โรคของ Glanzmann

เนื้อหา

• โรค Glanzmann คืออะไร?
• สาเหตุของโรค Glanzmann คืออะไร?
• อาการของโรค Glanzmann มีอะไรบ้าง
• การวินิจฉัยโรคของ Glanzmann
• การรักษาโรคของ Glanzmann
• ฉันคาดหวังได้อย่างไรว่าฉันเป็นโรค Glanzmann
• โรค Glanz สามารถป้องกันได้หรือไม่?

โรค Glanzmann คืออะไร?

โรคของ Glanzmann หรือที่เรียกว่า thrombasthenia ของ Glanzmann เป็นอาการที่พบได้ยากซึ่งเลือดของคุณไม่จับตัวเป็นก้อน เป็นความผิดปกติของโรคเลือดออก แต่กำเนิดซึ่งหมายความว่าเป็นโรคเลือดออกตั้งแต่แรกเกิด

โรคของ Glanzmann เกิดจากการมี glycoprotein IIb / IIIa (GPIIb / IIIa) ไม่เพียงพอซึ่งมักจะพบโปรตีนบนพื้นผิวของเกล็ดเลือด เกล็ดเลือดเป็นเซลล์เม็ดเลือดขนาดเล็กที่เป็นผู้ตอบโต้คนแรกในกรณีที่มีบาดแผลหรือมีเลือดไหลออกมา พวกมันรวมตัวกันเป็นก้อนในแผลและหยุดเลือด

glycoprotein IIb / IIIa ไม่เพียงพอเกล็ดเลือดของคุณจะไม่สามารถเกาะติดกันหรือเกาะเป็นก้อนได้อย่างเหมาะสม ผู้ที่เป็นโรค Glanzmann มีปัญหาในการทำให้เลือดจับตัวเป็นก้อน โรคของ Glanzmann อาจเป็นปัญหาร้ายแรงในระหว่างการผ่าตัดหรือในกรณีของการบาดเจ็บที่สำคัญเพราะบุคคลอาจเสียเลือดจำนวนมาก

สาเหตุของโรค Glanzmann คืออะไร?

ยีนสำหรับ glycoprotein IIb / IIIa จะถูกนำไปใช้ในโครโมโซม 17 ของ DNA ของคุณ เมื่อมีข้อบกพร่องในยีนเหล่านี้มันสามารถนำไปสู่ ​​Glanzmann

เงื่อนไขนี้เป็นการถอยแบบอัตโนมัติ นั่นหมายความว่าพ่อแม่ของคุณทั้งสองจะต้องมียีนหรือยีนที่บกพร่องสำหรับ Glanzmann เพื่อให้คุณสามารถสืบทอดโรคนี้ได้ หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคของ Glanzmann หรือความผิดปกติที่เกี่ยวข้องคุณมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการสืบทอดความผิดปกติหรือส่งต่อให้ลูกของคุณ

แพทย์และนักวิทยาศาสตร์ยังคงค้นคว้าว่าอะไรเป็นสาเหตุของโรค Glanzmann และวิธีการรักษาที่ดีที่สุด

อาการของโรค Glanzmann มีอะไรบ้าง

โรคของ Glanzmann อาจทำให้เลือดออกรุนแรงหรือต่อเนื่องแม้จะได้รับบาดเจ็บเล็กน้อย ผู้ที่เป็นโรคอาจพบว่า:

• เลือดกำเดาไหลบ่อย
• ช้ำได้ง่าย
• มีเลือดออกที่เหงือก
• เลือดออกหนัก ๆ
• เลือดออกระหว่างหรือหลังการผ่าตัด

การวินิจฉัยโรคของ Glanzmann

แพทย์ของคุณอาจใช้การทดสอบเลือดอย่างง่าย ๆ ต่อไปนี้เพื่อช่วยวินิจฉัยโรคของ Glanzmann:

• การทดสอบการรวมตัวของเกล็ดเลือด: เพื่อดูว่าเกล็ดเกร็ดเลือดของคุณดีแค่ไหน
• Complete blood count: เพื่อกำหนดจำนวนเกล็ดเลือดที่คุณมี
• เวลา prothrombin: เพื่อกำหนดระยะเวลาที่เลือดของคุณจะจับตัวเป็นก้อน
• เวลา thromboplastin บางส่วน: การทดสอบอื่นเพื่อดูว่าใช้เวลานานแค่ไหนสำหรับเลือดของคุณที่จะจับตัวเป็นก้อน

แพทย์ของคุณอาจทดสอบญาติสนิทของคุณบางคนเพื่อตรวจสอบว่าพวกเขามีโรค Glanzmann หรือยีนใด ๆ ที่อาจนำไปสู่ความผิดปกติหรือไม่

การรักษาโรคของ Glanzmann

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคของ Glanzmann แพทย์อาจแนะนำการถ่ายเลือดหรือการฉีดเลือดของผู้บริจาคสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการเลือดออกรุนแรง ด้วยการแทนที่เกล็ดเลือดที่เสียหายด้วยเกล็ดเลือดปกติผู้ที่เป็นโรค Glanzmann มักจะมีเลือดออกและช้ำน้อยลง

คุณควรหลีกเลี่ยงยาเช่นไอบูโพรเฟนแอสไพรินทินเนอร์ในเลือดเช่นวาร์ฟารินและยาต้านการอักเสบยาเหล่านี้ทราบว่าป้องกันการแข็งตัวของเลือดและอาจทำให้เกิดเลือดออกได้

หากคุณได้รับการรักษาโรคของ Glanzmann และสังเกตว่าเลือดของคุณไม่หยุดหรือแย่ลงคุณควรปรึกษาแพทย์

ฉันคาดหวังได้อย่างไรว่าฉันเป็นโรค Glanzmann

โรคของ Glanzmann เป็นโรคระยะยาวที่ไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด อันตรายจากการตกเลือดอย่างต่อเนื่องมีหลายอย่างเช่นโรคโลหิตจางเรื้อรังปัญหาทางระบบประสาทหรือจิตเวชและอาจเสียชีวิตหากเลือดหายไปมากพอ ผู้ที่มี Glanzmann จะต้องระมัดระวังเป็นอย่างยิ่งเมื่อได้รับบาดเจ็บและมีเลือดออกเกิดขึ้น ผู้หญิงที่มีอาการอาจมีภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กในระหว่างรอบเดือน

หากคุณเริ่มที่จะช้ำง่ายหรือมีเลือดออกด้วยเหตุผลที่ไม่รู้จักคุณควรพูดคุยกับแพทย์ของคุณ อาจหมายถึงโรคนั้นกำลังแย่ลงหรือมีเงื่อนไขพื้นฐานอื่นที่แพทย์ของคุณจำเป็นต้องวินิจฉัย

โรค Glanz สามารถป้องกันได้หรือไม่?

การตรวจเลือดสามารถช่วยตรวจจับยีนที่ทำให้เกิดโรค Glanzmann ได้ หากคุณมีประวัติครอบครัวที่มีความผิดปกติของเกล็ดเลือดมันอาจเป็นประโยชน์ในการขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณวางแผนที่จะมีลูก การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยคุณกำหนดความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นกับลูกของคุณที่สืบทอดโรคของ Glanzmann