กรดเมทิลมาโลนิก

ภาวะกรดเมทิลมาโลนิกเป็นโรคที่ร่างกายไม่สามารถสลายโปรตีนและไขมันบางชนิดได้ ผลที่ได้คือการสะสมของสารที่เรียกว่ากรดเมทิลมาโลนิกในเลือด เงื่อนไขนี้ถ่ายทอดผ่านครอบครัว

เป็นหนึ่งในหลายเงื่อนไขที่เรียกว่า "ข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญอาหาร"

โรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยในปีแรกของชีวิต มันเป็นความผิดปกติของ autosomal recessive ซึ่งหมายความว่ายีนที่บกพร่องจะต้องส่งผ่านไปยังเด็กจากพ่อแม่ทั้งสอง

ทารกแรกเกิดที่มีภาวะที่หายากนี้อาจเสียชีวิตก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัย Methylmalonic acidemia ส่งผลกระทบต่อเด็กชายและเด็กหญิงอย่างเท่าเทียมกัน

ทารกอาจดูเหมือนปกติตั้งแต่แรกเกิด แต่จะมีอาการเมื่อเริ่มกินโปรตีนมากขึ้น ซึ่งอาจทำให้อาการแย่ลงได้ โรคนี้อาจทำให้เกิดอาการชักและโรคหลอดเลือดสมองได้

อาการรวมถึง:

• โรคสมองที่แย่ลง (progressive encephalopathy)
• การคายน้ำ
• พัฒนาการล่าช้า
• ล้มเหลวในการเติบโต
• ความง่วง
• อาการชัก
• อาเจียน

การทดสอบกรดเมทิลมาโลนิกมักเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐฯ แนะนำให้ตรวจคัดกรองภาวะนี้ตั้งแต่แรกเกิด เนื่องจากการตรวจหาและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ จะเป็นประโยชน์

การทดสอบที่อาจทำได้เพื่อวินิจฉัยภาวะนี้ ได้แก่:

• การทดสอบแอมโมเนีย
• ก๊าซในเลือด
• ตรวจนับเม็ดเลือด
• CT scan หรือ MRI ของสมอง
• ระดับอิเล็กโทรไลต์
• การทดสอบทางพันธุกรรม
• การตรวจเลือดกรดเมทิลมาโลนิก
• การทดสอบกรดอะมิโนในพลาสมา

การรักษาประกอบด้วยอาหารเสริมโคบาลามินและคาร์นิทีนและการรับประทานอาหารที่มีโปรตีนต่ำ ต้องควบคุมอาหารของเด็กอย่างระมัดระวัง

หากอาหารเสริมไม่ช่วย ผู้ให้บริการด้านสุขภาพอาจแนะนำอาหารที่หลีกเลี่ยงสารที่เรียกว่าไอโซลิวซีน ทรีโอนีน เมไทโอนีน และวาลีน

การปลูกถ่ายตับหรือไต (หรือทั้งสองอย่าง) ได้รับการแสดงเพื่อช่วยผู้ป่วยบางราย การปลูกถ่ายเหล่านี้ช่วยให้ร่างกายมีเซลล์ใหม่ที่ช่วยสลายกรดเมทิลมาโลนิกตามปกติ

ทารกอาจไม่รอดจากอาการของโรคนี้ในตอนแรก ผู้ที่รอดชีวิตมักมีปัญหากับการพัฒนาของระบบประสาท แม้ว่าการพัฒนาความรู้ความเข้าใจตามปกติสามารถเกิดขึ้นได้

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• อาการโคม่า
• ความตาย
• ไตล้มเหลว
• ตับอ่อนอักเสบ
• โรคหัวใจและหลอดเลือด
• การติดเชื้อซ้ำ
• ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ

ขอความช่วยเหลือจากแพทย์ทันทีหากบุตรของท่านมีอาการชักเป็นครั้งแรก

ดูผู้ให้บริการหากบุตรหลานของคุณมีอาการ:

• ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต
• พัฒนาการล่าช้า

อาหารที่มีโปรตีนต่ำสามารถช่วยลดจำนวนการโจมตีได้ ผู้ที่มีอาการนี้ควรหลีกเลี่ยงผู้ที่ป่วยเป็นโรคติดต่อ เช่น หวัดและไข้หวัดใหญ่

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์สำหรับคู่รักที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ที่ต้องการมีลูก

บางครั้ง การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบขยายจะทำได้ตั้งแต่แรกเกิด รวมถึงการคัดกรองภาวะกรดเมทิลมาโลนิก คุณสามารถถามผู้ให้บริการของคุณว่าบุตรหลานของคุณได้รับการตรวจคัดกรองนี้หรือไม่

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. กรดอะมิโนและกรดอินทรีย์ ใน: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. ประสาทวิทยาเด็กของ Swaiman. ฉบับที่ 6 เอลส์เวียร์; 2017:ตอนที่ 37

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. ข้อบกพร่องในการเผาผลาญกรดอะมิโน ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. ความผิดปกติทางพันธุกรรมและสภาวะ dysmorphic ใน: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas of Pediatric Physical Diagnosis ของ Zitelli และ Davis. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:บทที่ 1