เซลล์ประสาทเซรอยด์ lipofuscinoses (NCL)

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) หมายถึงกลุ่มของความผิดปกติที่หายากของเซลล์ประสาท NCL ได้รับการถ่ายทอดผ่านครอบครัว (สืบทอด)

นี่คือสามประเภทหลักของ NCL:

• ผู้ใหญ่ (โรค Kufs หรือ Parry)
• เด็กและเยาวชน (โรค Batten)
• ทารกตอนปลาย (โรค Jansky-Bielschowsky)

NCL เกี่ยวข้องกับการสะสมของสารผิดปกติที่เรียกว่า lipofuscin ในสมอง คิดว่า NCL เกิดจากปัญหาเกี่ยวกับความสามารถของสมองในการกำจัดและรีไซเคิลโปรตีน

Lipofuscinoses ได้รับการสืบทอดเป็นลักษณะถอยแบบ autosomal ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองแต่ละคนส่งสำเนายีนที่ไม่ทำงานเพื่อให้เด็กพัฒนาสภาพ

ชนิดย่อยสำหรับผู้ใหญ่ของ NCL เท่านั้นที่สืบทอดเป็นลักษณะเด่น autosomal

อาการของ NCL ได้แก่:

• กล้ามเนื้อหรือกล้ามเนื้อกระตุกเพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติ
• ปัญหาตาบอดหรือการมองเห็น vision
• ภาวะสมองเสื่อม
• กล้ามเนื้อขาดการประสานกัน
• ความพิการทางสติปัญญา
• ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว
• สูญเสียคำพูด
  
• อาการชัก
• เดินไม่มั่นคง

ความผิดปกตินี้อาจเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด แต่มักได้รับการวินิจฉัยในภายหลังในวัยเด็ก

การทดสอบรวมถึง:

• Autofluorescence (เทคนิคแสง)
• EEG (วัดกิจกรรมไฟฟ้าในสมอง)
• กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนของการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง
• Electroretinogram (การทดสอบสายตา)
• การทดสอบทางพันธุกรรม
• MRI หรือ CT scan ของสมอง
• การตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อ

ไม่มีวิธีรักษาโรค NCL การรักษาขึ้นอยู่กับชนิดของ NCL และขอบเขตของอาการ ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณอาจสั่งยาคลายกล้ามเนื้อเพื่อควบคุมอาการหงุดหงิดและนอนไม่หลับ อาจมีการกำหนดยาเพื่อควบคุมอาการชักและความวิตกกังวล บุคคลที่มี NCL อาจต้องการความช่วยเหลือและการดูแลตลอดชีวิต

แหล่งข้อมูลต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ NCL:

• ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายาก -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• สมาคมสนับสนุนและวิจัยโรคติดค้าง -- bdsra.org

ยิ่งคนที่อายุน้อยกว่าเมื่อโรคปรากฏขึ้นความเสี่ยงต่อความพิการและการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรก็จะยิ่งมากขึ้น ผู้ที่เป็นโรคตั้งแต่เนิ่นๆ อาจมีปัญหาการมองเห็นที่พัฒนาจนตาบอด และมีปัญหากับการทำงานของจิตที่แย่ลง หากโรคเริ่มต้นในปีแรกของชีวิต อาจเสียชีวิตเมื่ออายุได้ 10 ปี

หากโรคนี้เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ อาการจะรุนแรงขึ้น ไม่มีการสูญเสียการมองเห็นและอายุขัยตามปกติ

ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้:

• ความบกพร่องทางสายตาหรือตาบอด (กับรูปแบบที่เริ่มมีอาการ)
• ความบกพร่องทางจิตตั้งแต่พัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรงตั้งแต่แรกเกิดจนถึงภาวะสมองเสื่อมในภายหลัง
• กล้ามเนื้อแข็ง (เนื่องจากปัญหารุนแรงกับเส้นประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อ)

บุคคลนั้นอาจต้องพึ่งพาผู้อื่นโดยสิ้นเชิงเพื่อขอความช่วยเหลือเกี่ยวกับกิจกรรมประจำวัน

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากบุตรหลานของคุณแสดงอาการตาบอดหรือพิการทางสติปัญญา

ขอแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมหากครอบครัวของคุณมีประวัติของ NCL ที่ทราบ อาจมีการทดสอบก่อนคลอดหรือการทดสอบที่เรียกว่าการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย (PGD) ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค ใน PGD ตัวอ่อนจะได้รับการทดสอบความผิดปกติก่อนที่จะฝังในครรภ์ของสตรี

ไลโปฟุสซิโนส; โรคระแนง; แจนสกี-บีลชอว์สกี้; โรค Kufs; สปีลเมเยอร์-โวกต์; โรค Haltia-Santavuori; โรค Hagberg-Santavuori

อีลิตต์ ซีเอ็ม, โวลเป้ เจ. ความผิดปกติของความเสื่อมของทารกแรกเกิด ใน: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. ประสาทวิทยาของทารกแรกเกิดของโวลเป้. ฉบับที่ 6 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 29.

Glykys J, ซิมส์ KB ความผิดปกติของเซลล์ประสาทเซรอยด์ lipofuscinosis ใน: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. ประสาทวิทยาเด็กของ Swaiman: หลักการและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 6 เอลส์เวียร์; 2017:ตอนที่ 48

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE โรคที่เกิดจากการเก็บรักษาไลโซโซม ใน: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. โลหิตวิทยาและเนื้องอกวิทยาของทารกและวัยเด็กของนาธานและออสกี้. ฉบับที่ 8 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2015:ตอนที่ 25.