หัวตีบ

เนื้อหา

• เส้นโลหิตตีบหัวคืออะไร?
• วิธีเส้นโลหิตตีบที่แพร่หลายแพร่หลายคืออะไร?
• พันธุศาสตร์ของเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดิน
• สัญญาณและอาการของเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดิน
• การวินิจฉัยหัวตีบ
• เนื้องอกจากหัวตีบ
• ตัวเลือกการรักษาสำหรับเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดิน
• ชัก
• ความพิการทางจิตและพัฒนาการล่าช้า
• การเจริญเติบโตบนผิวหนัง
• เนื้องอก
• Outlook ระยะยาวสำหรับผู้ที่มีหัวตีบคืออะไร?

เส้นโลหิตตีบหัวคืออะไร?

Tuberous sclerosis (TS) หรือ tuberous sclerosis complex (TSC) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเป็นสาเหตุของเนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็งหรือเป็นพิษเป็นภัยต่อเนื้อเยื่อในสมองอวัยวะสำคัญอื่น ๆ และผิวหนัง

เส้นโลหิตตีบหมายถึง "การทำให้เนื้อเยื่อแข็ง" และหัวคือการเจริญเติบโตของรากที่มีรูปร่าง

TS สามารถสืบทอดหรือเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเอง บางคนมีอาการเล็กน้อยเท่านั้นในขณะที่บางคนประสบ:

• พัฒนาการล่าช้า
• ความหมกหมุ่น
• ความพิการทางปัญญา
• ชัก
• เนื้องอก
• ความผิดปกติของผิวหนัง

ความผิดปกตินี้อาจเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด แต่อาการอาจไม่รุนแรงในตอนแรกใช้เวลาหลายปีในการพัฒนาเต็มที่

ไม่มีวิธีรักษา TS ที่เป็นที่รู้จัก แต่คนส่วนใหญ่สามารถคาดหวังว่าจะมีอายุการใช้งานปกติ การรักษามีการกำหนดเป้าหมายที่อาการของแต่ละบุคคลและการตรวจสอบอย่างระมัดระวังโดยแพทย์ของคุณจะแนะนำ

วิธีเส้นโลหิตตีบที่แพร่หลายแพร่หลายคืออะไร?

ประมาณ 1 ล้านคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค TS ทั่วโลกและจากข้อมูลของ Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) พบว่ามีผู้ป่วยราว 50,000 รายในสหรัฐอเมริกา เงื่อนไขนั้นยากต่อการจดจำและวินิจฉัยดังนั้นจำนวนผู้ป่วยจริงอาจสูงขึ้น

TSA ยังรายงานว่าประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยจะได้รับมรดกและสองในสามเป็นความคิดที่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเอง หากผู้ปกครองคนหนึ่งมี TS ลูกของพวกเขามีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะสืบทอดมัน

พันธุศาสตร์ของเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดิน

นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุยีนสองยีนที่เรียกว่า TSC1 และ TSC2 ยีนเหล่านี้สามารถทำให้เกิด TS แต่การมีเพียงหนึ่งยีนเหล่านี้อาจทำให้เกิดโรคได้ นักวิจัยกำลังทำงานเพื่อค้นหาว่าแต่ละยีนเหล่านี้ทำอะไรและมีผลต่อ TS อย่างไร แต่พวกเขาคิดว่ายีนยับยั้งการเติบโตของเนื้องอกและมีความสำคัญในการพัฒนาของทารกในครรภ์ของผิวหนังและสมอง

ผู้ปกครองที่มีคดีเล็กน้อยของ TS อาจไม่ได้ตระหนักถึงเงื่อนไขจนกว่าลูกของพวกเขาจะได้รับการวินิจฉัย สองในสามของกรณีของ TS เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองโดยที่ผู้ปกครองไม่ผ่านยีน เหตุผลของการกลายพันธุ์นี้เป็นเรื่องลึกลับและไม่มีวิธีการป้องกันที่แน่นอน

การวินิจฉัย TS สามารถยืนยันได้ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรม เมื่อพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการวางแผนครอบครัวเป็นเรื่องสำคัญที่ต้องจำไว้ว่ามีเพียงหนึ่งในสามของผู้ป่วยที่ได้รับมรดก หากคุณมีประวัติครอบครัวของ TS คุณสามารถรับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าคุณมียีนอยู่หรือไม่

สัญญาณและอาการของเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดิน

มีอาการของ TS หลากหลายซึ่งแตกต่างกันอย่างมากจากคนหนึ่งไปสู่อีกคนหนึ่ง กรณีที่ไม่รุนแรงมากอาจมีเพียงไม่กี่อาการและในกรณีอื่น ๆ ผู้คนมีความบกพร่องทางสติปัญญาและทางร่างกายที่หลากหลาย

อาการของ TS สามารถรวม:

• พัฒนาการล่าช้า
• ชัก
• ความพิการทางปัญญา
• จังหวะการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติ
• เนื้องอกที่ไม่มีการเต้นของสมอง
• เงินฝากแคลเซียมในสมอง
• เนื้องอกที่ไม่มีการเต้นของไตหรือหัวใจ
• เจริญเติบโตรอบหรือใต้เล็บและเล็บเท้า
• การเจริญเติบโตของจอประสาทตาหรือแผ่นสีซีดบนตา
• เจริญเติบโตบนเหงือกหรือลิ้น
• ฟันหลุม
• พื้นที่ของผิวหนังที่มีเม็ดสีลดลง
• ผิวหนังเป็นสีแดงบนใบหน้า
• ยกผิวที่มีพื้นผิวเช่นเปลือกส้มซึ่งมักจะอยู่ด้านหลัง

