Paroxysmal hemoglobinuria ออกหากินเวลากลางคืน: มันคืออะไรและทำการวินิจฉัยได้อย่างไร

เนื้อหา

• อาการหลัก
• วิธีการวินิจฉัยโรค
• วิธีการรักษา

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria หรือที่เรียกว่า PNH เป็นโรคที่หายากจากแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมโดยมีการเปลี่ยนแปลงของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งนำไปสู่การทำลายและกำจัดส่วนประกอบของเม็ดเลือดแดงในปัสสาวะจึงถือว่าเป็นโรคโลหิตจางชนิดเม็ดเลือดแดงเรื้อรัง .

คำว่า nocturne หมายถึงช่วงเวลาของวันที่พบว่ามีอัตราการทำลายเม็ดเลือดแดงสูงสุดในผู้ที่เป็นโรค แต่จากการตรวจสอบพบว่าการแตกของเม็ดเลือดแดงคือการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงเกิดขึ้นในทุกช่วงเวลาของวันในคน ผู้ที่มีฮีโมโกลบินยูเรีย

PNH ไม่มีวิธีรักษา แต่การรักษาทำได้โดยการปลูกถ่ายไขกระดูกและการใช้ Eculizumab ซึ่งเป็นยาเฉพาะสำหรับการรักษาโรคนี้ เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ Eculizumab

อาการหลัก

อาการหลักของ hemoglobinuria paroxysmal ออกหากินเวลากลางคืนคือ:

• ปัสสาวะสีเข้มมากเป็นครั้งแรกเนื่องจากความเข้มข้นของเม็ดเลือดแดงในปัสสาวะสูง
• ความอ่อนแอ;
• อาการง่วงซึม;
• ผมและเล็บอ่อนแอ
• ช้า;
• เจ็บกล้ามเนื้อ;
• การติดเชื้อบ่อย
• อาการเมารถ;
• อาการปวดท้อง;
• ดีซ่าน;
• สมรรถภาพทางเพศชาย;
• การทำงานของไตลดลง

ผู้ที่มีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกนอกเวลากลางคืนมีโอกาสเกิดลิ่มเลือดอุดตันเพิ่มขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในกระบวนการแข็งตัวของเลือด

วิธีการวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรคฮีโมโกลบินยูเรียในเวลากลางคืนของ paroxysmal ทำได้โดยการทดสอบหลายอย่างเช่น:

• การนับเม็ดเลือดในคนที่มี PNH จะมีการระบุ pancytopenia ซึ่งสอดคล้องกับการลดลงของส่วนประกอบของเลือดทั้งหมด - รู้วิธีตีความการนับเม็ดเลือด
• ปริมาณของ บิลิรูบินฟรีซึ่งเพิ่มขึ้น
• การระบุและปริมาณโดยวิธีโฟลไซโตเมทรีของ แอนติเจน CD55 และ CD59ซึ่งเป็นโปรตีนที่มีอยู่ในเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงและในกรณีของฮีโมโกลบินยูเรียจะลดลงหรือขาดหายไป

นอกเหนือจากการทดสอบเหล่านี้นักโลหิตวิทยาอาจขอการทดสอบเสริมเช่นการทดสอบซูโครสและการทดสอบ HAM ซึ่งช่วยในการวินิจฉัยภาวะเม็ดเลือดแดงแตกนอกเวลากลางคืน โดยปกติการวินิจฉัยจะเกิดขึ้นระหว่าง 40 ถึง 50 ปีและการรอดชีวิตของบุคคลนั้นอยู่ที่ประมาณ 10 ถึง 15 ปี

วิธีการรักษา

การรักษาภาวะเม็ดเลือดแดงแตกนอกเวลากลางคืนสามารถทำได้ด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดชนิดอัลโลจีนิกและให้ยา Eculizumab (Soliris) 300 มก. ทุก 15 วัน ยานี้สามารถให้โดย SUS ผ่านการดำเนินการทางกฎหมาย

แนะนำให้เสริมธาตุเหล็กด้วยกรดโฟลิกนอกเหนือจากการตรวจสอบทางโภชนาการและทางโลหิตวิทยาอย่างเพียงพอ