ทำไมฉันถึงทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านม

เนื้อหา

• รีวิวสำหรับ

"ผลลัพธ์ของคุณพร้อมแล้ว"

แม้จะมีคำพูดที่เป็นลางร้าย แต่อีเมลที่ออกแบบมาอย่างดีก็ดูร่าเริง ไม่สำคัญ

แต่มันกำลังจะบอกฉันว่าฉันเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 หรือ BRAC2 หรือไม่ ซึ่งจะทำให้ฉันเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ได้ กำลังจะบอกฉันว่าฉันจะต้องจ้องมองความเป็นไปได้ของการผ่าตัดตัดเต้านมสองครั้งแบบป้องกันในวันหนึ่งหรือไม่ จริงๆ มันกำลังจะบอกฉันว่าการตัดสินใจด้านสุขภาพของฉันจะเป็นอย่างไรนับจากนี้เป็นต้นไป

นี่ไม่ใช่ครั้งแรกที่ฉันพบกับมะเร็งเต้านม ฉันมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ ดังนั้นความตระหนักและการศึกษาจึงเป็นส่วนสำคัญในชีวิตในวัยผู้ใหญ่ของฉัน (นี่คือสิ่งที่ได้ผลจริง ๆ เพื่อลดความเสี่ยงมะเร็งเต้านมของคุณ) ถึงกระนั้น เมื่อเดือนการให้ความรู้เรื่องมะเร็งเต้านมสิ้นสุดลงในแต่ละเดือนตุลาคม ฉันมักจะถึงขีดจำกัดของริบบิ้นสีชมพูและผู้ระดมทุน 5Ks สำหรับเทคโนโลยีในการคัดกรองยีน BRCA? ฉันรู้ว่ามันมีอยู่จริง แต่ไม่แน่ใจจริงๆ ว่าจะทำอย่างไรกับมัน

จากนั้นฉันก็ได้ยินเกี่ยวกับ Color Genomics ซึ่งเป็นบริษัททดสอบทางพันธุกรรมที่ทดสอบตัวอย่างน้ำลายสำหรับการกลายพันธุ์ใน 19 ยีน (รวมถึง BRCA1 และ BRCA2) เป็นตัวเลือกที่ง่ายมาก ฉันรู้ว่าถึงเวลาแล้วที่จะเลิกหลีกเลี่ยงปัญหาและเริ่มตัดสินใจเรื่องสุขภาพของตัวเองได้อย่างมีประสิทธิภาพ ฉันใส่ใจกับสิ่งที่เข้าสู่ร่างกายของฉัน (อ่าน: กินพิซซ่าชิ้นที่สองเป็นครั้งคราวเท่านั้น) ดังนั้นทำไมฉันไม่สนใจสิ่งที่เกิดขึ้นแล้ว ข้างใน ร่างกายของฉัน?

ฉันไม่ใช่คนแรกที่คิดเกี่ยวกับเรื่องนี้อย่างแน่นอน ผู้หญิงจำนวนมากขึ้นตัดสินใจที่จะมีการตรวจคัดกรองที่น่ากลัวเช่นนี้ และแองเจลินา โจลี พิตต์ได้ให้ความกระจ่างอย่างจริงจังในเรื่องที่มืดเมื่อสองปีก่อน เมื่อเธอทดสอบในเชิงบวกสำหรับการกลายพันธุ์ของ BRCA1 และได้พูดคุยในที่สาธารณะถึงการตัดสินใจของเธอในการผ่าตัดตัดเต้านมสองครั้งเชิงป้องกัน

บทสนทนาเพิ่งหยิบขึ้นมาตั้งแต่นั้นมา ผู้หญิงโดยเฉลี่ยมีความเสี่ยง 12 เปอร์เซ็นต์ในการเป็นมะเร็งเต้านมและมีโอกาสเป็นมะเร็งรังไข่ 1 ถึง 2 เปอร์เซ็นต์ตลอดช่วงชีวิตของเธอ แต่ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 กำลังมองหาโอกาสร้อยละ 81 ที่จะเป็นมะเร็งเต้านมในบางจุด และมีโอกาสร้อยละ 54 ที่จะเป็นมะเร็งรังไข่

