มีวิธีรักษา Cystic Fibrosis หรือไม่?

เนื้อหา

• การวิจัย
• การบำบัดทดแทนยีน
• โมดูเลเตอร์ CFTR
• DNA ที่สูดดม
• อุบัติการณ์
• ภาวะแทรกซ้อน
• ภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจ
• ภาวะแทรกซ้อนทางเดินอาหาร
• ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ
• Outlook
• มีส่วนร่วม
• องค์กรวิจัย
• การทดลองทางคลินิก

ภาพรวม

Cystic fibrosis (CF) เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่ทำลายปอดและระบบย่อยอาหารของคุณ CF มีผลต่อเซลล์ของร่างกายที่ผลิตเมือก ของเหลวเหล่านี้มีไว้เพื่อหล่อลื่นร่างกายและโดยทั่วไปจะมีลักษณะบางและลื่น CF ทำให้ของเหลวในร่างกายมีความหนาแน่นและเหนียวซึ่งทำให้เกิดการสะสมในปอดทางเดินหายใจและทางเดินอาหาร

ในขณะที่ความก้าวหน้าในการวิจัยได้ปรับปรุงคุณภาพชีวิตและอายุขัยของผู้ที่เป็นโรค CF อย่างมาก แต่ส่วนใหญ่จะต้องรักษาสภาพไปตลอดชีวิต ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษา CF แต่นักวิจัยกำลังดำเนินการแก้ไข เรียนรู้เกี่ยวกับงานวิจัยล่าสุดและสิ่งที่อาจมีให้สำหรับผู้ที่มี CF

การวิจัย

เช่นเดียวกับเงื่อนไขหลายประการการวิจัย CF ได้รับทุนจากองค์กรเฉพาะที่ระดมทุนบริจาคเงินและต่อสู้เพื่อทุนเพื่อให้นักวิจัยทำงานเพื่อรักษา ต่อไปนี้คือประเด็นหลักของการวิจัยในขณะนี้

การบำบัดทดแทนยีน

ไม่กี่สิบปีที่ผ่านมานักวิจัยระบุยีนที่รับผิดชอบต่อ CF นั่นทำให้เกิดความหวังว่าการบำบัดทดแทนทางพันธุกรรมอาจสามารถแทนที่ยีนที่บกพร่องในหลอดทดลองได้ อย่างไรก็ตามการบำบัดนี้ยังไม่ได้ผล

โมดูเลเตอร์ CFTR

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมานักวิจัยได้พัฒนายาที่มุ่งเป้าไปที่สาเหตุของ CF มากกว่าอาการของยา ยาเหล่านี้ ivacaftor (Kalydeco) และ lumacaftor / ivacaftor (Orkambi) เป็นส่วนหนึ่งของยาประเภทหนึ่งที่เรียกว่าตัวปรับสภาพนำไฟฟ้าของ cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) ยาประเภทนี้ได้รับการออกแบบมาเพื่อส่งผลต่อยีนที่กลายพันธุ์ซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบต่อ CF และทำให้เกิดการสร้างของเหลวในร่างกายอย่างเหมาะสม

DNA ที่สูดดม

การบำบัดด้วยยีนรูปแบบใหม่อาจเกิดขึ้นเมื่อการรักษาทดแทนยีนบำบัดก่อนหน้านี้ล้มเหลว เทคนิคใหม่ล่าสุดนี้ใช้โมเลกุลของ DNA ที่สูดดมเพื่อส่งสำเนายีนที่ "สะอาด" ไปยังเซลล์ในปอด ในการทดสอบเบื้องต้นผู้ป่วยที่ใช้การรักษานี้มีอาการดีขึ้นเล็กน้อย ความก้าวหน้านี้แสดงให้เห็นถึงสัญญาที่ดีสำหรับผู้ที่มี CF

การรักษาเหล่านี้ไม่ได้เป็นการรักษาที่แท้จริง แต่เป็นขั้นตอนที่ยิ่งใหญ่ที่สุดในการมีชีวิตที่ปราศจากโรคซึ่งหลายคนที่เป็นโรค CF ไม่เคยมีประสบการณ์มาก่อน

