ครอบครัว dysbetalipoproteinemia

ครอบครัว dysbetalipoproteinemia เป็นโรคที่สืบทอดมาจากครอบครัว ทำให้มีคอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูง

ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมทำให้เกิดภาวะนี้ ข้อบกพร่องส่งผลให้เกิดการสะสมของอนุภาคไลโปโปรตีนขนาดใหญ่ที่มีทั้งคอเลสเตอรอลและไขมันชนิดหนึ่งที่เรียกว่าไตรกลีเซอไรด์ โรคนี้เชื่อมโยงกับข้อบกพร่องของยีนของ apolipoprotein E.

ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ โรคอ้วน หรือโรคเบาหวาน อาจทำให้อาการแย่ลงได้ ปัจจัยเสี่ยงสำหรับ dysbetalipoproteinemia ในครอบครัว ได้แก่ ประวัติครอบครัวเป็นโรคหรือโรคหลอดเลือดหัวใจ

อาการอาจไม่ปรากฏจนกว่าจะอายุ 20 ปีขึ้นไป

คราบเหลืองของไขมันในผิวหนังที่เรียกว่าแซนโทมัสอาจปรากฏขึ้นที่เปลือกตา ฝ่ามือ ฝ่าเท้า หรือบนเอ็นเข่าและข้อศอก

อาการอื่นๆ อาจรวมถึง:

• อาการเจ็บหน้าอก (angina) หรือสัญญาณอื่น ๆ ของโรคหลอดเลือดหัวใจอาจเกิดขึ้นในวัยหนุ่มสาว
• เป็นตะคริวที่น่องหนึ่งหรือทั้งสองเมื่อเดิน
• แผลที่นิ้วเท้าไม่หาย
• อาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมองกะทันหัน เช่น พูดไม่ชัด ใบหน้าซีกหนึ่ง แขนหรือขาอ่อนแรง และเสียการทรงตัว

การทดสอบที่อาจทำได้เพื่อวินิจฉัยภาวะนี้ ได้แก่:

• การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ apolipoprotein E (apoE)
• การตรวจเลือดจากแผงไขมัน
• ระดับไตรกลีเซอไรด์
• การทดสอบไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำมาก (VLDL)

เป้าหมายของการรักษาคือการควบคุมสภาวะต่างๆ เช่น โรคอ้วน โรคไทรอยด์ทำงานผิดปกติ และโรคเบาหวาน

การเปลี่ยนแปลงอาหารเพื่อลดแคลอรี ไขมันอิ่มตัว และคอเลสเตอรอลอาจช่วยลดคอเลสเตอรอลในเลือดได้

หากระดับโคเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ยังสูงอยู่หลังจากที่คุณเปลี่ยนแปลงอาหารแล้ว ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณอาจต้องให้คุณกินยาด้วยเช่นกัน ยาลดระดับไตรกลีเซอไรด์ในเลือดและคอเลสเตอรอล ได้แก่:

• เรซินที่กักเก็บกรดน้ำดี
• ไฟเบรต (gemfibrozil, fenofibrate)
• กรดนิโคตินิก
• สแตติน
• สารยับยั้ง PCSK9 เช่น alirocumab (Praluent) และ evolocumab (Repatha) สิ่งเหล่านี้เป็นตัวแทนของยากลุ่มใหม่ในการรักษาคอเลสเตอรอล

ผู้ที่เป็นโรคนี้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอย่างมากต่อโรคหลอดเลือดหัวใจและโรคหลอดเลือดส่วนปลาย

ด้วยการรักษา คนส่วนใหญ่สามารถลดระดับคอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ได้อย่างมาก

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• หัวใจวาย
• โรคหลอดเลือดสมอง
• โรคหลอดเลือดตีบ
• ปรบมือเป็นระยะ
• เนื้อตายเน่าของรยางค์ล่าง

ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้และ:

• อาการใหม่เกิดขึ้น
• อาการไม่ดีขึ้นเมื่อรักษา
• อาการจะแย่ลง

การตรวจคัดกรองสมาชิกในครอบครัวของผู้ที่มีภาวะนี้อาจนำไปสู่การตรวจหาและรักษาในระยะเริ่มต้น

การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ และการจำกัดปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ เช่น การสูบบุหรี่ สามารถช่วยป้องกันโรคหัวใจวาย โรคหลอดเลือดสมอง และหลอดเลือดอุดตันได้

ภาวะไขมันในเลือดสูงประเภท III; apolipoprotein บกพร่องหรือบกพร่อง E

• โรคหลอดเลือดหัวใจ

Genest J, Libby P. ความผิดปกติของไลโปโปรตีนและโรคหลอดเลือดหัวใจ ใน: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. ฉบับที่ 11 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2019:ตอนที่ 48

โรบินสัน เจ. ความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 195.