Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) เป็นภาวะที่หายากซึ่งส่งต่อมาจากครอบครัว XP ทำให้ผิวหนังและเนื้อเยื่อที่ปิดตามีความไวต่อแสงอัลตราไวโอเลต (UV) อย่างมาก บางคนยังพัฒนาปัญหาระบบประสาท

XP เป็นโรคที่สืบทอดมาจาก autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าคุณต้องมียีนผิดปกติ 2 ชุดเพื่อให้เกิดโรคหรือลักษณะ ความผิดปกตินี้สืบทอดมาจากทั้งพ่อและแม่ของคุณในเวลาเดียวกัน ยีนที่ผิดปกตินั้นหายาก ดังนั้นโอกาสที่ทั้งพ่อและแม่จะมียีนนั้นหายากมาก ด้วยเหตุผลนี้ จึงไม่น่าเป็นไปได้ที่ผู้ที่มีเงื่อนไขจะส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไป แม้ว่าจะเป็นไปได้ก็ตาม

แสงยูวี เช่น จากแสงแดด ทำลายสารพันธุกรรม (DNA) ในเซลล์ผิวหนัง โดยปกติร่างกายจะซ่อมแซมความเสียหายนี้ แต่ในคนที่มี XP ร่างกายไม่ได้ซ่อมแซมความเสียหาย ผลที่ได้คือ ผิวจะบางมากและมีรอยสีต่างๆ (รอยด่างดำ) ปรากฏขึ้น

อาการมักจะปรากฏขึ้นเมื่อเด็กอายุ 2 ขวบ

อาการทางผิวหนัง ได้แก่ :

• ผิวไหม้แดดไม่หายหลังจากโดนแสงแดดเพียงเล็กน้อย
• ผดผื่นหลังออกแดดเพียงเล็กน้อย
• เส้นเลือดเหมือนแมงมุมใต้ผิวหนัง
• เป็นหย่อมๆ ของผิวที่เปลี่ยนสีที่แย่ลง คล้ายริ้วรอยแห่งวัย
• เปลือกของผิวหนัง
• สเกลของผิวหนัง
• ผิวหยาบกร้าน
• รู้สึกไม่สบายตัวเมื่ออยู่ในแสงจ้า (กลัวแสง)
• มะเร็งผิวหนังตั้งแต่อายุยังน้อย (รวมถึงมะเร็งผิวหนัง มะเร็งเซลล์ต้นกำเนิด มะเร็งเซลล์สความัส)

อาการตารวมถึง:

• ตาแห้ง
• ความขุ่นของกระจกตา
• แผลที่กระจกตา
• บวมหรืออักเสบของเปลือกตา
• มะเร็งของเปลือกตา กระจกตา หรือลูกตา

อาการทางระบบประสาท (neurologic) ที่เกิดขึ้นในเด็กบางคน ได้แก่:

• ความพิการทางสติปัญญา
• การเจริญเติบโตล่าช้า
• สูญเสียการได้ยิน
• กล้ามเนื้ออ่อนแรงของขาและแขน

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกายโดยให้ความสนใจเป็นพิเศษกับผิวหนังและดวงตา ผู้ให้บริการจะถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของ XP ด้วย

การทดสอบที่อาจทำได้ ได้แก่ :

• การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังที่มีการศึกษาเซลล์ผิวในห้องปฏิบัติการ
• การตรวจดีเอ็นเอสำหรับยีนที่มีปัญหา

การทดสอบต่อไปนี้สามารถช่วยวินิจฉัยภาวะในทารกก่อนคลอดได้:

• การเจาะน้ำคร่ำ
• การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villous
• การเพาะเลี้ยงเซลล์น้ำคร่ำ

ผู้ที่มี XP ต้องการการปกป้องอย่างเต็มที่จากแสงแดด แม้แต่แสงที่ส่องผ่านหน้าต่างหรือจากหลอดฟลูออเรสเซนต์ก็อาจเป็นอันตรายได้

เมื่ออยู่กลางแดดต้องสวมชุดป้องกัน

เพื่อปกป้องผิวจากแสงแดด:

• ใช้ครีมกันแดดที่มีค่า SPF สูงสุดเท่าที่จะหาได้
• สวมเสื้อแขนยาวและกางเกงขายาว
• สวมแว่นกันแดดที่ป้องกันรังสี UVA และ UVB สอนลูกของคุณให้สวมแว่นกันแดดเสมอเมื่ออยู่กลางแจ้ง

เพื่อป้องกันมะเร็งผิวหนัง ผู้ให้บริการอาจสั่งยา เช่น ครีมเรตินอยด์ เพื่อทาที่ผิวหนัง

หากมะเร็งผิวหนังลุกลาม การผ่าตัดหรือวิธีการอื่นๆ จะต้องดำเนินการเพื่อขจัดมะเร็งออก

แหล่งข้อมูลเหล่านี้สามารถช่วยให้คุณทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ XP:

• การอ้างอิงหน้าแรกของ NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society -- www.xps.org
• XP Family Support Group -- xpfamilysupport.org

กว่าครึ่งของผู้ที่เป็นโรคนี้เสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งผิวหนังในวัยผู้ใหญ่

โทรนัดหมายกับผู้ให้บริการหากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการ XP

ผู้เชี่ยวชาญแนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวของ XP ที่ต้องการมีบุตร

• โครโมโซมและดีเอ็นเอ

Bender NR, ชิว YE. ความไวแสง ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 675.

แพตเตอร์สัน เจดับบลิว. ความผิดปกติของการเจริญเติบโตของผิวหนังชั้นนอกและเคราติไนเซชัน ใน: Patterson JW, ed. พยาธิวิทยาผิวหนังของวีดอน. ฉบับที่ 4 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ เชอร์ชิลล์ ลิฟวิงสโตน; 2016:บทที่ 9