Pfeiffer syndrome คืออะไรประเภทการวินิจฉัยและการรักษา

เนื้อหา

• ประเภทของ Pfeiffer Syndrome
• วิธีการวินิจฉัยโรค
• การรักษาเป็นอย่างไร

Pfeiffer Syndrome เป็นโรคหายากที่เกิดขึ้นเมื่อกระดูกที่รวมกันของศีรษะเร็วกว่าที่คาดไว้ในช่วงสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาความผิดปกติของศีรษะและใบหน้า นอกจากนี้ลักษณะเฉพาะอีกประการหนึ่งของกลุ่มอาการนี้คือการเชื่อมต่อระหว่างนิ้วก้อยและนิ้วเท้าของทารก

สาเหตุเกิดจากพันธุกรรมและไม่มีอะไรที่แม่หรือพ่อทำในระหว่างตั้งครรภ์ที่อาจทำให้เกิดกลุ่มอาการนี้ได้ แต่มีการศึกษาที่ชี้ให้เห็นว่าเมื่อพ่อแม่ตั้งครรภ์หลังอายุ 40 ปีโอกาสที่จะเป็นโรคนี้จะมีมากขึ้น

ประเภทของ Pfeiffer Syndrome

โรคนี้สามารถจำแนกได้ตามความรุนแรงและสามารถ:

• ประเภทที่ 1: เป็นรูปแบบที่อ่อนโยนที่สุดของโรคและเกิดขึ้นเมื่อมีการรวมกันของกระดูกกะโหลกศีรษะแก้มจะจมลงและมีการเปลี่ยนแปลงของนิ้วหรือนิ้วเท้า แต่โดยปกติทารกจะมีพัฒนาการตามปกติและยังคงความฉลาดไว้แม้ว่าอาจมีอาการหูหนวกและ ไฮโดรซีฟาลัส.
• ประเภทที่ 2: ศีรษะอยู่ในรูปของไม้จำพวกถั่วมีภาวะแทรกซ้อนในระบบประสาทส่วนกลางนอกเหนือจากความผิดปกติในดวงตานิ้วและการสร้างอวัยวะ ในกรณีนี้ทารกมีการหลอมรวมกันระหว่างกระดูกของแขนและขาซึ่งเป็นสาเหตุที่เขาไม่สามารถแสดงข้อศอกและหัวเข่าที่กำหนดไว้ได้ดีและโดยปกติจะมีภาวะปัญญาอ่อนเข้ามาเกี่ยวข้อง
• ประเภทที่ 3: มีลักษณะเช่นเดียวกับแบบที่ 2 อย่างไรก็ตามส่วนหัวไม่ได้เป็นรูปโคลเวอร์

เฉพาะทารกที่เกิดมาพร้อมกับประเภทที่ 1 เท่านั้นที่มีแนวโน้มที่จะรอดชีวิตแม้ว่าจะต้องผ่าตัดหลายครั้งตลอดชีวิตในขณะที่ประเภทที่ 2 และ 3 จะรุนแรงกว่าและโดยทั่วไปจะไม่รอดหลังคลอด

วิธีการวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยมักเกิดขึ้นในไม่ช้าหลังคลอดโดยสังเกตลักษณะทั้งหมดที่ทารกมี อย่างไรก็ตามในระหว่างการอัลตราซาวนด์สูตินรีแพทย์อาจระบุว่าทารกมีดาวน์ซินโดรมเพื่อให้คุณพ่อคุณแม่ได้เตรียมตัว เป็นเรื่องยากที่สูติแพทย์จะระบุว่าเป็นกลุ่มอาการของ Pfeiffer เนื่องจากมีกลุ่มอาการอื่น ๆ ที่อาจมีลักษณะคล้ายคลึงกันเช่น Apert's syndrome หรือ Crouzon syndrome เป็นต้น

ลักษณะสำคัญของ Pfeiffer syndrome คือการหลอมรวมระหว่างกระดูกที่สร้างกะโหลกศีรษะและการเปลี่ยนแปลงของนิ้วมือและนิ้วเท้าที่สามารถแสดงออกผ่าน:

• รูปหัวรีหรือไม่สมมาตรในรูปของโคลเวอร์ 3 ใบ
• จมูกแบนเล็ก
• การอุดกั้นทางเดินหายใจ;
• ตาสามารถโดดเด่นและกว้างมาก
• นิ้วหัวแม่มือหนามากและหันเข้าด้านใน
• นิ้วเท้าใหญ่หลุดออกจากส่วนที่เหลือ
• นิ้วเท้าเชื่อมติดกันผ่านเยื่อบาง ๆ
• อาจตาบอดได้เนื่องจากตาที่โตขึ้นตำแหน่งและความดันตาเพิ่มขึ้น
• อาจมีอาการหูหนวกเนื่องจากความผิดปกติของช่องหู
• อาจมีภาวะปัญญาอ่อน
• อาจมีภาวะไฮโดรซีฟาลัส

พ่อแม่ที่มีลูกเช่นนี้สามารถมีลูกคนอื่น ๆ ที่เป็นโรคเดียวกันได้และด้วยเหตุนี้ขอแนะนำให้ไปรับคำปรึกษาด้านพันธุกรรมเพื่อหาข้อมูลเพิ่มเติมและทราบว่าโอกาสในการมีลูกที่แข็งแรง

การรักษาเป็นอย่างไร

การรักษาโรค Pfeiffer ควรเริ่มหลังคลอดด้วยการผ่าตัดบางอย่างที่สามารถช่วยให้ทารกมีพัฒนาการที่ดีขึ้นและป้องกันการสูญเสียการมองเห็นหรือการได้ยินหากยังมีเวลาพอที่จะทำเช่นนั้น โดยทั่วไปทารกที่มีอาการนี้จะต้องได้รับการผ่าตัดหลายครั้งที่กะโหลกศีรษะใบหน้าและขากรรไกรเพื่อคลายการบีบตัวของสมองสร้างกะโหลกศีรษะขึ้นใหม่รองรับดวงตาได้ดีขึ้นแยกนิ้วออกและปรับปรุงการเคี้ยว

ในปีแรกของชีวิตขอแนะนำให้ทำการผ่าตัดเพื่อเปิดรอยเย็บกะโหลกศีรษะเพื่อให้สมองยังคงเติบโตได้ตามปกติโดยไม่ถูกบีบอัดโดยกระดูกของศีรษะ หากทารกมีดวงตาที่เด่นชัดมากการผ่าตัดบางอย่างสามารถทำได้เพื่อแก้ไขขนาดของวงโคจรเพื่อรักษาวิสัยทัศน์

ก่อนเด็กอายุ 2 ปีแพทย์อาจแนะนำให้ประเมินฟันสำหรับการผ่าตัดที่เป็นไปได้หรือการใช้อุปกรณ์จัดฟันซึ่งจำเป็นสำหรับการให้อาหาร