โรค Maroteaux-Lamy

Maroteaux-Lamy syndrome หรือ Mucopolysaccharidosis VI เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งผู้ป่วยมีลักษณะดังต่อไปนี้:

• สั้น,
• ความผิดปกติของใบหน้า,
• คอสั้น
• หูชั้นกลางอักเสบกำเริบ
• โรคทางเดินหายใจ
• ความผิดปกติของโครงกระดูกและ
• ความตึงของกล้ามเนื้อ

โรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเอนไซม์ Arylsulfatase B ซึ่งทำให้ไม่สามารถทำหน้าที่ได้นั่นคือการย่อยสลายโพลีแซคคาไรด์ซึ่งจะถูกสะสมในเซลล์ทำให้เกิดอาการลักษณะของโรค

ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีสติปัญญาปกติดังนั้นเด็ก ๆ จึงไม่จำเป็นต้องเรียนพิเศษมีเพียงสื่อการเรียนการสอนที่ดัดแปลงเพื่อให้มีปฏิสัมพันธ์กับครูและเพื่อนร่วมชั้น

การวินิจฉัยทำโดยนักพันธุศาสตร์โดยอาศัยการประเมินทางคลินิกและการวิเคราะห์ทางชีวเคมีในห้องปฏิบัติการ การวินิจฉัยในช่วงปีแรกของชีวิตมีความสำคัญมากสำหรับการจัดทำแผนการแทรกแซงในช่วงต้นอย่างละเอียดซึ่งจะช่วยในการพัฒนาของเด็กและในการส่งต่อผู้ปกครองไปรับคำปรึกษาทางพันธุกรรมเนื่องจากพวกเขามีความเสี่ยงที่จะเป็นโรค ลูกของพวกเขาในภายหลัง

ไม่มีวิธีรักษา Maroteaux-Lamy Syndrome แต่การรักษาบางอย่างเช่นการปลูกถ่ายไขกระดูกและการบำบัดทดแทนเอนไซม์พิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพในการลดอาการ กายภาพบำบัดใช้เพื่อลดความตึงของกล้ามเนื้อและเพิ่มการเคลื่อนไหวของร่างกายของแต่ละบุคคล ไม่ใช่พาหะทุกรายที่มีอาการของโรคทั้งหมดความรุนแรงแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลบางรายสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