วิธีการระบุโรคซิสติกไฟโบรซิสในทารกและการรักษาควรเป็นอย่างไร

เนื้อหา

• อาการของโรคปอดเรื้อรัง
• วิธียืนยันการวินิจฉัย
• การรักษาโรคปอดเรื้อรัง
• ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น
• อายุขัย

วิธีหนึ่งในการสงสัยว่าทารกเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสหรือไม่คือการตรวจดูว่าเหงื่อของเขามีรสเค็มมากกว่าปกติหรือไม่เนื่องจากลักษณะนี้พบได้บ่อยในโรคนี้ แม้ว่าเหงื่อที่มีรสเค็มจะบ่งบอกถึงโรคซิสติกไฟโบรซิส แต่การวินิจฉัยจะทำได้โดยการทดสอบส้นเท้าเท่านั้นซึ่งต้องทำในเดือนแรกของชีวิต ในกรณีที่ผลเป็นบวกการวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันโดยการทดสอบเหงื่อ

โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยไม่มีทางรักษาซึ่งต่อมบางส่วนจะผลิตสารคัดหลั่งที่ผิดปกติซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อระบบทางเดินอาหารและทางเดินหายใจ การรักษารวมถึงการใช้ยาอาหารกายภาพบำบัดและในบางกรณีการผ่าตัด อายุขัยของผู้ป่วยเพิ่มขึ้นเนื่องจากความก้าวหน้าในการรักษาและอัตราการยึดมั่นที่สูงขึ้นโดยคนทั่วไปมีอายุ 40 ปีขึ้นไป เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคซิสติกไฟโบรซิส

อาการของโรคปอดเรื้อรัง

สัญญาณแรกของโรคซิสติกไฟโบรซิสคือเมื่อทารกไม่สามารถกำจัดขี้ควายซึ่งตรงกับอุจจาระของทารกแรกเกิดในวันแรกหรือวันที่สองของชีวิต บางครั้งการรักษาด้วยยาไม่สามารถละลายอุจจาระเหล่านี้ได้และต้องกำจัดออกโดยการผ่าตัด อาการอื่น ๆ ที่บ่งบอกถึงโรคซิสติกไฟโบรซิส ได้แก่

• เหงื่อเค็ม
• อาการไอเรื้อรังอย่างต่อเนื่องรบกวนอาหารและการนอนหลับ
• เสมหะหนา
• หลอดลมฝอยอักเสบซ้ำ ๆ ซึ่งเป็นการอักเสบของหลอดลมอย่างต่อเนื่อง
• การติดเชื้อทางเดินหายใจที่เกิดขึ้นซ้ำ ๆ เช่นปอดบวม;
• หายใจลำบาก;
• เหนื่อย;
• ท้องร่วงเรื้อรังหรือท้องผูกรุนแรง
• เบื่ออาหาร;
• ก๊าซ;
• อุจจาระสีซีดเลี่ยน
• ความยากลำบากในการเพิ่มน้ำหนักและการเติบโตที่แคระแกรน

อาการเหล่านี้จะเริ่มปรากฏให้เห็นในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิตและเด็กต้องได้รับการรักษาที่เหมาะสมเพื่อหลีกเลี่ยงไม่ให้อาการแย่ลง อย่างไรก็ตามอาจเกิดขึ้นได้ว่า fibrosis cystic ไม่รุนแรงและอาการจะปรากฏในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่เท่านั้น

วิธียืนยันการวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสทำได้โดยการทดสอบส้นเท้าซึ่งเป็นข้อบังคับสำหรับทารกแรกเกิดทุกคนและต้องทำจนถึงเดือนแรกของชีวิต ในกรณีที่ผลเป็นบวกจะทำการทดสอบเหงื่อเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ในการทดสอบนี้จะมีการรวบรวมและประเมินเหงื่อเล็กน้อยจากทารกเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของเหงื่อบ่งบอกถึงการมีพังผืดเรื้อรัง

แม้จะมีผลบวกจากการทดสอบ 2 ครั้ง แต่การทดสอบเหงื่อมักจะทำซ้ำเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายนอกจากนี้การสังเกตอาการของทารกจะเป็นสิ่งสำคัญ เด็กโตที่มีอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสควรได้รับการตรวจเหงื่อเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

นอกจากนี้สิ่งสำคัญคือต้องทำการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการเป็นพังผืดที่เป็นโรคปอดเรื้อรังของทารกเนื่องจากการกลายพันธุ์นั้นโรคอาจมีความรุนแรงน้อยลงหรือรุนแรงขึ้นซึ่งอาจบ่งบอกถึงกลยุทธ์การรักษาที่ดีที่สุดที่ควร ก่อตั้งโดยกุมารแพทย์

