การทดสอบทางพันธุกรรม BRCA

เนื้อหา

• การทดสอบทางพันธุกรรม BRCA คืออะไร?
• ใช้ทำอะไร?
• เหตุใดฉันจึงต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรม BRCA
• จะเกิดอะไรขึ้นระหว่างการทดสอบทางพันธุกรรมของ BRCA?
• ฉันจะต้องทำอะไรเพื่อเตรียมตัวสำหรับการทดสอบหรือไม่?
• มีความเสี่ยงใด ๆ ต่อการทดสอบหรือไม่?
• ผลลัพธ์หมายความว่าอย่างไร
• มีอะไรอีกบ้างที่ฉันจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมของ BRCA
• อ้างอิง

การทดสอบทางพันธุกรรม BRCA คืออะไร?

การทดสอบทางพันธุกรรมของ BRCA จะค้นหาการเปลี่ยนแปลงที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า BRCA1 และ BRCA2 ยีนเป็นส่วนหนึ่งของ DNA ที่สืบทอดมาจากพ่อและแม่ของคุณ ข้อมูลเหล่านี้จะระบุลักษณะเฉพาะของคุณ เช่น ความสูงและสีตา ยีนมีส่วนรับผิดชอบต่อสภาวะสุขภาพบางอย่าง BRCA1 และ BRCA2 เป็นยีนที่ปกป้องเซลล์โดยการสร้างโปรตีนที่ช่วยป้องกันการก่อตัวของเนื้องอก

การกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 อาจทำให้เซลล์เสียหายซึ่งอาจนำไปสู่มะเร็ง ผู้หญิงที่มียีน BRCA กลายพันธุ์มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ ผู้ชายที่มียีน BRCA กลายพันธุ์มีความเสี่ยงสูงในการเป็นมะเร็งเต้านมหรือต่อมลูกหมาก ไม่ใช่ทุกคนที่สืบทอดการกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือ BRCA2 จะเป็นมะเร็ง ปัจจัยอื่นๆ รวมทั้งรูปแบบการใช้ชีวิตและสิ่งแวดล้อมของคุณ อาจส่งผลต่อความเสี่ยงมะเร็งของคุณ

หากคุณพบว่ามีการกลายพันธุ์ของ BRCA คุณอาจทำตามขั้นตอนต่างๆ เพื่อปกป้องสุขภาพของคุณได้

ชื่ออื่น: การทดสอบยีน BRCA, ยีน BRCA 1, ยีน BRCA 2, ยีนอ่อนแอต่อมะเร็งเต้านม 1, ยีนอ่อนแอต่อมะเร็งเต้านม 2

ใช้ทำอะไร?

การทดสอบนี้ใช้เพื่อค้นหาว่าคุณมีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 หรือไม่ การกลายพันธุ์ของยีน BRCA สามารถเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งได้

เหตุใดฉันจึงต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรม BRCA

ไม่แนะนำการทดสอบ BRCA สำหรับคนส่วนใหญ่ การกลายพันธุ์ของยีน BRCA เกิดขึ้นได้ยาก โดยส่งผลกระทบเพียง 0.2 เปอร์เซ็นต์ของประชากรสหรัฐฯ แต่คุณอาจต้องการการทดสอบนี้หากคุณคิดว่าคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดการกลายพันธุ์ คุณมีแนวโน้มที่จะมีการกลายพันธุ์ของ BRCA หากคุณ:

• มีหรือเคยเป็นมะเร็งเต้านมที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 50
• มีหรือเคยเป็นมะเร็งเต้านมทั้งสองข้าง
• มีหรือเคยเป็นมะเร็งเต้านมและรังไข่
• มีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นมะเร็งเต้านมอย่างน้อยหนึ่งคน
• มีญาติผู้ชายเป็นมะเร็งเต้านม
• มีญาติที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีการกลายพันธุ์ของ BRCA แล้ว
• มีเชื้อสายยิวอาซเกนาซี (ยุโรปตะวันออก) การกลายพันธุ์ของ BRCA พบได้บ่อยในกลุ่มนี้มากเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป การกลายพันธุ์ของ BRCA ยังพบได้บ่อยในผู้คนจากส่วนอื่นๆ ของยุโรป เช่น ไอซ์แลนด์ นอร์เวย์ และเดนมาร์ก

จะเกิดอะไรขึ้นระหว่างการทดสอบทางพันธุกรรมของ BRCA?

ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพจะทำการเก็บตัวอย่างเลือดจากหลอดเลือดดำที่แขนโดยใช้เข็มขนาดเล็ก หลังจากสอดเข็มเข้าไปแล้ว เลือดจำนวนเล็กน้อยจะถูกเก็บเข้าในหลอดทดลองหรือขวด คุณอาจรู้สึกแสบเล็กน้อยเมื่อเข็มเข้าหรือออก โดยปกติจะใช้เวลาน้อยกว่าห้านาที

ฉันจะต้องทำอะไรเพื่อเตรียมตัวสำหรับการทดสอบหรือไม่?

