โรคเซลล์เคียว

โรคเซลล์เคียวเป็นโรคที่สืบทอดมาจากครอบครัว เซลล์เม็ดเลือดแดงที่ปกติแล้วมีรูปร่างเหมือนดิสก์จะมีรูปเคียวหรือเสี้ยว เซลล์เม็ดเลือดแดงนำออกซิเจนไปทั่วร่างกาย

โรคเซลล์เคียวเกิดจากฮีโมโกลบินชนิดผิดปกติที่เรียกว่าเฮโมโกลบิน เอส. เฮโมโกลบินเป็นโปรตีนภายในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีออกซิเจน

• Hemoglobin S เปลี่ยนเซลล์เม็ดเลือดแดง เซลล์เม็ดเลือดแดงจะเปราะบางและมีรูปร่างเหมือนเสี้ยวหรือเคียว
• เซลล์ที่ผิดปกติส่งออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อของร่างกายน้อยลง
• พวกเขายังสามารถติดอยู่ในหลอดเลือดขนาดเล็กและแตกเป็นชิ้น ๆ ได้อย่างง่ายดาย สิ่งนี้สามารถขัดขวางการไหลเวียนของเลือดที่ดีและลดปริมาณออกซิเจนที่ไหลไปยังเนื้อเยื่อของร่างกายได้มากขึ้น

โรคเซลล์เคียวเป็นกรรมพันธุ์จากทั้งพ่อและแม่ หากคุณได้รับยีนเคียวจากพ่อแม่เพียงคนเดียว คุณจะมีลักษณะเคียวเซลล์ ผู้ที่มีลักษณะเคียวเซลล์ไม่มีอาการของโรคเคียว

โรคเคียวเซลล์พบได้บ่อยในคนเชื้อสายแอฟริกันและเมดิเตอร์เรเนียน นอกจากนี้ยังพบเห็นได้ในผู้คนจากอเมริกาใต้และอเมริกากลาง แคริบเบียน และตะวันออกกลาง

อาการมักไม่เกิดขึ้นจนกระทั่งอายุ 4 เดือนขึ้นไป

ผู้ป่วยโรคเคียวเกือบทุกคนมีอาการเจ็บปวดที่เรียกว่าวิกฤต สิ่งเหล่านี้สามารถอยู่ได้นานหลายชั่วโมงเป็นวัน วิกฤตการณ์อาจทำให้เกิดอาการปวดหลังส่วนล่าง ขา ข้อต่อและหน้าอก

บางคนมีตอนหนึ่งทุกๆสองสามปี คนอื่น ๆ มีหลายตอนในแต่ละปี วิกฤตการณ์อาจรุนแรงพอที่จะต้องพักรักษาตัวในโรงพยาบาล

เมื่อภาวะโลหิตจางรุนแรงขึ้น อาการอาจรวมถึง:

• ความเหนื่อยล้า
• Paleness
• อัตราการเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็ว
• หายใจถี่
• ตาเหลืองและผิวหนัง (ดีซ่าน)

เด็กที่อายุน้อยกว่าที่เป็นโรคเคียวจะมีอาการปวดท้อง

อาการต่อไปนี้อาจเกิดขึ้นเนื่องจากหลอดเลือดขนาดเล็กถูกปิดกั้นโดยเซลล์ผิดปกติ:

• การแข็งตัวของอวัยวะเพศที่เจ็บปวดและยาวนาน (priapism)
• สายตาไม่ดีหรือตาบอด
• ปัญหาเกี่ยวกับความคิดหรือความสับสนที่เกิดจากจังหวะเล็ก ๆ
• แผลที่ขาส่วนล่าง (ในวัยรุ่นและผู้ใหญ่)

เมื่อเวลาผ่านไป ม้ามจะหยุดทำงาน เป็นผลให้ผู้ที่เป็นโรคเคียวอาจมีอาการของการติดเชื้อเช่น:

• การติดเชื้อที่กระดูก (osteomyelitis)
• การติดเชื้อถุงน้ำดี (ถุงน้ำดีอักเสบ)
• การติดเชื้อในปอด (ปอดบวม)
• การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ

อาการและอาการแสดงอื่นๆ ได้แก่:

• การเจริญเติบโตช้าและวัยแรกรุ่น
• ปวดข้อที่เกิดจากข้ออักเสบ
• หัวใจหรือตับล้มเหลวเนื่องจากธาตุเหล็กมากเกินไป (จากการถ่ายเลือด)

การทดสอบโดยทั่วไปเพื่อวินิจฉัยและตรวจสอบผู้ที่เป็นโรคเคียว ได้แก่:

• บิลิรูบิน
• ความอิ่มตัวของออกซิเจนในเลือด
• การนับเม็ดเลือดที่สมบูรณ์ (CBC)
• อิเล็กโตรโฟรีซิสของเฮโมโกลบิน
• เซรั่มครีเอตินีน
• เซรั่มโพแทสเซียม
• การทดสอบเซลล์เคียว

เป้าหมายของการรักษาคือการจัดการและควบคุมอาการ และเพื่อจำกัดจำนวนการเกิดวิกฤต ผู้ที่เป็นโรคเคียวต้องได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่องแม้ว่าจะไม่มีวิกฤตก็ตาม