Othman Laraki ผู้ร่วมก่อตั้ง Color Genomics กล่าวว่า "สิ่งหนึ่งที่เปลี่ยนแปลงไปอย่างมากในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาคือค่าใช้จ่ายในการจัดลำดับพันธุกรรมลดลงอย่างมาก สิ่งที่เคยเป็นการตรวจเลือดที่มีราคาแพงได้กลายเป็นการทดสอบอย่างรวดเร็วโดยมีค่าใช้จ่ายประมาณหนึ่งในสิบ "แทนที่จะมีค่าใช้จ่ายในห้องปฏิบัติการที่แพง ปัจจัยการปิดกั้นหลักคือความสามารถในการทำความเข้าใจและประมวลผลข้อมูล" เขากล่าว

นั่นคือสิ่งที่ Color ทำได้ดีเป็นพิเศษ เรากำลังพูดถึงความแม่นยำในการทดสอบมากกว่า 99 เปอร์เซ็นต์และผลลัพธ์ที่เข้าใจง่ายอย่างเหลือเชื่อ ด้วยบัญชีรายชื่อวิศวกรจากบริษัทเทคโนโลยีชั้นนำ (เช่น Google และ Twitter) บริษัททำให้การทำความเข้าใจผลลัพธ์ของคุณไม่น่ากลัวน้อยลง และเหมือนกับการสั่งอาหารกลางวันบน Seamless

หลังจากขอชุดถ่มน้ำลายออนไลน์ ($ 249; getcolor.com) Color มอบทุกสิ่งที่คุณต้องการเพื่อส่งในตัวอย่าง (โดยทั่วไปคือหลอดทดลองที่คุณถ่มน้ำลายเข้าไป) กระบวนการทั้งหมดใช้เวลาประมาณห้านาที และชุดอุปกรณ์ยังมาพร้อมกับกล่องแบบชำระเงินล่วงหน้าเพื่อส่งตัวอย่างของคุณไปยังห้องปฏิบัติการโดยตรง ในขณะที่ DNA ของคุณอยู่ระหว่างการขนส่งไปยังสถานที่ทดสอบของพวกเขา Color จะขอให้คุณตอบคำถามสองสามข้อเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของคุณทางออนไลน์ ซึ่งช่วยให้นักวิทยาศาสตร์เข้าใจได้ดีขึ้นว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมส่งผลต่อความเสี่ยงทางพันธุกรรมของคุณอย่างไร มะเร็ง 10 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์มีองค์ประกอบทางพันธุกรรม หมายความว่าความเสี่ยงของคุณเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจงในครอบครัวของคุณ สำหรับยีน 19 ตัวที่หน้าจอสีนั้น 1 ถึง 2 ในทุก ๆ 100 คนทดสอบผลบวกสำหรับการกลายพันธุ์อย่างน้อยหนึ่งครั้งตามข้อมูลของ Laraki (ค้นหาว่าทำไมมะเร็งเต้านมถึงเพิ่มขึ้น)

เราทุกคนล้วนมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม สิ่งเหล่านี้คือสิ่งที่ทำให้เราเป็นปัจเจกบุคคล แต่การกลายพันธุ์บางอย่างหมายถึงความเสี่ยงต่อสุขภาพที่เป็นอันตรายซึ่งคุณอยากรู้อย่างแน่นอน ความจริงแล้ว ยีนทั้ง 19 ตัว การทดสอบสีเชื่อมโยงกับความเสี่ยงมะเร็งเต้านมและรังไข่ เช่นเดียวกับมะเร็งชนิดอื่นๆ และโรคที่คุกคามชีวิต)

