กลุ่มอาการแฟนโคนี

Fanconi syndrome เป็นความผิดปกติของท่อไตซึ่งสารบางชนิดที่ปกติดูดซึมเข้าสู่กระแสเลือดโดยไตจะถูกปล่อยออกทางปัสสาวะแทน

โรค Fanconi อาจเกิดจากยีนที่ผิดพลาด หรืออาจส่งผลให้ชีวิตในภายหลังเนื่องจากความเสียหายของไต บางครั้งไม่ทราบสาเหตุของกลุ่มอาการแฟนโคนี

สาเหตุทั่วไปของ Fanconi syndrome ในเด็กคือความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อความสามารถของร่างกายในการทำลายสารประกอบบางอย่าง เช่น:

• ซีสตีน (ซิสตินอส)
• ฟรุกโตส (แพ้ฟรุกโตส)
• กาแลคโตส (กาแลคโตซีเมีย)
• ไกลโคเจน (โรคสะสมไกลโคเจน)

โรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการแฟนโคนีในเด็ก

สาเหตุอื่นๆ ในเด็ก ได้แก่

• การสัมผัสกับโลหะหนัก เช่น ตะกั่ว ปรอท หรือแคดเมียม
• โลว์ซินโดรม โรคทางพันธุกรรมที่หายากของดวงตา สมอง และไต
• โรควิลสัน
• โรคบุ๋ม โรคทางพันธุกรรมที่หายากของไต

ในผู้ใหญ่ กลุ่มอาการแฟนโคนีอาจเกิดจากสิ่งต่างๆ ที่ทำลายไต ได้แก่:

• ยาบางชนิด รวมทั้ง azathioprine, cidofovir, gentamicin และ tetracycline
• การปลูกถ่ายไต
• โรคการสะสมของสายโซ่เบา
• มัลติเพิลมัยอีโลมา
• โรคอะไมลอยโดซิสขั้นต้น

อาการรวมถึง:

• ผ่านปัสสาวะจำนวนมากซึ่งอาจทำให้ร่างกายขาดน้ำ
• กระหายน้ำมาก
• ปวดกระดูกอย่างรุนแรง
• กระดูกหักเนื่องจากความอ่อนแอของกระดูก
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง

การทดสอบในห้องปฏิบัติการอาจแสดงให้เห็นว่ามีสารต่อไปนี้มากเกินไปในปัสสาวะ:

• กรดอะมิโน
• ไบคาร์บอเนต
• กลูโคส
• แมกนีเซียม
• ฟอสเฟต
• โพแทสเซียม
• โซเดียม
• กรดยูริค

การสูญเสียสารเหล่านี้สามารถนำไปสู่ปัญหาที่หลากหลาย การทดสอบเพิ่มเติมและการตรวจร่างกายอาจแสดงสัญญาณของ:

• ภาวะขาดน้ำเนื่องจากการถ่ายปัสสาวะมากเกินไป
• ความล้มเหลวในการเติบโต
• โรคกระดูกพรุนla
• Rickets
• ภาวะกรดในท่อไตชนิดที่ 2

โรคต่างๆ มากมายสามารถทำให้เกิดกลุ่มอาการแฟนโคนีได้ สาเหตุและอาการแสดงควรได้รับการปฏิบัติตามความเหมาะสม

การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับโรคที่เป็นต้นเหตุ

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพหากคุณมีอาการขาดน้ำหรือกล้ามเนื้ออ่อนแรง

De Toni-Fanconi-Debré syndrome

• กายวิภาคของไต

บอนนาร์โด เอ, บิเชต์ ดีจี. ความผิดปกติที่สืบทอดมาจากท่อไต ใน: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. เบรนเนอร์และอธิการบดีเรื่อง The Kidney. ฉบับที่ 11 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:บทที่ 44.

โฟร์แมน เจดับบลิว. Fanconi syndrome และความผิดปกติของท่ออื่น ๆ ใน: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. โรคไตทางคลินิกที่ครอบคลุม Comp. ฉบับที่ 6 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2019:ตอนที่ 48