ผู้ที่มีอาการนี้ควรทานอาหารเสริมกรดโฟลิก กรดโฟลิกช่วยสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงใหม่

การรักษาภาวะเซลล์รูปเคียวรวมถึง:

• การถ่ายเลือด (อาจได้รับเป็นประจำเพื่อป้องกันโรคหลอดเลือดสมอง)
• ยาแก้ปวด
• ของเหลวมากมาย

การรักษาอื่น ๆ สำหรับโรคเคียวอาจรวมถึง:

• ไฮดรอกซียูเรีย (Hydrea) ซึ่งช่วยลดจำนวนตอนของอาการปวด (รวมถึงอาการเจ็บหน้าอกและปัญหาการหายใจ) ในบางคน
• ยาปฏิชีวนะ ซึ่งช่วยป้องกันการติดเชื้อแบคทีเรียที่พบได้บ่อยในเด็กที่เป็นโรคเคียว
• ยาลดปริมาณธาตุเหล็กในร่างกาย
• การรักษาที่ใหม่กว่าเพื่อลดความถี่และความรุนแรงของวิกฤตความเจ็บปวดได้รับการอนุมัติแล้ว

การรักษาที่อาจจำเป็นในการจัดการภาวะแทรกซ้อนของโรคเคียว ได้แก่:

• การล้างไตหรือการปลูกถ่ายไตสำหรับโรคไต
• ปรึกษาปัญหาทางจิตเวช
• การกำจัดถุงน้ำดีในผู้ที่เป็นโรคนิ่วในถุงน้ำดี
• สะโพกทดแทนสำหรับเนื้อร้าย avascular ของสะโพก
• ศัลยกรรมตาปัญหา
• การรักษาสำหรับการใช้ยาแก้ปวดที่มากเกินไปหรือในทางที่ผิด
• การดูแลแผลที่ขา

การปลูกถ่ายไขกระดูกหรือสเต็มเซลล์สามารถรักษาโรคเคียวได้ แต่การรักษานี้ไม่ใช่ทางเลือกสำหรับคนส่วนใหญ่ ผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์มักไม่สามารถหาผู้บริจาคสเต็มเซลล์ที่ตรงกันได้

ผู้ที่เป็นโรคเคียวควรได้รับการฉีดวัคซีนต่อไปนี้เพื่อลดความเสี่ยงในการติดเชื้อ:

• วัคซีนฮีโมฟีลัส อินฟลูเอนเซ (ฮิบ)
• วัคซีนป้องกันโรคปอดบวม (PCV)
• วัคซีนป้องกันโรคปอดบวมโพลิแซ็กคาไรด์ (PPV)

การเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนที่สมาชิกแบ่งปันปัญหาทั่วไปสามารถบรรเทาความเครียดจากโรคเรื้อรังได้

ในอดีต ผู้ป่วยโรคเคียวมักจะเสียชีวิตระหว่างอายุ 20 ถึง 40 ปี ด้วยการดูแลที่ทันสมัย ​​ทำให้ผู้คนสามารถมีชีวิตอยู่ได้จนถึงอายุ 50 ปีขึ้นไป

สาเหตุของการเสียชีวิต ได้แก่ อวัยวะล้มเหลวและการติดเชื้อ

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพหากคุณมี:

• อาการใดๆ ของการติดเชื้อ (มีไข้ ปวดเมื่อยตามร่างกาย ปวดศีรษะ เหนื่อยล้า)
• วิกฤตความเจ็บปวด
• การแข็งตัวของอวัยวะเพศที่เจ็บปวดและยาวนาน (ในผู้ชาย)

โรคโลหิตจาง - เซลล์เคียว; โรคเฮโมโกลบินเอสเอส (Hb SS); โรคโลหิตจางเซลล์เคียว

• เซลล์เม็ดเลือดแดง เซลล์เคียว
• เซลล์เม็ดเลือดแดง - ปกติ
• เซลล์เม็ดเลือดแดง - เซลล์เคียวหลายเซลล์
• เซลล์เม็ดเลือดแดง - เซลล์เคียว
• เซลล์เม็ดเลือดแดง - เคียวและ Pappenheimer
• องค์ประกอบของเลือด
• เซลล์เม็ดเลือด

Howard J. Sickle cell disease และ hemoglobinopathies อื่น ๆ ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 154.

ไมเออร์ เอ้อ. ทางเลือกในการรักษาโรคเคียว กุมารคลินิก North Am. 2018;65(3)427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

เว็บไซต์สถาบันหัวใจและหลอดเลือดแห่งชาติ การจัดการโรคเคียวตามหลักฐาน: รายงานของคณะผู้เชี่ยวชาญ, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease อัปเดตเมื่อ กันยายน 2557 เข้าถึง 19 มกราคม 2561

Saunthararajah Y, วิชินสกี้ EP. โรคเซลล์เคียว: ลักษณะทางคลินิกและการจัดการ ใน: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. โลหิตวิทยา: หลักการพื้นฐานและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 42.

สมิธ-วิทลีย์ เค, คเวียตคอฟสกี้ เจแอล ฮีโมโกลบิน ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 489.