การวินิจฉัยหัวตีบ

TS ถูกวินิจฉัยโดยการทดสอบทางพันธุกรรมหรือชุดการทดสอบที่ประกอบด้วย:

• MRI ของสมอง
• CT scan ของหัว
• คลื่นไฟฟ้า
• echocardiogram
• อัลตร้าซาวด์ไต
• การตรวจตา
• มองผิวของคุณภายใต้หลอดไฟของ Wood ซึ่งเปล่งแสงอัลตราไวโอเลต

อาการชักหรือพัฒนาการล่าช้ามักเป็นสัญญาณแรกของ TS มีอาการหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับอาการนี้และการวินิจฉัยที่แม่นยำจะต้องใช้ CT scan และ MRI พร้อมกับการตรวจทางคลินิกอย่างสมบูรณ์

เนื้องอกจากหัวตีบ

เนื้องอกจาก TS ไม่เป็นมะเร็ง แต่อาจกลายเป็นอันตรายได้หากไม่ได้รับการรักษา

• เนื้องอกในสมองสามารถป้องกันการไหลของน้ำไขสันหลังในสมอง
• เนื้องอกในหัวใจสามารถทำให้เกิดปัญหาเมื่อแรกเกิดโดยการปิดกั้นการไหลเวียนของเลือดหรือทำให้เกิดการเต้นของหัวใจผิดปกติ เนื้องอกเหล่านี้มักจะมีขนาดใหญ่ตั้งแต่แรกเกิด แต่โดยทั่วไปจะมีขนาดเล็กลงตามวัยของเด็ก
• เนื้องอกขนาดใหญ่สามารถเข้าสู่การทำงานของไตตามปกติและนำไปสู่ภาวะไตวาย
• หากเนื้องอกในตาโตมากเกินไปพวกเขาสามารถบล็อกจอประสาทตาทำให้สูญเสียการมองเห็นหรือตาบอด

ตัวเลือกการรักษาสำหรับเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดิน

เนื่องจากอาการอาจแตกต่างกันมากจึงไม่มีการรักษาแบบ TS สำหรับสากลและมีการวางแผนการรักษาสำหรับแต่ละคน แผนการรักษาจะต้องปรับให้เหมาะกับความต้องการของคุณเมื่อมีอาการ แพทย์จะทำการตรวจร่างกายอย่างสม่ำเสมอและติดตามคุณตลอดชีวิต การตรวจสอบควรรวม ultrasounds ไตปกติเพื่อตรวจสอบเนื้องอก

นี่คือการรักษาอาการบางอย่าง:

ชัก

อาการชักเป็นเรื่องธรรมดามากในกลุ่มคนที่มี TS พวกเขาสามารถส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของคุณ ยาบางครั้งอาจทำให้เกิดอาการชักภายใต้การควบคุม หากคุณมีอาการชักมากเกินไปการผ่าตัดสมองอาจเป็นทางเลือก

ความพิการทางจิตและพัฒนาการล่าช้า

ทั้งหมดต่อไปนี้ใช้เพื่อช่วยเหลือผู้ที่มีปัญหาด้านจิตใจและพัฒนาการ:

• โปรแกรมการศึกษาพิเศษ
• การบำบัดพฤติกรรม
• กิจกรรมบำบัด
• ยา

การเจริญเติบโตบนผิวหนัง

แพทย์ของคุณสามารถใช้เลเซอร์เพื่อลบการเจริญเติบโตเล็กน้อยบนผิวและปรับปรุงลักษณะที่ปรากฏของผิวของคุณ

เนื้องอก

การผ่าตัดสามารถทำได้เพื่อลบเนื้องอกและปรับปรุงการทำงานของอวัยวะสำคัญ

ในเดือนเมษายน 2012 องค์การอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาได้รับการอนุมัติเร่งการใช้ยาที่เรียกว่า Everolimus ยานี้สามารถใช้ในผู้ใหญ่ที่มี TS ที่มีเนื้องอกที่อ่อนโยนของไต ในขณะที่การดูแลทางการแพทย์ยังคงดำเนินต่อไปการรักษาอาการของ TS ก็ดีขึ้นเช่นกัน การวิจัยอย่างต่อเนื่อง ปัจจุบันยังไม่มีวิธีแก้

Outlook ระยะยาวสำหรับผู้ที่มีหัวตีบคืออะไร?

หากลูกของคุณแสดงอาการของพัฒนาการล่าช้าปัญหาพฤติกรรมหรือความบกพร่องทางจิตการเข้าแทรกแซงเร็วสามารถปรับปรุงความสามารถในการทำงานได้อย่างมีนัยสำคัญ

ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงจาก TS รวมถึงอาการชักที่ไม่สามารถควบคุมได้และเนื้องอกของสมองไตและหัวใจ หากภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ไม่ได้รับการรักษาพวกเขาสามารถนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น TS ควรพบแพทย์ที่เข้าใจวิธีการตรวจสอบและรักษาสภาพของพวกเขา เพราะอาการแต่ละอย่างนั้นมีความแตกต่างกันอย่างมากดังนั้นทัศนะระยะยาว

ไม่มีวิธีรักษา TS ที่เป็นที่รู้จัก แต่คุณสามารถคาดหวังได้ว่าจะมีอายุการใช้งานตามปกติถ้าคุณมีการรักษาทางการแพทย์ที่ดี