การศึกษาพบปัญหาสำคัญกับการทดสอบทางพันธุกรรมที่บ้าน

เนื้อหา

• รีวิวสำหรับ

การทดสอบทางพันธุกรรมโดยตรงต่อผู้บริโภค (DTC) กำลังใช้เวลาสักครู่ 23andMe เพิ่งได้รับการอนุมัติจาก FDA ให้ทดสอบการกลายพันธุ์ของ BRCA ซึ่งหมายความว่าเป็นครั้งแรกที่ประชาชนทั่วไปสามารถทดสอบตัวเองสำหรับการกลายพันธุ์ที่เป็นที่รู้จักซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านม รังไข่ และมะเร็งต่อมลูกหมาก ผู้เชี่ยวชาญทางพันธุศาสตร์ได้เตือนอย่างสม่ำเสมอว่าการทดสอบที่บ้านเหล่านี้มีข้อจำกัดและอาจไม่แม่นยำเท่าที่ปรากฏ (BTW, 23andMe เป็นเพียงหนึ่งในหลายบริษัทที่นำเสนอการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมที่บ้าน แม้ว่าจะเป็นเพียงบริษัทเดียวที่ไม่ต้องมีใบสั่งแพทย์)

ตอนนี้ งานวิจัยใหม่ให้ความกระจ่างตรงประเด็น อย่างไร การทดสอบที่บ้านอาจไม่ถูกต้อง การศึกษาใหม่ในวารสาร พันธุศาสตร์ในการแพทย์ ดูตัวอย่างผู้ป่วย 49 รายที่ส่งไปยังห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์ทางคลินิกชั้นนำ Ambry Genetics เพื่อรับการตรวจสอบซ้ำอีกครั้งหลังจากทำการทดสอบที่บ้านแล้ว แนวทางปฏิบัตินี้เรียกว่า "การทดสอบยืนยัน" โดยทั่วไปจะแนะนำโดยผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพเมื่อมีคนได้รับผลลัพธ์จากการทดสอบทางพันธุกรรมที่บ้าน แพทย์ดูแลหลักมักจะร้องขอการทดสอบเพื่อยืนยันหลังจากที่ผู้ป่วยขอความช่วยเหลือในการตีความรายงานข้อมูลดิบของพวกเขา

โดยทั่วไป ข้อมูล "ดิบ" นี้จำเป็นต้องตีความโดยแล็บของบุคคลที่สามจึงจะได้รับการยืนยันและเข้าใจอย่างถูกต้อง ซึ่งเป็นขั้นตอนที่ผู้คนจำนวนมากข้ามไป ในการศึกษานี้ นักวิจัยได้รวบรวมคำขอทดสอบเพื่อยืนยันมากที่สุดเท่าที่จะหาได้และเปรียบเทียบการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของผู้ป่วยเองกับสิ่งที่รายงานผลการทดสอบที่บ้าน ปรากฎว่า 40 เปอร์เซ็นต์ของตัวแปร (เช่น ยีนเฉพาะ) ที่รายงานในข้อมูลจากการทดสอบที่บ้านเป็นผลบวกที่ผิดพลาด

โดยพื้นฐานแล้ว หมายความว่ายีนแปรผันการทดสอบที่บ้านซึ่งระบุไว้ในข้อมูลดิบ ทั้งที่มีความเสี่ยงต่ำและมีความเสี่ยงสูง ไม่ได้รับการยืนยันจากห้องปฏิบัติการทางพันธุศาสตร์ทางคลินิก ยิ่งไปกว่านั้น ตัวแปรของยีนบางตัวที่ระบุว่าเป็นยีน "ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น" โดยการทดสอบที่บ้านยังจัดอยู่ในประเภทที่ "ไม่เป็นพิษเป็นภัย" โดยห้องปฏิบัติการทางคลินิก นั่นหมายความว่าบางคนที่ได้รับผล "บวก" จากการทดสอบของพวกเขา *ไม่ใช่* ที่จริงแล้วมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น (ดูเพิ่มเติมที่: การทดสอบทางการแพทย์ที่บ้านช่วยหรือทำร้ายคุณได้หรือไม่)

ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมไม่แปลกใจ"ฉันดีใจที่ตัวเลขแสดงอัตราการอ่านที่ไม่ถูกต้องในระดับสูง เพื่อให้ผู้บริโภคจำนวนมากขึ้นได้ตระหนักถึงจุดอ่อนโดยธรรมชาติในการทดสอบทางพันธุกรรมของ DTC" Tinamarie Bauman พยาบาลด้านพันธุกรรมขั้นสูงที่ได้รับการรับรองจากคณะกรรมการและผู้ช่วยผู้อำนวยการระดับสูงกล่าว โครงการพันธุศาสตร์ความเสี่ยงที่สถาบันมะเร็งสุขภาพอมิตา

วิธีแก้ปัญหา: พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการพบที่ปรึกษาทางพันธุกรรม "ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมทำมากกว่าแค่การประเมินความเสี่ยง พวกเขาช่วยให้คุณเข้าใจมากขึ้นเกี่ยวกับผลลัพธ์ที่เป็นบวกหรือลบ" บาวแมนกล่าว "ใครก็ตามที่ทำการทดสอบ DTC แล้วได้รับผลดิบสามารถบอกได้ทันทีว่ายังมีอีกมากที่ต้องทบทวนและตีความ"

หากคุณ *ทำ* มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมมากขึ้นจริงๆ ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยคุณดำเนินการเพื่อลดความเสี่ยง วินิจฉัยโรคได้เร็วกว่าปกติ หรือให้การรักษาที่มีข้อมูลและเป็นส่วนตัวมากขึ้นหากจำเป็น

และแม้ว่าคำแนะนำของ Bauman ต่อผู้บริโภคเกี่ยวกับการทดสอบ DTC จะเหมือนกันก่อนที่การศึกษานี้จะออกมา แต่ตอนนี้รู้สึกเร่งด่วนมากขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่อาจมีความโน้มเอียงทางพันธุกรรมต่อมะเร็ง "ฉันทำงานด้านเนื้องอกวิทยา และฉันกังวลมากเกี่ยวกับการทดสอบยีนมะเร็งที่บ้าน" เธอกล่าว "มีโอกาสที่ดีในการเปลี่ยนแปลงชีวิตทั้งแง่บวกและแง่ลบที่อาจเปลี่ยนแปลงชีวิตได้"

ดังนั้นหากคุณได้รับผลจากการทดสอบทางพันธุกรรมที่บ้านแล้ว การได้รับการทดสอบเพื่อยืนยันเป็นสิ่งสำคัญ "มีความจำเป็นที่จะต้องยืนยันตัวแปรข้อมูลดิบของ DTC ทั้งหมดในห้องปฏิบัติการทางคลินิกที่มีประสบการณ์" นายบาวแมนกล่าว สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจถึงประโยชน์และข้อจำกัดของการทดสอบ และผลที่อาจตามมาของผลลัพธ์ คุณจะทำอย่างไรถ้าผลลัพธ์กลับมาเป็นบวก? มันจะหมายความว่าอะไรถ้ามันเป็นลบ? "การได้รับความยินยอมเป็นส่วนสำคัญของกระบวนการ" นายบาวแมนกล่าว "การปรึกษาสามารถขจัดความสับสนได้"

รีวิวสำหรับ