ภาวะพร่อง antithrombin III ที่มีมาแต่กำเนิด

ภาวะพร่อง antithrombin III ที่มีมาแต่กำเนิดเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เลือดจับตัวเป็นลิ่มมากกว่าปกติ

Antithrombin III เป็นโปรตีนในเลือดที่ขัดขวางไม่ให้ลิ่มเลือดก่อตัวผิดปกติ ช่วยให้ร่างกายรักษาสมดุลระหว่างการมีเลือดออกและการแข็งตัวของเลือด การขาด antithrombin III ที่มีมา แต่กำเนิดเป็นโรคที่สืบทอดมา เกิดขึ้นเมื่อบุคคลได้รับยีน antithrombin III ที่ผิดปกติจากผู้ปกครองที่เป็นโรค

ยีนที่ผิดปกติทำให้ระดับโปรตีน antithrombin III ต่ำ antithrombin III ในระดับต่ำนี้อาจทำให้เกิดลิ่มเลือดผิดปกติ (thrombi) ที่สามารถป้องกันการไหลเวียนของเลือดและทำให้อวัยวะเสียหาย

คนที่มีอาการนี้มักจะมีลิ่มเลือดตั้งแต่อายุยังน้อย พวกเขายังมีแนวโน้มที่จะมีสมาชิกในครอบครัวที่มีปัญหาการแข็งตัวของเลือด

คนมักจะมีอาการลิ่มเลือด ลิ่มเลือดที่แขนหรือขามักทำให้เกิดอาการบวม แดง และปวด เมื่อลิ่มเลือดแตกออกจากตำแหน่งที่ก่อตัวและเดินทางไปยังส่วนอื่นของร่างกาย เรียกว่าภาวะลิ่มเลือดอุดตัน อาการขึ้นอยู่กับว่าลิ่มเลือดเดินทางไปที่ใด ที่พบได้บ่อยคือปอด ซึ่งลิ่มเลือดทำให้เกิดอาการไอ หายใจลำบาก เจ็บขณะหายใจเข้าลึกๆ เจ็บหน้าอก และอาจถึงแก่ชีวิตได้ ลิ่มเลือดที่เดินทางไปยังสมองอาจทำให้เกิดโรคหลอดเลือดสมองได้

การตรวจร่างกายอาจแสดง:

• ขาหรือแขนบวม
• เสียงหายใจในปอดลดลง
• หัวใจเต้นเร็ว

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพยังสามารถสั่งการตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบว่าคุณมีระดับ antithrombin III ต่ำหรือไม่

ลิ่มเลือดรักษาด้วยยาทำให้เลือดบาง (เรียกอีกอย่างว่าสารกันเลือดแข็ง) ระยะเวลาที่คุณต้องใช้ยาเหล่านี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของลิ่มเลือดและปัจจัยอื่นๆ พูดคุยกับผู้ให้บริการของคุณ

แหล่งข้อมูลเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับภาวะพร่อง antithrombin III ที่มีมา แต่กำเนิด:

• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก -- rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์ NLM -- ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

คนส่วนใหญ่มีผลดีหากพวกเขาใช้ยาต้านการแข็งตัวของเลือด

ลิ่มเลือดอาจทำให้เสียชีวิตได้ ลิ่มเลือดในปอดนั้นอันตรายมาก

พบผู้ให้บริการของคุณหากคุณมีอาการนี้

เมื่อบุคคลได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคขาด antithrombin III แล้ว สมาชิกในครอบครัวที่ใกล้ชิดทุกคนควรได้รับการตรวจคัดกรองโรคนี้ ยาทำให้เลือดบางลงสามารถป้องกันไม่ให้ลิ่มเลือดก่อตัวและป้องกันภาวะแทรกซ้อนจากการแข็งตัวของเลือด

ข้อบกพร่อง - antithrombin III - แต่กำเนิด; การขาด Antithrombin III - แต่กำเนิด

• ลิ่มเลือดดำ

แอนเดอร์สัน JA, Hogg KE, Weitz JI สถานะ Hypercoagulable ใน: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. โลหิตวิทยา: หลักการพื้นฐานและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2018:ตอนที่ 140.

เชฟเฟอร์ เอไอ ความผิดปกติของลิ่มเลือด: ภาวะ hypercoagulable ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 25 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:ตอนที่ 176.