โรคไต-ซัคส์

โรค Tay-Sachs เป็นโรคที่คุกคามชีวิตของระบบประสาทที่ส่งต่อผ่านครอบครัว

โรค Tay-Sachs เกิดขึ้นเมื่อร่างกายขาด hexosaminidase A ซึ่งเป็นโปรตีนที่ช่วยสลายกลุ่มสารเคมีที่พบในเนื้อเยื่อเส้นประสาทที่เรียกว่า gangliosides หากไม่มีโปรตีนนี้ gangliosides โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ganglioside GM2 จะสร้างขึ้นในเซลล์ ซึ่งมักจะเป็นเซลล์ประสาทในสมอง

โรค Tay-Sachs เกิดจากยีนบกพร่องบนโครโมโซม 15 เมื่อพ่อแม่ทั้งสองมียีน Tay-Sachs ที่บกพร่อง เด็กมีโอกาสเป็นโรคนี้ 25% เด็กจะต้องได้รับยีนที่บกพร่องสองชุด หนึ่งชุดจากผู้ปกครองแต่ละคนจึงจะป่วยได้ หากผู้ปกครองเพียงคนเดียวส่งยีนที่บกพร่องไปให้เด็ก เด็กจะเรียกว่าพาหะ พวกเขาจะไม่ป่วย แต่อาจแพร่เชื้อไปสู่ลูกหลานได้

ใครๆ ก็เป็นพาหะของ Tay-Sachs ได้ แต่โรคนี้พบได้บ่อยที่สุดในหมู่ประชากรชาวยิวอาซเกนาซี หนึ่งในทุก ๆ 27 สมาชิกของประชากรมียีน Tay-Sachs

Tay-Sachs แบ่งออกเป็นรูปแบบในวัยแรกเกิด เด็กและผู้ใหญ่ ขึ้นอยู่กับอาการและเวลาที่ปรากฏขึ้นครั้งแรก คนส่วนใหญ่ที่มี Tay-Sachs มีรูปแบบทารก ในรูปแบบนี้ ความเสียหายของเส้นประสาทมักจะเริ่มต้นในขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์ อาการมักเกิดขึ้นเมื่อเด็กอายุ 3 ถึง 6 เดือน โรคนี้มีแนวโน้มที่จะแย่ลงอย่างรวดเร็ว และเด็กมักจะเสียชีวิตเมื่ออายุ 4 หรือ 5 ปี

โรค Tay-Sachs ที่เริ่มมีอาการช้าซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้ใหญ่นั้นหายากมาก

อาการอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

• หูหนวก
• การสบตาลดลง ตาบอด
• กล้ามเนื้อลดลง (สูญเสียความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ), สูญเสียทักษะยนต์, อัมพาต
• การเติบโตช้าและทักษะทางจิตและสังคมล่าช้า
• ภาวะสมองเสื่อม (สูญเสียการทำงานของสมอง)
• เพิ่มปฏิกิริยาตกใจ
• หงุดหงิด
• ความไม่กระสับกระส่าย
• อาการชัก

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะตรวจทารกและถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของคุณ การทดสอบที่สามารถทำได้คือ:

• การตรวจเอนไซม์ในเลือดหรือเนื้อเยื่อของร่างกายสำหรับระดับเฮกโซซามินิเดส
• การตรวจตา (เผยให้เห็นจุดสีแดงเชอร์รี่ในจุดด่าง)

ไม่มีการรักษาโรค Tay-Sachs มีเพียงวิธีที่จะทำให้บุคคลนั้นสบายขึ้น

ความเครียดจากการเจ็บป่วยอาจบรรเทาลงได้ด้วยการเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนที่สมาชิกแบ่งปันประสบการณ์และปัญหาร่วมกัน กลุ่มต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรค Tay-Sachs:

• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก -- rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• สมาคม Tay-Sachs และพันธมิตรโรคแห่งชาติ -- www.ntsad.org
• การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์ NLM -- ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีอาการแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป พวกเขามักจะตายเมื่ออายุ 4 หรือ 5 ปี

อาการต่างๆ จะปรากฏขึ้นในช่วง 3 ถึง 10 เดือนแรกของชีวิต และมีอาการเกร็ง ชัก และสูญเสียการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจทั้งหมด

ไปที่ห้องฉุกเฉินหรือโทรไปที่หมายเลขฉุกเฉินในพื้นที่ (เช่น 911) หาก:

• ลูกของคุณมีอาการชักโดยไม่ทราบสาเหตุ
• อาการชักจะต่างจากอาการชักครั้งก่อนๆ
• เด็กหายใจลำบาก
• การจับกุมใช้เวลานานกว่า 2 ถึง 3 นาที

โทรนัดหมายกับผู้ให้บริการของคุณหากบุตรของคุณมีการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมที่เห็นได้ชัดเจน

ไม่มีทางรู้วิธีป้องกันความผิดปกตินี้ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถตรวจพบได้ว่าคุณเป็นพาหะของยีนสำหรับโรคนี้หรือไม่ หากคุณหรือคู่ของคุณมาจากประชากรที่มีความเสี่ยง คุณอาจต้องการขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนเริ่มสร้างครอบครัว

หากคุณตั้งครรภ์แล้ว การทดสอบน้ำคร่ำสามารถวินิจฉัยโรค Tay-Sachs ในครรภ์ได้

ปมประสาท GM2 - Tay-Sachs; โรคที่เกิดจากการเก็บรักษา Lysosomal - โรค Tay-Sachs

• ระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทส่วนปลาย

ควอน เจเอ็ม. ความผิดปกติของระบบประสาทในวัยเด็ก ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 20 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, วิลลาร์ด HF พื้นฐานระดับโมเลกุล ชีวเคมี และระดับเซลล์ของโรคทางพันธุกรรม ใน: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. พันธุศาสตร์ทอมป์สันและทอมป์สันในการแพทย์. ฉบับที่ 8 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 12.

Wapner RJ, Dugoff L. การวินิจฉัยก่อนคลอดของความผิดปกติ แต่กำเนิด ใน: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. ยามารดาและทารกในครรภ์ของ Creasy และ Resnik: หลักการและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 8 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2019:ตอนที่ 32.