ภาวะถดถอยที่เชื่อมโยงทางเพศ

โรคที่สัมพันธ์กับเพศนั้นถ่ายทอดผ่านครอบครัวผ่านโครโมโซม X หรือ Y X และ Y เป็นโครโมโซมเพศ

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ครอบงำเกิดขึ้นเมื่อยีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่คนหนึ่งทำให้เกิดโรค แม้ว่ายีนที่ตรงกันจากพ่อแม่อีกคนหนึ่งจะเป็นเรื่องปกติ ยีนที่ผิดปกติครอบงำ

แต่ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย ทั้งสองยีนที่เข้าคู่กันจะต้องผิดปกติจึงทำให้เกิดโรค หากยีนเพียงตัวเดียวในคู่มีความผิดปกติ แสดงว่าโรคไม่เกิดขึ้นหรือไม่รุนแรง ผู้ที่มียีนผิดปกติเพียงตัวเดียว (แต่ไม่มีอาการ) เรียกว่าพาหะ ผู้ให้บริการสามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปยังลูกได้

คำว่า "sex-linked recessive" ส่วนใหญ่มักหมายถึง X-linked recessive

โรค X-linked recessive มักเกิดขึ้นในเพศชาย ผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวยีนด้อยตัวเดียวบนโครโมโซม X นั้นจะทำให้เกิดโรค

โครโมโซม Y เป็นอีกครึ่งหนึ่งของคู่ยีน XY ในตัวผู้ อย่างไรก็ตาม โครโมโซม Y ไม่มียีนส่วนใหญ่ของโครโมโซม X ด้วยเหตุนี้จึงไม่ปกป้องตัวผู้ โรคต่างๆ เช่น ฮีโมฟีเลียและกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เกิดจากยีนด้อยบนโครโมโซม X

สถานการณ์ทั่วไป

ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง หากมารดาเป็นพาหะของโรคบางชนิด (มีโครโมโซม X ผิดปกติเพียงตัวเดียว) และบิดาไม่ใช่พาหะของโรค ผลลัพธ์ที่คาดหวังคือ:

• โอกาส 25% ที่จะเป็นเด็กสุขภาพดี
• โอกาส 25% ของเด็กผู้ชายที่เป็นโรค
• โอกาส 25% ที่จะเป็นสาวสุขภาพดี
• โอกาส 25% ที่สาวพาหะไม่มีโรค

หากบิดาเป็นโรคและมารดาไม่ใช่พาหะ ผลลัพธ์ที่คาดว่าจะได้รับคือ

• โอกาส 50% ที่จะมีลูกที่แข็งแรง
• มีโอกาส 50% ที่จะได้ผู้หญิงที่ไม่มีโรคที่เป็นพาหะ

ซึ่งหมายความว่าไม่มีลูกคนใดของเขาจะแสดงอาการของโรค แต่ลักษณะนี้สามารถส่งต่อไปยังหลานชายของเขาได้

ความผิดปกติแบบถอย X-LINKED ในเพศหญิง

ตัวเมียสามารถเป็นโรคถอยร่นแบบ X-linked ได้ แต่สิ่งนี้พบได้ยากมาก จำเป็นต้องมียีนที่ผิดปกติบนโครโมโซม X จากพ่อแม่แต่ละคน เนื่องจากผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว สิ่งนี้อาจเกิดขึ้นในสองสถานการณ์ด้านล่าง

ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง หากมารดาเป็นพาหะและบิดาเป็นโรค ผลลัพธ์ที่คาดว่าจะได้รับคือ

• โอกาส 25% ที่จะเป็นเด็กสุขภาพดี
• โอกาส 25% ของเด็กผู้ชายที่เป็นโรค
• โอกาส 25% ที่จะเป็นสาวพาหะ
• โอกาส 25% ของหญิงสาวที่เป็นโรค

หากทั้งพ่อและแม่เป็นโรคนี้ ผลลัพธ์ที่คาดหวังคือ:

• โอกาสที่เด็กจะเป็นโรค 100% ไม่ว่าเด็กชายหรือเด็กหญิง

โอกาสของทั้งสองสถานการณ์นี้ต่ำมากจนบางครั้งโรคถอยที่เชื่อมโยงกับ X ถูกเรียกว่าเป็นโรคสำหรับผู้ชายเท่านั้น อย่างไรก็ตาม สิ่งนี้ไม่ถูกต้องในทางเทคนิค

ผู้ให้บริการเพศหญิงสามารถมีโครโมโซม X ปกติที่ไม่ทำงานอย่างผิดปกติ สิ่งนี้เรียกว่า "การปิดใช้งาน X แบบเบ้" ตัวเมียเหล่านี้อาจมีอาการคล้ายกับของผู้ชาย หรืออาจมีอาการเพียงเล็กน้อยเท่านั้น

มรดก - ด้อยเชื่อมโยงทางเพศ; พันธุศาสตร์ - ด้อยเชื่อมโยงทางเพศ; X-เชื่อมโยงถอย

• พันธุศาสตร์

Feero WG, Zazove P, Chen F. จีโนมทางคลินิก ใน: Rakel RE, Rakel DP, eds. หนังสือเรียนเวชศาสตร์ครอบครัว. ฉบับที่ 9 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:ตอนที่ 43

Gregg AR, คูลเลอร์ เจ. พันธุกรรมของมนุษย์และรูปแบบของมรดก ใน: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. ยามารดาและทารกในครรภ์ของ Creasy และ Resnik: หลักการและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 8 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2019:บทที่ 1

จอร์ด แอลบี, แครี่ เจซี, บัมชาด เอ็มเจ. โหมดการสืบทอดทางเพศและไม่ใช่แบบดั้งเดิม ใน: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. พันธุศาสตร์การแพทย์. ฉบับที่ 6 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:บทที่ 5

คอร์ฟ บีอาร์ หลักการทางพันธุศาสตร์ ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 35.