รู้จักโรคอื่น ๆ ที่สามารถระบุได้จากการทดสอบส้นเท้า

การรักษาโรคปอดเรื้อรัง

การรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสควรเริ่มทันทีที่มีการวินิจฉัยแม้ว่าจะไม่มีอาการใด ๆ เนื่องจากมีวัตถุประสงค์เพื่อเลื่อนการติดเชื้อในปอดและป้องกันการขาดสารอาหารและการชะลอการเจริญเติบโตดังนั้นการใช้ยาปฏิชีวนะเพื่อต่อสู้และป้องกันการติดเชื้อที่เป็นไปได้อาจต้องระบุโดยแพทย์เช่นเดียวกับการใช้ยาต้านการอักเสบเพื่อช่วยบรรเทาอาการที่เกี่ยวข้องกับการอักเสบของปอด

นอกจากนี้ยังระบุให้ใช้ยาขยายหลอดลมเพื่ออำนวยความสะดวกในการหายใจและ mucolytics เพื่อช่วยเจือจางเสมหะและช่วยในการกำจัด กุมารแพทย์อาจแนะนำให้ใช้วิตามิน A, E K และ D เสริมนอกเหนือจากเอนไซม์ย่อยอาหารเพื่อช่วยย่อยอาหาร

การรักษาเกี่ยวข้องกับผู้เชี่ยวชาญหลายคนเพราะนอกเหนือจากการใช้ยากายภาพบำบัดทางเดินหายใจการตรวจสอบทางโภชนาการและจิตใจการบำบัดด้วยออกซิเจนเพื่อปรับปรุงการหายใจและในบางกรณีจำเป็นต้องมีการผ่าตัดเพื่อปรับปรุงการทำงานของปอดหรือการปลูกถ่ายปอดด้วย ดูว่าอาหารสามารถช่วยรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสได้อย่างไร

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น

Cystic fibrosis ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในอวัยวะต่างๆของร่างกายซึ่งอาจทำให้เกิด:

• โรคหลอดลมอักเสบเรื้อรังซึ่งโดยทั่วไปควบคุมได้ยาก
• ความไม่เพียงพอของตับอ่อนซึ่งอาจนำไปสู่การดูดซึมอาหารที่รับประทานเข้าไปและการขาดสารอาหาร
• โรคเบาหวาน;
• โรคตับเช่นการอักเสบและโรคตับแข็ง
• ความเป็นหมัน;
• กลุ่มอาการลำไส้อุดตันส่วนปลาย (DIOS) ซึ่งการอุดตันของลำไส้เกิดขึ้นทำให้เกิดตะคริวปวดและบวมที่ท้อง
• หินน้ำดี;
• โรคกระดูกทำให้กระดูกหักง่ายขึ้น
• ภาวะทุพโภชนาการ

ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างของโรคซิสติกไฟโบรซิสนั้นควบคุมได้ยาก แต่การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการเพิ่มคุณภาพชีวิตและส่งเสริมการเติบโตที่เหมาะสมของเด็ก แม้จะมีปัญหามากมาย แต่ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสมักจะสามารถเข้าเรียนและทำงานได้

อายุขัย

อายุขัยของผู้ที่เป็นโรคปอดเรื้อรังแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลตามการกลายพันธุ์เพศการยึดมั่นในการรักษาความรุนแรงของโรคอายุที่วินิจฉัยและอาการทางระบบทางเดินหายใจทางเดินอาหารและตับอ่อน การพยากรณ์โรคมักจะแย่กว่าสำหรับผู้ที่ไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้องมีการวินิจฉัยช้าหรือมีภาวะตับอ่อนไม่เพียงพอ

ในผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังคลอดอาจเป็นไปได้ว่าบุคคลนั้นมีอายุครบ 40 ปีขึ้นไป แต่ในกรณีนี้จำเป็นต้องดำเนินการรักษาด้วยวิธีที่ถูกต้อง ค้นหาวิธีการรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิส

ปัจจุบันประมาณ 75% ของผู้ที่ติดตามการรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสตามคำแนะนำถึงช่วงปลายวัยรุ่นและประมาณ 50% ถึงทศวรรษที่ 3 ของชีวิตซึ่งก่อนหน้านี้มีเพียง 10% เท่านั้น

แม้ว่าการรักษาจะทำอย่างถูกต้อง แต่ก็เป็นเรื่องยากสำหรับผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสที่มีอายุถึง 70 ปี เนื่องจากแม้จะได้รับการรักษาอย่างถูกต้อง แต่ก็ยังมีการมีส่วนร่วมของอวัยวะอย่างต่อเนื่องซึ่งทำให้อวัยวะเหล่านี้เปราะบางอ่อนแอและสูญเสียการทำงานในช่วงหลายปีที่ผ่านมาส่งผลให้ในกรณีส่วนใหญ่เกิดภาวะหายใจล้มเหลว

นอกจากนี้การติดเชื้อจากจุลินทรีย์ยังพบได้บ่อยในผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสและการรักษาด้วยยาต้านจุลชีพอย่างต่อเนื่องอาจทำให้แบคทีเรียดื้อยาซึ่งอาจทำให้อาการทางคลินิกของผู้ป่วยซับซ้อนขึ้น