ทำความเข้าใจว่า Hypophosphatasia คืออะไร

เนื้อหา

• การเปลี่ยนแปลงหลักที่เกิดจาก Hypophosphatasia
• ประเภทของ Hypophosphatasia
• สาเหตุของ Hypophosphatasia
• การวินิจฉัย Hypophosphatasia
• การรักษา Hypophosphatasia

Hypophosphatasia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งส่งผลกระทบต่อเด็กโดยเฉพาะซึ่งทำให้เกิดการผิดรูปและกระดูกหักในบางบริเวณของร่างกายและการสูญเสียฟันน้ำนมก่อนวัยอันควร

โรคนี้ส่งต่อไปยังเด็กในรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและไม่มีทางรักษาเนื่องจากเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เกี่ยวข้องกับการกลายเป็นปูนของกระดูกและการพัฒนาฟันทำให้การสร้างแร่ธาตุของกระดูกลดลง

การเปลี่ยนแปลงหลักที่เกิดจาก Hypophosphatasia

Hypophosphatasia อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงหลายอย่างในร่างกาย ได้แก่ :

• การเกิดความผิดปกติของร่างกายเช่นกะโหลกศีรษะยาวข้อต่อขยายหรือความสูงของร่างกายลดลง
• การปรากฏตัวของกระดูกหักในหลายภูมิภาค
• การสูญเสียฟันน้ำนมก่อนวัยอันควร
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง;
• หายใจลำบากหรือพูด
• การมีฟอสเฟตและแคลเซียมในเลือดสูง

ในกรณีที่มีความรุนแรงน้อยกว่าของโรคนี้อาจมีอาการเพียงเล็กน้อยเช่นกระดูกหักหรือกล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งอาจทำให้วินิจฉัยโรคได้ในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น

ประเภทของ Hypophosphatasia

โรคนี้มีหลายประเภทซึ่งรวมถึง:

• hypophosphatasia ปริกำเนิด - เป็นรูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดของโรคที่เกิดขึ้นในไม่ช้าหลังคลอดหรือเมื่อทารกยังอยู่ในครรภ์มารดา
• hypophosphatasia ในเด็ก - ซึ่งปรากฏในช่วงปีแรกของชีวิตของเด็ก
• hypophosphatasia เด็กและเยาวชน - ซึ่งปรากฏในเด็กทุกวัย
• hypophosphatasia สำหรับผู้ใหญ่ - ซึ่งปรากฏเฉพาะในวัยผู้ใหญ่
• odonto hypophosphatasia - ที่ซึ่งมีการสูญเสียฟันน้ำนมก่อนวัยอันควร

ในกรณีที่รุนแรงที่สุดโรคนี้อาจทำให้เด็กเสียชีวิตได้และความรุนแรงของอาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและตามประเภทที่ปรากฏ

สาเหตุของ Hypophosphatasia

Hypophosphatasia เกิดจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เกี่ยวข้องกับการกลายเป็นปูนของกระดูกและการพัฒนาฟัน ดังนั้นจึงมีการลดแร่ธาตุของกระดูกและฟัน ขึ้นอยู่กับชนิดของโรคมันสามารถเด่นหรือถอยได้โดยส่งต่อไปยังเด็กในรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ตัวอย่างเช่นเมื่อโรคนี้มีอาการกำเริบและหากพ่อและแม่มีสำเนาการกลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียว (พวกเขามีการกลายพันธุ์ แต่ไม่แสดงอาการของโรค) มีโอกาสเพียง 25% ที่ลูกของพวกเขาจะเป็นโรค ในทางกลับกันถ้าโรคนี้มีความโดดเด่นและหากมีพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวที่เป็นโรคนี้อาจมีโอกาส 50% หรือ 100% ที่ลูกจะเป็นพาหะด้วย

การวินิจฉัย Hypophosphatasia

ในกรณีของภาวะ hypophosphatasia ปริกำเนิดสามารถวินิจฉัยได้โดยการทำอัลตราซาวนด์ซึ่งสามารถตรวจพบความผิดปกติในร่างกายได้

ในทางกลับกันในกรณีของ Hypophosphatasia วัยแรกเกิดเด็กหรือผู้ใหญ่สามารถตรวจพบโรคนี้ได้จากภาพรังสีที่มีการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกหลายอย่างที่เกิดจากการขาดแร่ธาตุของกระดูกและฟัน

นอกจากนี้เพื่อให้การวินิจฉัยโรคเสร็จสมบูรณ์แพทย์อาจขอตรวจปัสสาวะและเลือดและยังมีความเป็นไปได้ที่จะทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุว่ามีการกลายพันธุ์

การรักษา Hypophosphatasia

ไม่มีการรักษาเพื่อรักษา Hypophosphatasia แต่การรักษาบางอย่างเช่นกายภาพบำบัดเพื่อแก้ไขท่าทางและเสริมสร้างกล้ามเนื้อและการดูแลสุขอนามัยในช่องปากเป็นพิเศษสามารถระบุได้โดยกุมารแพทย์เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต

ทารกที่มีปัญหาทางพันธุกรรมนี้ต้องได้รับการติดตามตั้งแต่แรกเกิดและโดยปกติแล้วจำเป็นต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล การติดตามควรขยายไปตลอดชีวิตเพื่อให้สามารถประเมินสถานะสุขภาพของคุณได้อย่างสม่ำเสมอ