คุณไม่จำเป็นต้องเตรียมการพิเศษสำหรับการทดสอบ BRCA แต่คุณอาจต้องการพบที่ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนเพื่อดูว่าการทดสอบนั้นเหมาะกับคุณหรือไม่ ที่ปรึกษาของคุณอาจพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับความเสี่ยงและประโยชน์ของการทดสอบทางพันธุกรรมและผลลัพธ์ที่แตกต่างกันอาจหมายถึงอะไร

คุณควรคิดถึงการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหลังการทดสอบ ที่ปรึกษาของคุณสามารถหารือว่าผลลัพธ์ของคุณอาจส่งผลต่อคุณและครอบครัวอย่างไร ทั้งในด้านการแพทย์และทางอารมณ์

มีความเสี่ยงใด ๆ ต่อการทดสอบหรือไม่?

มีความเสี่ยงน้อยมากที่จะมีการตรวจเลือด คุณอาจมีอาการปวดเล็กน้อยหรือมีรอยฟกช้ำตรงจุดที่สอดเข็มเข้าไป แต่อาการส่วนใหญ่จะหายไปอย่างรวดเร็ว

ผลลัพธ์หมายความว่าอย่างไร

ผลลัพธ์ส่วนใหญ่จะอธิบายว่าเป็นลบ ไม่แน่นอน หรือเป็นบวก และโดยทั่วไปหมายถึงสิ่งต่อไปนี้:

• ผลลัพธ์เชิงลบ หมายความว่าไม่พบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA แต่ไม่ได้หมายความว่าคุณจะไม่เป็นมะเร็ง
• ผลลัพธ์ที่ไม่แน่นอน หมายถึงพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA บางชนิด แต่อาจมีหรือไม่มีการเชื่อมโยงกับความเสี่ยงมะเร็งที่เพิ่มขึ้น คุณอาจต้องทดสอบและ/หรือติดตามผลเพิ่มเติมหากผลลัพธ์ของคุณไม่แน่นอน
• ผลลัพธ์ที่เป็นบวก หมายถึงพบการกลายพันธุ์ใน BRCA1 หรือ BRCA2 การกลายพันธุ์เหล่านี้ทำให้คุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็ง แต่ไม่ใช่ทุกคนที่กลายพันธุ์จะเป็นมะเร็ง

อาจใช้เวลาหลายสัปดาห์กว่าจะได้ผลลัพธ์ หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับผลลัพธ์ของคุณ พูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพและ/หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณ

เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบในห้องปฏิบัติการ ช่วงอ้างอิง และผลการทำความเข้าใจ

มีอะไรอีกบ้างที่ฉันจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมของ BRCA

หากผลลัพธ์ของคุณแสดงว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA คุณสามารถทำตามขั้นตอนที่อาจลดความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมได้ ซึ่งรวมถึง:

• การตรวจคัดกรองมะเร็งบ่อยขึ้น เช่น แมมโมแกรมและอัลตราซาวนด์ มะเร็งรักษาได้ง่ายกว่าเมื่อพบในระยะแรก
• การกินยาคุมกำเนิดในช่วงเวลาจำกัด การใช้ยาคุมกำเนิดนานสูงสุดห้าปีได้รับการแสดงเพื่อลดความเสี่ยงของมะเร็งรังไข่ในสตรีบางคนที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA ไม่แนะนำให้กินยานานกว่าห้าปีเพื่อลดมะเร็ง หากคุณกำลังใช้ยาคุมกำเนิดก่อนที่คุณจะทำการทดสอบ BRCA ให้แจ้งผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณว่าคุณอายุเท่าไหร่เมื่อคุณเริ่มใช้ยาและนานแค่ไหน เขาหรือเธอจะแนะนำว่าคุณควรทานต่อไปหรือไม่
• กินยาต้านมะเร็ง. ยาบางชนิด เช่น tamoxifen ได้รับการแสดงเพื่อลดความเสี่ยงในสตรีที่มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งเต้านม
• มีการผ่าตัดที่เรียกว่าการผ่าตัดตัดเต้านมเพื่อเอาเนื้อเยื่อเต้านมที่แข็งแรงออก การผ่าตัดตัดเต้านมเชิงป้องกันได้รับการแสดงเพื่อลดความเสี่ยงมะเร็งเต้านมได้มากถึง 90 เปอร์เซ็นต์ในสตรีที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA แต่นี่เป็นการผ่าตัดใหญ่ แนะนำสำหรับผู้หญิงที่มีความเสี่ยงสูงในการเป็นมะเร็งเท่านั้น

คุณควรพูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณเพื่อดูว่าขั้นตอนใดดีที่สุดสำหรับคุณ