จากข้อมูลของ Laraki มันคือทั้งหมดที่เกี่ยวกับการเตรียมข้อมูลให้พร้อม หากคุณมีการกลายพันธุ์ที่อันตราย การตรวจพบมะเร็งเต้านมตั้งแต่เนิ่นๆ ไปจนถึงช่วงปลายๆ จะส่งผลกระทบอย่างมากต่ออัตราการรอดชีวิต ตามที่ American Cancer Society ระบุไว้ เรากำลังพูดถึง 100 เปอร์เซ็นต์ถ้าคุณจับได้ในระยะที่ 1 เทียบกับเพียง 22 เปอร์เซ็นต์ถ้าคุณจับไม่ได้จนกว่าจะถึงขั้นที่ 4 นั่นเป็นข้อได้เปรียบอย่างมากในการรู้ความเสี่ยงของคุณล่วงหน้า

หลังจากสองสามสัปดาห์ที่ห้องปฏิบัติการ Color จะส่งผลของคุณในอีเมลเช่นเดียวกับที่ฉันได้รับ ผ่านพอร์ทัลที่ใช้งานง่ายสุด ๆ คุณสามารถดูว่ายีนใดมีการกลายพันธุ์ (ถ้ามี) และการกลายพันธุ์นั้นอาจมีความหมายต่อสุขภาพของคุณอย่างไร การทดสอบแต่ละครั้งรวมถึงการปรึกษาหารือกับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ซึ่งจะแนะนำคุณเกี่ยวกับผลลัพธ์ของคุณและตอบคำถามใดๆ หากคุณถาม Color จะส่งผลลัพธ์ของคุณไปยังแพทย์ของคุณเพื่อให้คุณสามารถทำงานร่วมกับเธอเพื่อวางแผนได้

แล้วสำหรับฉันล่ะ? เมื่อฉันคลิกปุ่ม "ดูผลลัพธ์" ที่เป็นลางไม่ดี ฉันเกือบจะประหลาดใจที่พบว่าฉันไม่ได้มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นอันตรายในยีน BRCA หรืออย่างอื่น คิวถอนหายใจเฮือกใหญ่ เมื่อพิจารณาถึงประวัติครอบครัวของฉัน ฉันก็พร้อมสำหรับสิ่งที่ตรงกันข้าม (มากจนฉันไม่ได้บอกเพื่อนหรือครอบครัวว่าฉันกำลังถูกทดสอบจนกว่าฉันจะได้ผล) หากผลออกมาเป็นบวก ฉันต้องการเวลาที่จะได้รับข้อมูลเพิ่มเติมและพูดคุยกับแพทย์เกี่ยวกับวิธีที่ดีที่สุดในการวางแผนก่อนที่จะหารือเกี่ยวกับการตัดสินใจ

นี้หมายความว่าฉันจะไม่ต้องกังวลเกี่ยวกับมะเร็งเต้านม? แน่นอนไม่ เช่นเดียวกับผู้หญิงส่วนใหญ่ ฉันยังคงมีความเสี่ยง 12 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นโรคนี้ในบางจุด นี่หมายความว่าฉันสามารถพักผ่อนได้ง่ายขึ้นเล็กน้อยหรือไม่? อย่างแน่นอน. ในท้ายที่สุด ไม่ว่าความเสี่ยงส่วนตัวของฉันจะใหญ่แค่ไหน ฉันก็อยากเตรียมพร้อมที่จะตัดสินใจเรื่องสุขภาพอย่างชาญฉลาด และหลังจากเข้ารับการทดสอบ ฉันก็รู้สึกพร้อมมากขึ้นที่จะทำเช่นนั้น (ให้แน่ใจว่าคุณทราบเกี่ยวกับการปรับปรุงแนวทางการคัดกรองมะเร็งเต้านมของ American Cancer Society)

รีวิวสำหรับ