ทำความเข้าใจว่า Achondroplasia คืออะไร

เนื้อหา

• การเปลี่ยนแปลงหลักที่เกี่ยวข้องกับ achondroplasia
• สาเหตุของ Achondroplasia
• การวินิจฉัย Achondroplasia
• การรักษา Achondroplasia
• กายภาพบำบัดสำหรับ Achondroplasia

Achondroplasia เป็นคนแคระประเภทหนึ่งซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและทำให้บุคคลมีส่วนสูงต่ำกว่าปกติพร้อมกับแขนขาและลำตัวที่มีขนาดไม่สมส่วนพร้อมขาโค้ง นอกจากนี้ผู้ใหญ่ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ยังมีมือที่เล็กและใหญ่มีนิ้วสั้นขนาดศีรษะที่เพิ่มขึ้นลักษณะใบหน้าที่เฉพาะเจาะจงมีหน้าผากที่โดดเด่นและบริเวณที่แบนระหว่างดวงตาและความยากในการยืดแขนให้ตรง

Achondroplasia เป็นผลมาจากการเติบโตของกระดูกที่ยาวไม่เพียงพอและเป็นประเภทของคนแคระที่สร้างคนที่เล็กที่สุดในโลกและสามารถทำให้ผู้ใหญ่สามารถวัดความสูงได้ 60 เซนติเมตร

การเปลี่ยนแปลงหลักที่เกี่ยวข้องกับ achondroplasia

การเปลี่ยนแปลงและปัญหาหลักที่บุคคลที่มี Achondroplasia เผชิญคือ:

• ข้อ จำกัด ทางกายภาพ เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของกระดูกและความสูงเนื่องจากสถานที่สาธารณะมักไม่ได้รับการดัดแปลงและการเข้าถึงถูก จำกัด
• ปัญหาการหายใจ เช่นภาวะหยุดหายใจขณะหลับและการอุดกั้นทางเดินหายใจ
• ไฮโดรเซฟาลัสเนื่องจากกะโหลกศีรษะแคบลงซึ่งนำไปสู่การสะสมของของเหลวในกะโหลกศีรษะผิดปกติทำให้บวมและเพิ่มความดัน
• โรคอ้วน ซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาร่วมกันและเพิ่มโอกาสในการมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
• ปัญหาฟัน เนื่องจากส่วนโค้งของฟันมีขนาดเล็กกว่าปกติจึงมีการจัดแนวและการทับซ้อนกันของฟัน
• ปัญหาความไม่พอใจและสังคม พวกเขาสามารถส่งผลกระทบต่อผู้ที่เป็นโรคนี้ได้เนื่องจากพวกเขาอาจรู้สึกไม่พอใจกับรูปลักษณ์ของพวกเขาซึ่งนำไปสู่ความรู้สึกด้อยกว่าและปัญหาสังคม

แม้จะก่อให้เกิดปัญหาและข้อ จำกัด ทางกายภาพหลายประการ Achondroplasia เป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ไม่ส่งผลต่อสติปัญญา

สาเหตุของ Achondroplasia

Achondroplasia เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของกระดูกซึ่งนำไปสู่การพัฒนาที่ผิดปกติ การเปลี่ยนแปลงนี้สามารถเกิดขึ้นได้โดยแยกจากกันในครอบครัวหรืออาจส่งต่อจากพ่อแม่ไปยังลูก ๆ ในรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นผู้ปกครองที่มี achondroplasia มีโอกาสประมาณ 50% ที่จะมีบุตรที่มีอาการเดียวกัน

การวินิจฉัย Achondroplasia

Achondroplasia สามารถวินิจฉัยได้เมื่อหญิงตั้งครรภ์ตั้งแต่เดือนที่ 6 ของการตั้งครรภ์โดยใช้อัลตราซาวนด์ก่อนคลอดหรืออัลตร้าซาวด์เนื่องจากมีการลดขนาดและทำให้กระดูกสั้นลง หรือผ่านการถ่ายภาพรังสีของแขนขาของทารกเป็นประจำ

อย่างไรก็ตามอาจมีบางกรณีที่สามารถวินิจฉัยโรคได้ในภายหลังหลังจากที่ทารกคลอดโดยการถ่ายภาพรังสีตามปกติของแขนขาของทารกเนื่องจากปัญหานี้อาจไม่มีใครสังเกตเห็นโดยพ่อแม่และกุมารแพทย์เนื่องจากปกติแล้วทารกแรกเกิดจะมีแขนขาสั้นเมื่อเทียบกับลำตัว .

นอกจากนี้เมื่ออัลตราซาวนด์หรือรังสีเอกซ์ของแขนขาของทารกไม่เพียงพอที่จะยืนยันการวินิจฉัยโรคก็สามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งระบุว่ามีการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ทำให้เกิดประเภทนี้หรือไม่ คนแคระ

การรักษา Achondroplasia

ไม่มีการรักษาเพื่อรักษา achondroplasia แต่การรักษาบางอย่างเช่นกายภาพบำบัดเพื่อแก้ไขท่าทางและเสริมสร้างกล้ามเนื้อการออกกำลังกายเป็นประจำและการติดตามผลการรวมตัวทางสังคมสามารถระบุได้โดยนักศัลยกรรมกระดูกเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต

ทารกที่มีปัญหาทางพันธุกรรมนี้ควรได้รับการตรวจติดตามตั้งแต่แรกเกิดและควรติดตามผลไปตลอดชีวิตเพื่อให้สามารถประเมินสถานะสุขภาพได้อย่างสม่ำเสมอ

นอกจากนี้ผู้หญิงที่เป็นโรค Achondroplasia ที่ตั้งใจจะตั้งครรภ์อาจมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์เนื่องจากทารกมีพื้นที่ในท้องน้อยซึ่งจะเพิ่มโอกาสที่ทารกจะคลอดก่อนกำหนด

กายภาพบำบัดสำหรับ Achondroplasia

หน้าที่ของกายภาพบำบัดใน achondroplasia ไม่ใช่เพื่อรักษาโรค แต่เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของแต่ละบุคคลและช่วยในการรักษา hypotonia กระตุ้นการพัฒนาจิตเพื่อลดความเจ็บปวดและความรู้สึกไม่สบายที่เกิดจากความผิดปกติของลักษณะของโรคและ เพื่อช่วยให้แต่ละคนทำกิจกรรมประจำวันได้อย่างถูกต้องโดยไม่ต้องขอความช่วยเหลือจากผู้อื่น

การทำกายภาพบำบัดสามารถจัดขึ้นทุกวันหรืออย่างน้อยสัปดาห์ละสองครั้งนานเท่าที่จำเป็นเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตและสามารถดำเนินการเป็นรายบุคคลหรือเป็นกลุ่มได้

ในการทำกายภาพบำบัดนักกายภาพบำบัดต้องใช้วิธีการเพื่อลดความเจ็บปวดอำนวยความสะดวกในการเคลื่อนไหวท่าทางที่ถูกต้องเสริมสร้างกล้ามเนื้อกระตุ้นสมองและสร้างแบบฝึกหัดที่ตอบสนองความต้องการของแต่ละบุคคล