อะคอนโดรเจเนซิส

Achondrogenesis เป็นการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตชนิดที่หายากซึ่งมีข้อบกพร่องในการพัฒนากระดูกและกระดูกอ่อน

Achondrogenesis เป็นกรรมพันธุ์ซึ่งหมายความว่ามันถูกส่งผ่านครอบครัว

บางชนิดเป็นที่รู้กันว่าด้อย หมายความว่าทั้งพ่อและแม่มียีนที่บกพร่อง โอกาสที่ลูกคนต่อไปจะได้รับผลกระทบคือ 25%

อาการอาจรวมถึง:

• ลำตัว แขน ขา และคอสั้นมาก
• หัวมีขนาดใหญ่เมื่อเทียบกับลำตัว
• กรามล่างเล็ก
• หน้าอกแคบ

รังสีเอกซ์แสดงปัญหากระดูกที่เกี่ยวข้องกับสภาพ

ไม่มีการรักษาในปัจจุบัน พูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับการตัดสินใจดูแล

คุณอาจต้องการขอคำปรึกษาทางพันธุกรรม

ผลลัพธ์มักจะแย่มาก ทารกจำนวนมากที่มีภาวะอะคอนโดรเจเนซิสจะคลอดก่อนกำหนดหรือเสียชีวิตไม่นานหลังคลอด เนื่องจากปัญหาการหายใจที่เกี่ยวข้องกับหน้าอกเล็กผิดปกติ

ภาวะนี้มักเป็นอันตรายถึงชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

ภาวะนี้มักได้รับการวินิจฉัยในการตรวจครั้งแรกของทารก

Grant LA, Griffin N. ความผิดปกติของโครงกระดูกที่มีมา แต่กำเนิด ใน: Grant LA, Griffin N, eds. Grainger & Allison's Diagnostic Radiology Essentials. ฉบับที่ 2 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2019:ตอนที่ 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการขนส่งไอออน ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 717.