Cyclopia คืออะไร?

เนื้อหา

• สาเหตุนี้คืออะไร?
• วินิจฉัยได้อย่างไรและเมื่อไหร่?
• แนวโน้มคืออะไร?
• ซื้อกลับบ้าน

คำจำกัดความ

ไซโคลเปียเป็นข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นได้ยากซึ่งเกิดขึ้นเมื่อสมองส่วนหน้าไม่ได้แยกออกเป็นซีกขวาและซีกซ้าย

อาการที่ชัดเจนที่สุดของไซโคลเปียคือตาชั้นเดียวหรือตาแตกบางส่วน ทารกที่มีไซโคลเปียมักจะไม่มีจมูก แต่บางครั้งงวง (การเจริญเติบโตคล้ายจมูก) บางครั้งจะพัฒนาขึ้นเหนือตาในขณะที่ทารกอยู่ในครรภ์

Cyclopia มักส่งผลให้เกิดการแท้งบุตรหรือการคลอดบุตร การอยู่รอดหลังคลอดมักใช้เวลาไม่กี่ชั่วโมงเท่านั้น เงื่อนไขนี้ใช้ไม่ได้กับชีวิต ไม่ใช่แค่ว่าทารกจะมีตาข้างเดียว มันเป็นความผิดปกติของสมองของทารกในช่วงตั้งครรภ์

Cyclopia หรือที่เรียกว่า alobar holoprosencephaly เกิดขึ้นใน (รวมถึงการตายของทารก) รูปแบบของโรคยังมีอยู่ในสัตว์ ไม่มีวิธีป้องกันภาวะนี้และยังไม่มีวิธีรักษา

สาเหตุนี้คืออะไร?

ยังไม่เข้าใจสาเหตุของไซโคลเปีย

Cyclopia เป็นความบกพร่องโดยกำเนิดชนิดหนึ่งที่เรียกว่า holoprosencephaly หมายความว่าสมองส่วนหน้าของตัวอ่อนไม่ได้สร้างซีกโลกสองซีกที่เท่ากัน สมองส่วนหน้าควรมีทั้งสมองซีกฐานดอกและไฮโปทาลามัส

นักวิจัยเชื่อว่าปัจจัยหลายประการอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิด cyclopia และ holoprosencephaly ในรูปแบบอื่น ๆ ปัจจัยเสี่ยงอย่างหนึ่งที่เป็นไปได้คือเบาหวานขณะตั้งครรภ์

ในอดีตมีการคาดเดาว่าการสัมผัสสารเคมีหรือสารพิษอาจก่อให้เกิดโทษได้ แต่ดูเหมือนจะไม่มีความสัมพันธ์ใด ๆ ระหว่างการที่มารดาได้รับสารเคมีอันตรายและมีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นโรคไซโคลเปีย

สำหรับทารกประมาณหนึ่งในสามที่เป็นโรคไซโคลเปียหรือโฮโลโพรเซสฟาลีชนิดอื่น ๆ สาเหตุที่ระบุว่าเป็นความผิดปกติของโครโมโซม โดยเฉพาะอย่างยิ่ง holoprosencephaly จะพบได้บ่อยเมื่อมีโครโมโซม 13 สำเนาถึง 3 ชุดอย่างไรก็ตามความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ก็ถูกระบุว่าเป็นสาเหตุที่เป็นไปได้เช่นกัน

สำหรับทารกบางคนที่เป็นโรคไซโคลเปียสาเหตุระบุว่าเป็นการเปลี่ยนแปลงของยีนโดยเฉพาะ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ทำให้ยีนและโปรตีนทำงานต่างกันซึ่งส่งผลต่อการสร้างสมอง ในหลาย ๆ กรณีไม่พบสาเหตุ

วินิจฉัยได้อย่างไรและเมื่อไหร่?

