มีวิธีการรักษาอะไรบ้างสำหรับการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง?

เนื้อหา

• การดูแลแบบสหสาขาวิชาชีพ
• การบำบัดตามเป้าหมาย
• Spinraza
• Zolgensma
• การทดลองการรักษา
• การบำบัดแบบประคับประคอง
• สุขภาพระบบทางเดินหายใจ
• สุขภาพทางโภชนาการและระบบย่อยอาหาร
• สุขภาพกระดูกและข้อ
• การสนับสนุนทางอารมณ์
• ซื้อกลับบ้าน

กระดูกสันหลังของกล้ามเนื้อลีบ (SMA) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอและผอมแห้ง SMA ส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยในทารกหรือเด็กเล็ก

SMA อาจทำให้เกิดความผิดปกติของข้อต่อการป้อนอาหารลำบากและปัญหาการหายใจที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรค SMA อาจมีปัญหาในการนั่งยืนเดินหรือทำกิจกรรมอื่น ๆ โดยไม่ได้รับความช่วยเหลือ

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่เป็นที่รู้จักสำหรับ SMA อย่างไรก็ตามการบำบัดตามเป้าหมายใหม่ ๆ อาจช่วยปรับปรุงมุมมองสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ที่มี SMA นอกจากนี้ยังมีการบำบัดแบบประคับประคองเพื่อช่วยจัดการอาการและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น

ใช้เวลาสักครู่เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับตัวเลือกการรักษาสำหรับ SMA

การดูแลแบบสหสาขาวิชาชีพ

SMA สามารถส่งผลต่อร่างกายของบุตรหลานได้หลายวิธี ในการจัดการความต้องการการสนับสนุนที่หลากหลายจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องรวบรวมทีมผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพจากสหสาขาวิชาชีพ

การตรวจสุขภาพเป็นประจำจะช่วยให้ทีมสุขภาพของบุตรหลานสามารถติดตามอาการของเด็กและประเมินว่าแผนการรักษาของพวกเขาทำงานได้ดีเพียงใด

พวกเขาอาจแนะนำให้เปลี่ยนแผนการรักษาของบุตรหลานของคุณหากบุตรของคุณมีอาการใหม่หรือแย่ลง นอกจากนี้ยังอาจแนะนำการเปลี่ยนแปลงหากมีการรักษาใหม่

การบำบัดตามเป้าหมาย

ในการรักษาสาเหตุที่แท้จริงของ SMA สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (อย.) เพิ่งอนุมัติวิธีการรักษาที่กำหนดเป้าหมายสองวิธี:

• nusinersen (Spinraza) ซึ่งได้รับการรับรองในการรักษา SMA ในเด็กและผู้ใหญ่
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ซึ่งได้รับการอนุมัติให้รักษา SMA ในเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปี

การรักษาเหล่านี้ค่อนข้างใหม่ดังนั้นผู้เชี่ยวชาญจึงไม่ทราบว่าผลในระยะยาวของการใช้การรักษาเหล่านี้อาจเป็นอย่างไร การศึกษาชี้ให้เห็นว่าอาจ จำกัด หรือชะลอความก้าวหน้าของ SMA ได้อย่างมีนัยสำคัญ

Spinraza

Spinraza เป็นยาประเภทหนึ่งที่ออกแบบมาเพื่อเพิ่มการผลิตโปรตีนที่สำคัญซึ่งเรียกว่าโปรตีนเซ็นเซอร์มอเตอร์เซลล์ประสาท (SMN) ผู้ที่มี SMA ไม่สามารถผลิตโปรตีนนี้ได้อย่างเพียงพอด้วยตัวเอง

การรักษาได้รับการอนุมัติโดยอ้างอิงจากการศึกษาทางคลินิกที่แนะนำว่าทารกและเด็กที่ได้รับการรักษาอาจมีพัฒนาการที่สำคัญของมอเตอร์เช่นการคลานนั่งกลิ้งยืนหรือเดิน

หากแพทย์ของบุตรหลานของคุณสั่งยา Spinraza พวกเขาจะฉีดยาเข้าไปในของเหลวรอบไขสันหลังของบุตรหลานของคุณ พวกเขาจะเริ่มต้นด้วยการให้ยาสี่ครั้งในช่วงสองสามเดือนแรกของการรักษา หลังจากนั้นจะให้ยาทุกๆ 4 เดือน

ผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นจากยา ได้แก่ :

• เพิ่มความเสี่ยงของการติดเชื้อทางเดินหายใจ
• เพิ่มความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนจากเลือดออก
• ความเสียหายของไต
• ท้องผูก
• อาเจียน
• ปวดหัว
• ปวดหลัง
• ไข้

