Cytogenetics: มันคืออะไรการทดสอบทำอย่างไรและมีไว้เพื่ออะไร

เนื้อหา

• มีไว้ทำอะไร
• วิธีการทำ

การตรวจทางเซลล์วิทยามีจุดมุ่งหมายเพื่อวิเคราะห์โครโมโซมและระบุการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางคลินิกของบุคคลนั้น การทดสอบนี้สามารถทำได้ทุกเพศทุกวัยแม้ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นในทารก

Cytogenetics ช่วยให้แพทย์และผู้ป่วยมีภาพรวมของจีโนมช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยและรักษาได้โดยตรงหากจำเป็น การทดสอบนี้ไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมการใด ๆ และการรวบรวมใช้เวลาไม่นานในการทำอย่างไรก็ตามผลลัพธ์อาจใช้เวลาระหว่าง 3 ถึง 10 วันในการปล่อยตามห้องปฏิบัติการ

มีไว้ทำอะไร

การตรวจเซลล์วิทยาของมนุษย์สามารถระบุได้เพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมที่เป็นไปได้ทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ นี่เป็นเพราะมันประเมินโครโมโซมซึ่งเป็นโครงสร้างที่ประกอบด้วยดีเอ็นเอและโปรตีนที่กระจายอยู่ในเซลล์เป็นคู่ ๆ 23 คู่ จากรูปคาริโอแกรมซึ่งสอดคล้องกับโครงร่างการจัดระเบียบโครโมโซมตามลักษณะของมันซึ่งปล่อยออกมาจากผลการตรวจสามารถระบุการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมได้เช่น:

• การเปลี่ยนแปลงเชิงตัวเลขซึ่งมีลักษณะการเพิ่มขึ้นหรือลดลงของจำนวนโครโมโซมเช่นเดียวกับในกลุ่มอาการดาวน์ซึ่งมีการตรวจสอบโครโมโซมสามตัว 21 โดยคนที่มีโครโมโซมทั้งหมด 47 ตัว
• การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างซึ่งมีการเปลี่ยนแลกเปลี่ยนหรือกำจัดบริเวณเฉพาะของโครโมโซมเช่นกลุ่มอาการ Cri-du-Chat ซึ่งมีลักษณะการลบบางส่วนของโครโมโซม 5

ดังนั้นจึงอาจถูกขอให้ช่วยในการวินิจฉัยโรคมะเร็งบางชนิดส่วนใหญ่เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวและโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือการเพิ่มหรือลดจำนวนโครโมโซมเช่นดาวน์ซินโดรม Patau syndrome และ Cri-du -Chat หรือที่เรียกว่าโรคเหมียวหรือแมวกรีดร้อง

วิธีการทำ

การทดสอบมักทำจากตัวอย่างเลือด ในกรณีของการตรวจในหญิงตั้งครรภ์ที่มีวัตถุประสงค์เพื่อประเมินโครโมโซมของทารกในครรภ์จะมีการเก็บน้ำคร่ำหรือเลือดในปริมาณเล็กน้อย หลังจากรวบรวมวัสดุชีวภาพและส่งไปยังห้องปฏิบัติการเซลล์จะได้รับการเพาะเลี้ยงเพื่อให้มีการเพิ่มจำนวนและเพิ่มตัวยับยั้งการแบ่งเซลล์ซึ่งจะทำให้โครโมโซมอยู่ในรูปที่ควบแน่นที่สุดและดูดีที่สุด

ขึ้นอยู่กับวัตถุประสงค์ของการสอบเทคนิคโมเลกุลที่แตกต่างกันสามารถนำไปใช้เพื่อรับข้อมูลเกี่ยวกับคาริโอไทป์ของบุคคลที่ใช้มากที่สุดคือ:

• แถบ G: เป็นเทคนิคที่ใช้มากที่สุดในเซลล์พันธุศาสตร์และประกอบด้วยการใช้สีย้อม Giemsa dye เพื่อให้สามารถมองเห็นโครโมโซมได้ เทคนิคนี้มีประสิทธิภาพมากในการตรวจหาตัวเลขซึ่งส่วนใหญ่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมซึ่งเป็นเทคนิคระดับโมเลกุลหลักที่ใช้ในเซลล์สืบพันธุ์เพื่อการวินิจฉัยและยืนยันกลุ่มอาการดาวน์เป็นต้นซึ่งมีลักษณะของโครโมโซมเสริม
• เทคนิคการตกปลา: เป็นเทคนิคที่เฉพาะเจาะจงและละเอียดอ่อนมากขึ้นซึ่งถูกนำมาใช้เพื่อช่วยในการวินิจฉัยโรคมะเร็งมากขึ้นเนื่องจากช่วยในการระบุการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในโครโมโซมและการจัดเรียงใหม่นอกเหนือจากการระบุการเปลี่ยนแปลงเชิงตัวเลขในโครโมโซม แม้จะมีประสิทธิภาพมาก แต่เทคนิค FISH ก็มีราคาแพงกว่าเนื่องจากใช้หัววัดดีเอ็นเอที่ติดฉลากด้วยสารเรืองแสงซึ่งต้องใช้อุปกรณ์ในการจับการเรืองแสงและช่วยให้สามารถมองเห็นโครโมโซมได้ นอกจากนี้ยังมีเทคนิคที่สามารถเข้าถึงได้มากขึ้นในอณูชีววิทยาที่ช่วยในการวินิจฉัยโรคมะเร็ง

หลังจากการใช้สีย้อมหรือโพรบที่ติดฉลากโครโมโซมจะถูกจัดเรียงตามขนาดเป็นคู่คู่สุดท้ายที่ตรงกับเพศของบุคคลนั้นจากนั้นเปรียบเทียบกับคาริโอแกรมปกติจึงตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงที่เป็นไปได้