Lynch syndrome คืออะไรสาเหตุและวิธีการระบุ

เนื้อหา

• วิธีการระบุ Lynch syndrome
• สาเหตุของโรคคืออะไร
• อะไรคือความเสี่ยงของการเป็นโรค
• วิธีการรักษาทำได้

ลินช์ซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งลำไส้ก่อนอายุ 50 ปี โดยปกติครอบครัวที่เป็นโรคลินช์จะมีผู้ป่วยมะเร็งลำไส้จำนวนมากผิดปกติซึ่งสามารถช่วยให้แพทย์วินิจฉัยได้

แม้ว่าจะไม่มีวิธีง่ายๆในการลดความเสี่ยงของโรคมะเร็ง แต่การมีวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและการนัดหมายกับแพทย์ระบบทางเดินอาหารเป็นประจำสามารถลดโอกาสของภาวะแทรกซ้อนได้แม้ว่ามะเร็งจะเกิดขึ้นก็ตามเนื่องจากสามารถเริ่มการรักษาได้อย่างรวดเร็ว

วิธีการระบุ Lynch syndrome

ลินช์ซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมที่ไม่ได้นำไปสู่การปรากฏของสัญญาณหรืออาการดังนั้นการระบุการเปลี่ยนแปลงนี้ทำได้โดยการประเมินโดยแพทย์ของเกณฑ์บางอย่างเช่น:

• เป็นมะเร็งลำไส้ก่อนอายุ 50 ปี
• ประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งลำไส้ในคนหนุ่มสาว
• ประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งมดลูกหลายกรณี

นอกจากนี้ครอบครัวที่มีโรคมะเร็งอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องหลายรายเช่นมะเร็งรังไข่กระเพาะปัสสาวะหรือมะเร็งอัณฑะก็อาจมีอาการ Lynch syndrome ได้เช่นกัน นอกเหนือจากการระบุตัวตนที่ผ่านการประเมินตามเกณฑ์แล้วการยืนยันสามารถทำได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเพื่อระบุการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้

สาเหตุของโรคคืออะไร

ลินช์ซินโดรมเกิดขึ้นเมื่อมีความผิดปกติของยีนที่รับผิดชอบในการกำจัดการเปลี่ยนแปลงในดีเอ็นเอปรากฏขึ้นเพื่อป้องกันการปรากฏตัวของมะเร็ง ยีนเหล่านี้อาจรวมถึง MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 และ EPCAM ดังนั้นการตรวจเลือดจึงมักทำเพื่อยืนยันการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้

อย่างไรก็ตามยังมีกรณีของครอบครัวที่มีกลุ่มอาการนี้โดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในยีนทั้ง 5 นี้

อะไรคือความเสี่ยงของการเป็นโรค

นอกเหนือจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งลำไส้ก่อนอายุ 50 ปีแล้วลินช์ซินโดรมยังสามารถสนับสนุนการพัฒนาของมะเร็งชนิดอื่น ๆ เช่น:

• มะเร็งกระเพาะอาหาร;
• มะเร็งตับหรือท่อน้ำดี
• มะเร็งทางเดินปัสสาวะ
• มะเร็งไต;
• มะเร็งผิวหนัง;
• มะเร็งมดลูกหรือรังไข่ในกรณีของผู้หญิง
• เนื้องอกในสมอง

เนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคมะเร็งหลายชนิดจึงแนะนำให้เข้ารับคำปรึกษาอย่างสม่ำเสมอเกี่ยวกับความเชี่ยวชาญทางการแพทย์ต่างๆเพื่อรับการตรวจและระบุการเปลี่ยนแปลงตั้งแต่เนิ่นๆ การทดสอบโดยปกติในกรณีเหล่านี้คือการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งจะมีการตรวจสอบความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งและโอกาสในการถ่ายทอดยีนไปยังเด็ก ทำความเข้าใจว่าการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมคืออะไรและทำอย่างไร

วิธีการรักษาทำได้

ไม่มีวิธีการรักษาเฉพาะสำหรับกลุ่มอาการลินช์อย่างไรก็ตามข้อควรระวังบางประการสามารถช่วยลดความเสี่ยงของโรคมะเร็งเช่นการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์และสมดุลฝึกการออกกำลังกายเป็นประจำและหลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่และการดื่มเนื่องจากปัจจัยเหล่านี้สามารถส่งเสริมพัฒนาการของบางคนได้ ประเภทของมะเร็ง

นอกจากนี้การเพิ่มการบริโภคอาหารที่อุดมด้วยสารต้านอนุมูลอิสระยังช่วยลดความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งได้อีกด้วย ดูสูตรน้ำผลไม้ง่ายๆ 4 อย่างที่ช่วยป้องกันมะเร็ง