แม้ว่าผลข้างเคียงจะเป็นไปได้ แต่โปรดทราบว่าผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณจะแนะนำยาก็ต่อเมื่อพวกเขาเชื่อว่าประโยชน์มีมากกว่าความเสี่ยงของผลข้างเคียง

Zolgensma

Zolgensma เป็นยีนบำบัดชนิดหนึ่งซึ่งใช้ไวรัสดัดแปลงเพื่อส่งมอบการทำงาน SMN1 ยีนไปยังเซลล์ประสาท คนที่มี SMA ขาดยีนที่ใช้งานได้นี้

ยาได้รับการอนุมัติจากการทดลองทางคลินิกที่เกี่ยวข้องกับทารกที่มี SMA อายุต่ำกว่า 2 ปีเท่านั้น ผู้เข้าร่วมการทดลองแสดงให้เห็นถึงพัฒนาการที่สำคัญอย่างมีนัยสำคัญเช่นการควบคุมศีรษะและความสามารถในการนั่งโดยไม่ต้องพยุงเมื่อเทียบกับสิ่งที่คาดหวังสำหรับผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษา

Zolgensma เป็นการรักษาเพียงครั้งเดียวโดยให้ยาทางหลอดเลือดดำ (IV)

ผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ :

• อาเจียน
• เพิ่มเอนไซม์ตับ
• ทำลายตับอย่างรุนแรง
• เพิ่มเครื่องหมายของความเสียหายของกล้ามเนื้อหัวใจ

หากแพทย์ของบุตรหลานของคุณสั่งจ่ายยา Zolgensma พวกเขาจะต้องสั่งการทดสอบเพื่อติดตามสุขภาพตับของบุตรหลานก่อนระหว่างและหลังการรักษา นอกจากนี้ยังสามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับประโยชน์และความเสี่ยงของการรักษา

การทดลองการรักษา

นักวิทยาศาสตร์กำลังศึกษาวิธีการรักษาอื่น ๆ ที่เป็นไปได้สำหรับ SMA ได้แก่ :

• ริสดิพแลม
• รำแพน
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA ยังไม่ได้อนุมัติวิธีการทดลองเหล่านี้ อย่างไรก็ตามเป็นไปได้ว่าองค์กรอาจอนุมัติวิธีการรักษาเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งวิธีในอนาคต

หากคุณสนใจที่จะเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับตัวเลือกการทดลองโปรดปรึกษาแพทย์ของบุตรหลานของคุณเกี่ยวกับการทดลองทางคลินิก ทีมดูแลสุขภาพของคุณอาจให้ข้อมูลเพิ่มเติมว่าบุตรของคุณสามารถเข้าร่วมการทดลองทางคลินิกได้หรือไม่และผลประโยชน์และความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น

การบำบัดแบบประคับประคอง

นอกเหนือจากการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายเพื่อรักษา SMA แล้วแพทย์ของบุตรหลานของคุณอาจแนะนำวิธีการรักษาอื่น ๆ เพื่อช่วยจัดการกับอาการหรือภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น

สุขภาพระบบทางเดินหายใจ

เด็กที่เป็นโรค SMA มักจะมีกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจที่อ่อนแอซึ่งทำให้หายใจได้ยากขึ้น หลายคนพัฒนาความผิดปกติของกระดูกซี่โครงซึ่งอาจทำให้หายใจลำบาก

หากลูกของคุณมีปัญหาในการหายใจลึก ๆ หรือมีอาการไอก็จะทำให้พวกเขามีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคปอดบวม นี่คือการติดเชื้อในปอดที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต

เพื่อช่วยล้างทางเดินหายใจของบุตรหลานและช่วยหายใจทีมสุขภาพอาจกำหนด:

• กายภาพบำบัดหน้าอกด้วยตนเอง ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพแตะหน้าอกของบุตรหลานและใช้เทคนิคอื่น ๆ เพื่อคลายและล้างเมือกออกจากทางเดินหายใจ
• การดูดช่องปาก ท่อหรือกระบอกฉีดยาพิเศษสอดเข้าไปในจมูกหรือปากของบุตรหลานของคุณและใช้เพื่อขจัดเมือกออกจากทางเดินหายใจ
• ความผิดปกติทางกล / exsufflation ลูกของคุณติดอยู่กับเครื่องพิเศษที่จำลองการไอเพื่อล้างเมือกออกจากทางเดินหายใจ
• เครื่องช่วยหายใจ หน้ากากช่วยหายใจหรือท่อ tracheostomy ใช้เพื่อเชื่อมต่อบุตรหลานของคุณกับเครื่องพิเศษที่ช่วยหายใจ

