elliptocytosis ทางพันธุกรรม

elliptocytosis ทางพันธุกรรมเป็นความผิดปกติที่สืบทอดผ่านครอบครัวที่เซลล์เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติ คล้ายกับภาวะเลือดอื่น ๆ เช่น spherocytosis ทางพันธุกรรมและ ovalocytosis ทางพันธุกรรม

Elliptocytosis ส่งผลกระทบต่อ 1 ในทุก ๆ 2,500 คนที่มีมรดกทางยุโรปเหนือ พบได้บ่อยในคนเชื้อสายแอฟริกันและเมดิเตอร์เรเนียน คุณมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้มากขึ้นหากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้

อาการอาจรวมถึง:

• ความเหนื่อยล้า
• หายใจถี่
• ผิวและตาเหลือง (ดีซ่าน) อาจดำเนินต่อไปเป็นเวลานานในทารกแรกเกิด

การตรวจโดยผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณอาจแสดงว่าม้ามโต

ผลการทดสอบต่อไปนี้อาจช่วยวินิจฉัยภาวะนี้ได้:

• ระดับบิลิรูบินอาจสูง
• รอยเปื้อนเลือดอาจแสดงเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปไข่
• การนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์ (CBC) อาจแสดงภาวะโลหิตจางหรือสัญญาณของการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดง
• ระดับแลคเตทดีไฮโดรจีเนสอาจสูง
• ภาพถุงน้ำดีอาจแสดงนิ่ว

ไม่มีการรักษาที่จำเป็นสำหรับความผิดปกติเว้นแต่จะเกิดภาวะโลหิตจางรุนแรงหรือมีอาการโลหิตจาง การผ่าตัดเอาม้ามออกอาจลดอัตราความเสียหายของเซลล์เม็ดเลือดแดง

คนส่วนใหญ่ที่มี elliptocytosis ทางพันธุกรรมไม่มีปัญหา พวกเขามักจะไม่ทราบว่าตนเองมีอาการ

Elliptocytosis มักไม่เป็นอันตราย ในกรณีที่ไม่รุนแรง เซลล์เม็ดเลือดแดงน้อยกว่า 15% จะมีรูปร่างเป็นวงรี อย่างไรก็ตาม บางคนอาจมีภาวะวิกฤตที่ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงแตกได้ สิ่งนี้มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นเมื่อพวกเขาติดเชื้อไวรัส ผู้ที่เป็นโรคนี้สามารถเกิดภาวะโลหิตจาง ดีซ่าน และนิ่วได้

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากคุณมีอาการตัวเหลืองที่ไม่หายไปหรือมีอาการโลหิตจางหรือนิ่ว

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเหมาะสำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ที่ต้องการเป็นพ่อแม่

Elliptocytosis - กรรมพันธุ์

• เซลล์เม็ดเลือดแดง - elliptocytosis
• เซลล์เม็ดเลือด

กัลลาเกอร์ พีจี. โรคโลหิตจาง hemolytic: เยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงและข้อบกพร่องทางเมตาบอลิซึม ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 152

กัลลาเกอร์ พีจี. ความผิดปกติของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง ใน: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. โลหิตวิทยา: หลักการพื้นฐานและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:บทที่ 45.

Merguerian MD, กัลลาเกอร์ PG elliptocytosis ทางพันธุกรรม pyropoikilocytosis ทางพันธุกรรมและความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 486.