อ้างอิง

1. American Society of Clinical Oncology [อินเทอร์เน็ต] American Society of Clinical Oncology; 2548-2561. มะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่; [อ้าง 2018 19 มี.ค.]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. หาได้จาก: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth's Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. เอ็ดที่ 2 Kindle ฟิลาเดลเฟีย: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; ค2014. การทดสอบ BRCA; 108 น.
3. ห้องปฏิบัติการทดสอบออนไลน์ [อินเทอร์เน็ต] วอชิงตัน ดี.ซี.: American Association for Clinical Chemistry; ค.ศ. 2001–2018. การทดสอบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA [อัปเดต 2018 ม.ค. 15; อ้าง 2018 ก.พ. 23]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. เมโยคลินิก [อินเทอร์เน็ต]. มูลนิธิ Mayo เพื่อการศึกษาทางการแพทย์และการวิจัย; ค.ศ. 1998–2018. การทดสอบยีน BRCA สำหรับความเสี่ยงมะเร็งเต้านมและรังไข่ 2017 30 ธันวาคม [อ้าง 2018 กุมภาพันธ์ 23]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. ศูนย์มะเร็งเมมโมเรียลสโลนเค็ทเทอริ่ง [อินเทอร์เน็ต] นิวยอร์ก: ศูนย์มะเร็ง Memorial Sloan Kettering; ค2018. ยีน BRCA1 และ BRCA2: ความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมและรังไข่ [อ้าง 2018 กุมภาพันธ์ 23]; [ประมาณ 5 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. สถาบันมะเร็งแห่งชาติ [อินเทอร์เน็ต]. Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; การกลายพันธุ์ของ BRCA: ความเสี่ยงมะเร็งและการทดสอบทางพันธุกรรม [อ้าง 2018 กุมภาพันธ์ 23]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. สถาบันมะเร็งแห่งชาติ [อินเทอร์เน็ต]. Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; NCI Dictionary of Cancer Terms: การกลายพันธุ์ [อ้างถึง 2018 ก.พ. 23]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. สถาบันหัวใจ ปอด และโลหิตแห่งชาติ [อินเทอร์เน็ต] Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; การตรวจเลือด [อ้าง 2018 กุมภาพันธ์ 23]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. NIH U.S. หอสมุดแห่งชาติการแพทย์: การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์ [อินเทอร์เน็ต] Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; ยีน BRCA1; 2018 มี.ค. 13 [อ้าง 2018 มี.ค. 18]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. NIH U.S. หอสมุดแห่งชาติการแพทย์: การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์ [อินเทอร์เน็ต] Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; ยีน BRCA2; 2561 13 มี.ค. [อ้าง 2018 18 มี.ค.]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. NIH U.S. หอสมุดแห่งชาติการแพทย์: การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์ [อินเทอร์เน็ต] Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; ยีนคืออะไร?; 2018 20 ก.พ. [อ้างถึง 2018 ก.พ. 23]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยโรเชสเตอร์ [อินเทอร์เน็ต] โรเชสเตอร์ (นิวยอร์ก): ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยโรเชสเตอร์; ค2018. สารานุกรมสุขภาพ: BRCA [อ้าง 2018 กุมภาพันธ์ 23]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. UW Health [อินเทอร์เน็ต] เมดิสัน (WI): หน่วยงานโรงพยาบาลและคลินิกแห่งมหาวิทยาลัยวิสคอนซิน; ค2018. การทดสอบยีนมะเร็งเต้านม (BRCA): วิธีเตรียมตัว [อัปเดต 2017 8 มิ.ย.; อ้าง 2018 ก.พ. 23]; [ประมาณ 5 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW Health [อินเทอร์เน็ต] เมดิสัน (WI): หน่วยงานโรงพยาบาลและคลินิกแห่งมหาวิทยาลัยวิสคอนซิน; ค2018. การทดสอบยีนมะเร็งเต้านม (BRCA): ผลลัพธ์ [อัพเดท 2017 8 มิ.ย.; อ้าง 2018 ก.พ. 23]; [ประมาณ 9 จอ]. ได้จาก: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW Health [อินเทอร์เน็ต] เมดิสัน (WI): หน่วยงานโรงพยาบาลและคลินิกแห่งมหาวิทยาลัยวิสคอนซิน; ค2018. การทดสอบยีนมะเร็งเต้านม (BRCA): ภาพรวมการทดสอบ [อัปเดต 2017 8 มิ.ย.; อ้าง 2018 ก.พ. 23]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW Health [อินเทอร์เน็ต] เมดิสัน (WI): หน่วยงานโรงพยาบาลและคลินิกแห่งมหาวิทยาลัยวิสคอนซิน; ค2018. การทดสอบยีนมะเร็งเต้านม (BRCA) ยีน: เหตุใดจึงเสร็จสิ้น [อัปเดต 2017 8 มิ.ย.; อ้าง 2018 ก.พ. 23]; [ประมาณ 4 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

ข้อมูลในเว็บไซต์นี้ไม่ควรใช้แทนการดูแลทางการแพทย์หรือคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ ติดต่อผู้ให้บริการด้านสุขภาพหากคุณมีคำถามเกี่ยวกับสุขภาพของคุณ