อุบัติการณ์

ปัจจุบันมีผู้คนมากกว่า 30,000 คนที่อาศัยอยู่กับ CF ในสหรัฐอเมริกา เป็นโรคที่หายาก - มีเพียง 1,000 คนเท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยในแต่ละปี

ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญสองประการเพิ่มโอกาสในการวินิจฉัยโรค CF

• ประวัติครอบครัว: CF เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา กล่าวอีกนัยหนึ่งมันทำงานในครอบครัว คนสามารถนำยีนสำหรับ CF ได้โดยไม่ต้องมีความผิดปกติ หากผู้ให้บริการสองคนมีลูกเด็กคนนั้นมีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะมี CF นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ว่าลูกของพวกเขาจะมียีนสำหรับ CF แต่ไม่มีความผิดปกติหรือไม่มียีนเลย
• เชื้อชาติ: CF สามารถเกิดขึ้นได้กับคนทุกเชื้อชาติ อย่างไรก็ตามพบมากที่สุดในคนผิวขาวที่มีเชื้อสายมาจากยุโรปเหนือ

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของ CF โดยทั่วไปแบ่งออกเป็นสามประเภท ประเภทและภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ ได้แก่ :

ภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจ

สิ่งเหล่านี้ไม่ใช่ภาวะแทรกซ้อนเพียงอย่างเดียวของ CF แต่เป็นอาการที่พบบ่อยที่สุด:

• ความเสียหายของทางเดินหายใจ: CF ทำให้ทางเดินหายใจของคุณเสียหาย ภาวะนี้เรียกว่า bronchiectasis ทำให้หายใจเข้าออกยาก นอกจากนี้ยังทำให้การล้างปอดที่มีเมือกเหนียวข้นเป็นเรื่องยาก
• ติ่งเนื้อจมูก: CF มักทำให้เกิดการอักเสบและบวมที่เยื่อบุโพรงจมูกของคุณ เนื่องจากการอักเสบการเจริญเติบโตของเนื้อ (polyps) สามารถพัฒนาได้ ติ่งทำให้หายใจลำบากขึ้น
• การติดเชื้อที่พบบ่อย: เมือกหนาและเหนียวเป็นแหล่งเพาะพันธุ์แบคทีเรียที่สำคัญ เพิ่มความเสี่ยงในการเป็นโรคปอดบวมและหลอดลมอักเสบ

ภาวะแทรกซ้อนทางเดินอาหาร

CF รบกวนการทำงานปกติของระบบย่อยอาหารของคุณ อาการเหล่านี้เป็นอาการทางเดินอาหารที่พบบ่อยที่สุดบางส่วน:

• การอุดตันของลำไส้: บุคคลที่เป็นโรค CF มีความเสี่ยงต่อการอุดตันของลำไส้เนื่องจากการอักเสบที่เกิดจากความผิดปกติ
• การขาดสารอาหาร: เมือกเหนียวข้นที่เกิดจาก CF สามารถปิดกั้นระบบย่อยอาหารของคุณและป้องกันไม่ให้ของเหลวที่คุณต้องการในการดูดซึมสารอาหารไปที่ลำไส้ของคุณ หากไม่มีของเหลวเหล่านี้อาหารจะผ่านระบบย่อยอาหารของคุณโดยไม่ถูกดูดซึม สิ่งนี้ทำให้คุณไม่ได้รับประโยชน์ทางโภชนาการใด ๆ
• โรคเบาหวาน: น้ำมูกเหนียวข้นที่สร้างขึ้นโดย CF จะทำให้ตับอ่อนเป็นแผลเป็นและป้องกันไม่ให้ทำงานได้อย่างถูกต้อง สิ่งนี้อาจป้องกันไม่ให้ร่างกายผลิตอินซูลินเพียงพอ นอกจากนี้ CF อาจป้องกันไม่ให้ร่างกายของคุณตอบสนองต่ออินซูลินอย่างถูกต้อง ภาวะแทรกซ้อนทั้งสองอาจทำให้เกิดโรคเบาหวาน

ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

นอกจากปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหารแล้ว CF อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ในร่างกาย ได้แก่ :

