Glanzmann thrombasthenia

Glanzmann thrombasthenia เป็นโรคที่หายากของเกล็ดเลือด เกล็ดเลือดเป็นส่วนหนึ่งของเลือดที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือด

Glanzmann thrombasthenia เกิดจากการขาดโปรตีนที่ปกติอยู่บนพื้นผิวของเกล็ดเลือด สารนี้จำเป็นสำหรับเกล็ดเลือดจับตัวเป็นก้อนเลือด

ภาวะนี้มีมาแต่กำเนิด ซึ่งหมายความว่ามีตั้งแต่แรกเกิด มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่างที่อาจทำให้เกิดภาวะนี้ได้

อาการอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

• มีเลือดออกมากระหว่างและหลังการผ่าตัด
• มีเลือดออกที่เหงือก
• ช้ำง่าย
• ประจำเดือนมามาก
• เลือดกำเดาไหลไม่หยุดง่ายๆ
• มีเลือดออกเป็นเวลานานโดยมีอาการบาดเจ็บเล็กน้อย

อาจใช้การทดสอบต่อไปนี้เพื่อวินิจฉัยภาวะนี้:

• การนับเม็ดเลือดที่สมบูรณ์ (CBC)
• การทดสอบการรวมตัวของเกล็ดเลือด
• การวิเคราะห์การทำงานของเกล็ดเลือด (PFA)
• เวลา Prothrombin (PT) และเวลา thromboplastin บางส่วน (PTT)

อาจจำเป็นต้องทำการทดสอบอื่นๆ สมาชิกในครอบครัวอาจต้องได้รับการทดสอบด้วย

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคนี้ อาจให้เกล็ดเลือดแก่ผู้ที่มีเลือดออกรุนแรง

องค์กรต่อไปนี้เป็นแหล่งข้อมูลที่ดีสำหรับข้อมูลเกี่ยวกับ Glanzmann thrombasthenia:

• ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายาก (GARD) -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก (NORD) -- rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

Glanzmann thrombasthenia เป็นภาวะตลอดชีวิตและไม่มีวิธีรักษา คุณควรทำตามขั้นตอนพิเศษเพื่อหลีกเลี่ยงไม่ให้เลือดออกหากคุณมีอาการนี้

ผู้ที่มีภาวะเลือดออกผิดปกติควรหลีกเลี่ยงการรับประทานแอสไพรินและยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs) เช่น ไอบูโพรเฟนและนาโพรเซน ยาเหล่านี้สามารถยืดอายุเลือดออกได้โดยป้องกันไม่ให้เกล็ดเลือดจับตัวเป็นก้อน

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• เลือดออกรุนแรง
• ภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กในสตรีมีประจำเดือนเนื่องจากมีเลือดออกมากผิดปกติ

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหาก:

• คุณมีเลือดออกหรือมีรอยฟกช้ำโดยไม่ทราบสาเหตุ
• เลือดออกไม่หยุดหลังการรักษาตามปกติ

Glanzmann thrombasthenia เป็นภาวะที่สืบทอดมา ไม่มีการป้องกันที่เป็นที่รู้จัก

โรคของ Glanzmann; Thrombasthenia - Glanzmann

Bhatt MD, Ho K, จัน AKC. ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดในทารกแรกเกิด ใน: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. โลหิตวิทยา: หลักการพื้นฐานและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 150.

นิโคลส์ ดับเบิลยู. โรค Von Willebrand และความผิดปกติของเลือดออกในเกล็ดเลือดและการทำงานของหลอดเลือด ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 25 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:ตอนที่ 173