บางครั้ง Cyclopia สามารถวินิจฉัยได้โดยใช้อัลตราซาวนด์ในขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์ ภาวะนี้เกิดขึ้นระหว่างสัปดาห์ที่สามถึงสี่ของการตั้งครรภ์ อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์หลังจากเวลานี้มักจะเผยให้เห็นสัญญาณที่ชัดเจนของไซโคลเปียหรือรูปแบบอื่น ๆ นอกจากตาข้างเดียวแล้วการก่อตัวผิดปกติของสมองและอวัยวะภายในอาจมองเห็นได้ด้วยอัลตราซาวนด์

เมื่ออัลตราซาวนด์ตรวจพบความผิดปกติ แต่ไม่สามารถให้ภาพที่ชัดเจนแพทย์อาจแนะนำ MRI ของทารกในครรภ์ MRI ใช้สนามแม่เหล็กและคลื่นวิทยุเพื่อสร้างภาพอวัยวะทารกในครรภ์และคุณสมบัติภายในอื่น ๆ ทั้งอัลตราซาวนด์และ MRI ไม่มีความเสี่ยงต่อแม่หรือเด็ก

หากไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไซโคลเปียในครรภ์ก็สามารถระบุได้ด้วยการตรวจร่างกายทารกแรกเกิด

แนวโน้มคืออะไร?

ทารกที่เป็นโรคไซโคลเปียมักจะไม่รอดจากการตั้งครรภ์ เนื่องจากสมองและอวัยวะอื่น ๆ ไม่พัฒนาตามปกติ สมองของทารกที่เป็นโรคไซโคลเปียไม่สามารถรักษาระบบทั้งหมดของร่างกายที่จำเป็นในการดำรงชีวิตได้

ทารกที่เป็นโรคไซโคลเปียในจอร์แดนเป็นหนึ่งในรายงานผู้ป่วยที่นำเสนอในปี 2558 ทารกเสียชีวิตที่โรงพยาบาลหลังคลอด 5 ชั่วโมง การศึกษาอื่น ๆ เกี่ยวกับการเกิดมีชีวิตพบว่าทารกแรกเกิดที่มีภาวะไซโคลเปียมักจะมีชีวิตอยู่เพียงไม่กี่ชั่วโมง

ซื้อกลับบ้าน

Cyclopia เป็นเหตุการณ์ที่น่าเศร้า แต่หายาก นักวิจัยเชื่อว่าหากเด็กเป็นโรคไซโคลเปียอาจมีความเสี่ยงมากขึ้นที่ผู้ปกครองอาจมีลักษณะทางพันธุกรรม สิ่งนี้อาจเพิ่มความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะนี้ขึ้นอีกในระหว่างการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป อย่างไรก็ตามไซโคลเปียนั้นหายากมากจนไม่น่าเป็นไปได้

ไซโคลเปียอาจเป็นลักษณะที่สืบทอดมา ผู้ปกครองของทารกที่มีอาการนี้ควรแจ้งให้สมาชิกในครอบครัวทราบทันทีซึ่งอาจเริ่มสร้างครอบครัวเกี่ยวกับความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นจากไซโคลเปียหรือรูปแบบอื่น ๆ ที่รุนแรงกว่า

แนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับพ่อแม่ที่มีความเสี่ยงสูงกว่า สิ่งนี้อาจไม่ได้ให้คำตอบที่แน่นอน แต่การสนทนากับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมและกุมารแพทย์เกี่ยวกับเรื่องนี้มีความสำคัญ

หากคุณหรือคนในครอบครัวของคุณเคยสัมผัสกับไซโคลเปียโปรดเข้าใจว่าสิ่งนี้ไม่เกี่ยวข้องกับพฤติกรรมการเลือกหรือการดำเนินชีวิตของแม่หรือใครในครอบครัว แต่อย่างใด มีแนวโน้มที่จะเกี่ยวข้องกับโครโมโซมหรือยีนที่ผิดปกติและพัฒนาขึ้นเองตามธรรมชาติ วันหนึ่งความผิดปกติดังกล่าวอาจรักษาได้ก่อนการตั้งครรภ์และโรคไซโคลเปียจะสามารถป้องกันได้