• ปัญหาการเจริญพันธุ์: ผู้ชายที่เป็นโรค CF มักจะมีบุตรยาก เนื่องจากเมือกที่หนามักจะปิดกั้นท่อที่นำของเหลวจากต่อมลูกหมากไปยังอัณฑะ ผู้หญิงที่มีภาวะ CF อาจมีภาวะเจริญพันธุ์น้อยกว่าผู้หญิงที่ไม่มีความผิดปกติ แต่หลายคนสามารถมีบุตรได้
• โรคกระดูกพรุน: ภาวะนี้ซึ่งทำให้กระดูกบางเป็นเรื่องปกติในคนที่เป็นโรค CF
• การคายน้ำ: CF ทำให้การรักษาสมดุลของแร่ธาตุในร่างกายของคุณเป็นเรื่องยากขึ้น สิ่งนี้อาจทำให้เกิดการขาดน้ำและความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์

Outlook

ในช่วงไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมาแนวโน้มของบุคคลที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค CF ได้ดีขึ้นอย่างมาก ตอนนี้ไม่ใช่เรื่องแปลกที่คนที่มี CF จะอยู่ในช่วงอายุ 20 และ 30 บางคนสามารถมีชีวิตอยู่ได้นานขึ้น

ปัจจุบันการบำบัดรักษาสำหรับ CF มุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการและอาการแสดงของภาวะและผลข้างเคียงของการรักษา การรักษายังมีจุดมุ่งหมายเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนจากโรคเช่นการติดเชื้อแบคทีเรีย

แม้ว่าจะมีการวิจัยที่มีแนวโน้มที่กำลังดำเนินอยู่ แต่การรักษาหรือการรักษา CF ใหม่ ๆ ก็ยังคงมีอยู่หลายปี การรักษาแบบใหม่ต้องใช้การวิจัยและการทดลองหลายปีก่อนที่หน่วยงานที่กำกับดูแลจะอนุญาตให้โรงพยาบาลและแพทย์เสนอให้กับผู้ป่วยได้

มีส่วนร่วม

หากคุณมี CF รู้จักคนที่มี CF หรือหลงใหลในการหาวิธีรักษาโรคนี้การมีส่วนร่วมในการสนับสนุนการวิจัยนั้นค่อนข้างง่าย

องค์กรวิจัย

การวิจัยเกี่ยวกับการรักษา CF ที่เป็นไปได้ส่วนใหญ่ได้รับทุนจากองค์กรที่ทำงานในนามของผู้ที่มี CF และครอบครัวของพวกเขา การบริจาคให้กับพวกเขาช่วยให้มั่นใจได้ว่าจะมีการวิจัยอย่างต่อเนื่องเพื่อการรักษา องค์กรเหล่านี้ ได้แก่ :

• Cystic Fibrosis Foundation: CFF เป็นองค์กรที่ได้รับการรับรองจาก Better Business Bureau ซึ่งทำงานเพื่อให้ทุนสนับสนุนการวิจัยเพื่อการรักษาและการรักษาขั้นสูง
• Cystic Fibrosis Research, Inc. : CFRI เป็นองค์กรการกุศลที่ได้รับการรับรอง เป้าหมายหลักคือการให้ทุนการวิจัยให้การสนับสนุนและการศึกษาแก่ผู้ป่วยและครอบครัวและสร้างความตระหนักให้กับ CF

การทดลองทางคลินิก

หากคุณมี CF คุณอาจมีสิทธิ์เข้าร่วมการทดลองทางคลินิก การทดลองทางคลินิกเหล่านี้ส่วนใหญ่ดำเนินการผ่านโรงพยาบาลที่ทำการวิจัย สำนักงานแพทย์ของคุณอาจมีความเกี่ยวข้องกับกลุ่มใดกลุ่มหนึ่งเหล่านี้ หากไม่เป็นเช่นนั้นคุณอาจติดต่อองค์กรข้างต้นและเชื่อมต่อกับผู้สนับสนุนที่สามารถช่วยคุณค้นหาการทดลองที่เปิดกว้างและรับผู้เข้าร่วมได้