สิ่งสำคัญคือต้องปฏิบัติตามตารางการฉีดวัคซีนที่แนะนำของบุตรหลานเพื่อลดความเสี่ยงต่อการติดเชื้อซึ่งรวมถึงไข้หวัดใหญ่และปอดบวม

สุขภาพทางโภชนาการและระบบย่อยอาหาร

SMA อาจทำให้เด็กดูดและกลืนได้ยากซึ่งอาจจำกัดความสามารถในการป้อนนมได้ สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การเติบโตที่ไม่ดี

เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรค SMA อาจมีอาการแทรกซ้อนทางเดินอาหารเช่นท้องผูกเรื้อรังกรดไหลย้อน gastroesophageal หรือการล้างกระเพาะอาหารล่าช้า

เพื่อสนับสนุนสุขภาพทางโภชนาการและระบบย่อยอาหารของบุตรหลานของคุณทีมดูแลสุขภาพอาจแนะนำ:

• การเปลี่ยนแปลงอาหารของพวกเขา
• อาหารเสริมวิตามินหรือแร่ธาตุ
• การให้อาหารทางลำไส้ซึ่งใช้ท่อให้อาหารเพื่อส่งของเหลวและอาหารไปยังกระเพาะอาหาร
• ยาเพื่อรักษาอาการท้องผูกกรดไหลย้อนหรือปัญหาทางเดินอาหารอื่น ๆ

ทารกและเด็กเล็กที่มีภาวะ SMA มีความเสี่ยงที่จะมีน้ำหนักตัวน้อย ในทางกลับกันเด็กโตและผู้ใหญ่ที่มี SMA มีความเสี่ยงที่จะมีน้ำหนักเกินหรือเป็นโรคอ้วนเนื่องจากระดับการออกกำลังกายต่ำ

หากบุตรหลานของคุณมีน้ำหนักเกินทีมดูแลสุขภาพอาจแนะนำให้ปรับเปลี่ยนพฤติกรรมการรับประทานอาหารหรือการออกกำลังกาย

สุขภาพกระดูกและข้อ

เด็กและผู้ใหญ่ที่มี SMA มีกล้ามเนื้ออ่อนแอ สิ่งนี้สามารถ จำกัด การเคลื่อนไหวและทำให้เสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อนเช่น:

• ประเภทของความผิดปกติของข้อต่อที่เรียกว่า contractures
• ความโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลังที่เรียกว่า scoliosis
• การบิดเบือนของโครงกระดูกซี่โครง
• ความคลาดเคลื่อนของสะโพก
• กระดูกหัก

เพื่อช่วยพยุงและยืดกล้ามเนื้อและข้อต่อทีมดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณอาจกำหนด:

• แบบฝึกหัดกายภาพบำบัด
• เฝือกจัดฟันหรือกระดูกอื่น ๆ
• อุปกรณ์พยุงหลังอื่น ๆ

หากบุตรของคุณมีความผิดปกติของข้อต่ออย่างรุนแรงหรือกระดูกหักอาจต้องได้รับการผ่าตัด

เมื่อลูกของคุณโตขึ้นพวกเขาอาจต้องใช้รถเข็นหรืออุปกรณ์ช่วยเหลืออื่น ๆ เพื่อช่วยในการเดินทาง

การสนับสนุนทางอารมณ์

การมีชีวิตอยู่กับภาวะสุขภาพที่ร้ายแรงอาจทำให้เด็ก ๆ เครียดเช่นเดียวกับพ่อแม่และผู้ดูแลคนอื่น ๆ

หากคุณหรือบุตรหลานของคุณกำลังประสบกับความวิตกกังวลซึมเศร้าหรือปัญหาสุขภาพจิตอื่น ๆ โปรดแจ้งให้แพทย์ทราบ

พวกเขาอาจแนะนำคุณไปยังผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิตเพื่อขอคำปรึกษาหรือการรักษาอื่น ๆ นอกจากนี้ยังอาจสนับสนุนให้คุณเชื่อมต่อกับกลุ่มสนับสนุนสำหรับผู้ที่อาศัยอยู่กับ SMA

ซื้อกลับบ้าน

แม้ว่าปัจจุบันจะไม่มีวิธีรักษา SMA แต่ก็มีวิธีการรักษาที่ช่วยชะลอการพัฒนาของโรคบรรเทาอาการและจัดการกับภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้

แผนการรักษาที่แนะนำของบุตรหลานของคุณจะขึ้นอยู่กับอาการเฉพาะของพวกเขาและความต้องการการสนับสนุน หากต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษาที่มีให้พูดคุยกับทีมดูแลสุขภาพของพวกเขา

การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆมีความสำคัญต่อการส่งเสริมผลลัพธ์ที่ดีที่สุดในผู้ที่เป็นโรค SMA