angioedema กรรมพันธุ์

โรคแองจิโออีดีมาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นปัญหาที่หายากแต่ร้ายแรงกับระบบภูมิคุ้มกัน ปัญหาถูกส่งผ่านลงมาทางครอบครัว ทำให้เกิดอาการบวมโดยเฉพาะที่ใบหน้าและทางเดินหายใจ และเป็นตะคริวในช่องท้อง

Angioedema คืออาการบวมที่คล้ายกับลมพิษ แต่อาการบวมจะอยู่ใต้ผิวหนังแทนที่จะเป็นที่ผิว

โรคแองจิโออีดีมาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (HAE) เกิดจากระดับต่ำหรือการทำงานที่ไม่เหมาะสมของโปรตีนที่เรียกว่าตัวยับยั้ง C1 มันส่งผลกระทบต่อหลอดเลือด การโจมตีด้วย HAE อาจส่งผลให้เกิดการบวมอย่างรวดเร็วของมือ เท้า แขนขา ใบหน้า ลำไส้ กล่องเสียง (กล่องเสียง) หรือหลอดลม (หลอดลม)

อาการบวมอาจรุนแรงขึ้นในวัยเด็กและวัยรุ่นตอนปลาย

มักมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ แต่ญาติอาจไม่ทราบถึงกรณีก่อนหน้านี้ ซึ่งอาจได้รับรายงานว่าพ่อแม่ ป้า ลุง หรือปู่ย่าตายายเสียชีวิตกะทันหัน กะทันหัน และก่อนวัยอันควร

ขั้นตอนทางทันตกรรม การเจ็บป่วย (รวมถึงโรคหวัดและไข้หวัดใหญ่) และการผ่าตัดอาจทำให้เกิดการโจมตี HAE

อาการรวมถึง:

• การอุดตันของทางเดินหายใจ - เกี่ยวข้องกับอาการบวมที่คอและเสียงแหบอย่างกะทันหัน
• ตะคริวในช่องท้องซ้ำๆ โดยไม่ทราบสาเหตุ
• อาการบวมที่มือ แขน ขา ริมฝีปาก ตา ลิ้น คอ หรืออวัยวะเพศ
• ลำไส้บวม อาจรุนแรงจนเป็นตะคริว อาเจียน ขาดน้ำ ท้องร่วง ปวด และช็อกเป็นบางครั้ง
• ไม่คัน ผื่นแดง

การตรวจเลือด (ทำในอุดมคติระหว่างตอน):

• ฟังก์ชันตัวยับยั้ง C1
• ระดับสารยับยั้ง C1
• ส่วนประกอบเสริม 4

ยาแก้แพ้และการรักษาอื่นๆ ที่ใช้สำหรับโรคหลอดเลือดหัวใจตีบไม่เหมาะกับ HAE ควรใช้อะดรีนาลีนในปฏิกิริยาที่คุกคามถึงชีวิต มีการรักษาที่ได้รับการอนุมัติจาก FDA จำนวนมากสำหรับ HAE

บางชนิดได้รับทางหลอดเลือดดำ (IV) และสามารถใช้ที่บ้านได้ อื่น ๆ ได้รับการฉีดเข้าใต้ผิวหนังโดยผู้ป่วย

• ทางเลือกของตัวแทนที่อาจขึ้นอยู่กับอายุของบุคคลและที่ที่มีอาการเกิดขึ้น
• ชื่อของยาใหม่สำหรับรักษา HAE ได้แก่ Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor และ Firazyr

ก่อนที่ยาตัวใหม่นี้จะมีจำหน่าย ยาแอนโดรเจน เช่น ดานาซอล ถูกใช้เพื่อลดความถี่และความรุนแรงของการโจมตี ยาเหล่านี้ช่วยให้ร่างกายสร้างสารยับยั้ง C1 ได้มากขึ้น อย่างไรก็ตาม ผู้หญิงหลายคนมีผลข้างเคียงที่ร้ายแรงจากยาเหล่านี้ พวกเขายังไม่สามารถใช้ในเด็กได้

เมื่อเกิดการโจมตีขึ้น การรักษารวมถึงการบรรเทาอาการปวดและการให้ของเหลวทางหลอดเลือดดำโดยทางหลอดเลือดดำ (IV)

เชื้อเฮลิโคแบคเตอร์ ไพโลไรแบคทีเรียชนิดหนึ่งที่พบในกระเพาะอาหารสามารถกระตุ้นการโจมตีในช่องท้องได้ ยาปฏิชีวนะเพื่อรักษาแบคทีเรียช่วยลดการโจมตีในช่องท้อง

ข้อมูลเพิ่มเติมและการสนับสนุนสำหรับผู้ที่มีภาวะ HAE และครอบครัวสามารถดูได้ที่:

• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก -- rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• สมาคมแองจิโออีดีมากรรมพันธุ์แห่งสหรัฐอเมริกา -- www.haea.org

HAE อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตและทางเลือกในการรักษามีจำกัด บุคคลนั้นขึ้นอยู่กับอาการเฉพาะได้ดีเพียงใด

อาการบวมของทางเดินหายใจอาจถึงตายได้

โทรหรือไปพบผู้ให้บริการดูแลสุขภาพหากคุณกำลังพิจารณาจะมีบุตรและมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ หรือโทรหากคุณมีอาการของ HAE

อาการบวมของทางเดินหายใจเป็นเหตุฉุกเฉินที่คุกคามถึงชีวิต หากคุณหายใจลำบากเนื่องจากอาการบวม ให้ไปพบแพทย์ทันที

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์สำหรับผู้ปกครองที่คาดหวังที่มีประวัติครอบครัวของ HAE

โรค Quincke; HAE - angioedema กรรมพันธุ์; สารยับยั้ง Kallikrein - HAE; ตัวรับตัวรับ Bradykinin - HAE; สารยับยั้ง C1 - HAE; ลมพิษ - HAE

• แอนติบอดี

เดรสกิ้น เอสซี ลมพิษและ angioedema ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 237

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, และคณะ; นักสืบขนาดกะทัดรัด การป้องกันการโจมตี angioedema ทางพันธุกรรมด้วยสารยับยั้ง C1 ใต้ผิวหนัง เอ็น เอ็ง เจ เมด. 2017;376(12):1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/

ซูรอว์ บีแอล, คริสเตียนเซ่น เอสซี angioedema ทางพันธุกรรมและ angioedema ที่เป็นสื่อกลาง bradykinin ใน: Burks AW, Holgate ST, O'Hehir RE et al., eds. โรคภูมิแพ้ของมิดเดิลตัน: หลักการและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 9 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 36.