ดาวน์ซินโดรมสาเหตุและลักษณะเฉพาะคืออะไร

เนื้อหา

• สาเหตุของดาวน์ซินโดรม
• คุณสมบัติหลัก
• วิธีการวินิจฉัยโรค
• การรักษาดาวน์ซินโดรม
• วิธีหลีกเลี่ยง

ดาวน์ซินโดรมหรือ trisomy 21 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 21 ที่ทำให้ผู้ให้บริการไม่มีคู่ แต่มีโครโมโซมทั้งสามและด้วยเหตุนี้ทั้งหมดจึงไม่มีโครโมโซม 46 โครโมโซม แต่ 47

การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม 21 นี้ทำให้เด็กเกิดมาพร้อมกับลักษณะเฉพาะเช่นการปลูกถ่ายหูส่วนล่างดึงตาขึ้นและลิ้นขนาดใหญ่เป็นต้น เนื่องจากดาวน์ซินโดรมเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจึงไม่มีทางรักษาและไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง อย่างไรก็ตามการรักษาบางอย่างเช่นกายภาพบำบัดการกระตุ้นจิตบำบัดและการบำบัดด้วยการพูดเป็นสิ่งสำคัญในการกระตุ้นและช่วยในการพัฒนาของเด็กด้วย trisomy 21

สาเหตุของดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดสำเนาส่วนเกินของโครโมโซม 21 ส่วนการกลายพันธุ์นี้ไม่ได้เกิดจากกรรมพันธุ์กล่าวคือไม่ได้ถ่ายทอดจากพ่อสู่ลูกและลักษณะของมันอาจเกี่ยวข้องกับอายุของพ่อแม่ แต่ส่วนใหญ่มาจากแม่ซึ่งมีความเสี่ยงสูงกว่าในสตรีที่ตั้งครรภ์อายุมากกว่า 35 ปี

คุณสมบัติหลัก

ลักษณะบางอย่างของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม ได้แก่ :

• การปลูกถ่ายหูต่ำกว่าปกติ
• ลิ้นใหญ่และหนัก
• ตาเฉียงดึงขึ้น;
• ความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง;
• มีเพียง 1 เส้นในฝ่ามือ
• ปัญญาอ่อนหรือปานกลาง;
• ขนาดสั้น.

เด็กดาวน์ซินโดรมไม่ได้มีลักษณะเหล่านี้เสมอไปและอาจมีน้ำหนักเกินและพัฒนาการทางภาษาล่าช้า ทำความรู้จักลักษณะอื่น ๆ ของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม

นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้ว่าเด็กบางคนมีลักษณะเหล่านี้เพียงอย่างเดียวโดยไม่ได้พิจารณาในกรณีเหล่านี้ว่าพวกเขาเป็นโรค

วิธีการวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยกลุ่มอาการนี้มักเกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ผ่านการทดสอบบางอย่างเช่นอัลตราซาวนด์ความโปร่งแสงของนูชาลการสร้างท่อน้ำคร่ำและการเจาะน้ำคร่ำเป็นต้น

หลังคลอดสามารถยืนยันการวินิจฉัยโรคได้โดยการตรวจเลือดซึ่งจะทำการตรวจเพื่อระบุโครโมโซมเสริม ทำความเข้าใจว่าการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นได้อย่างไร

นอกจากดาวน์ซินโดรมแล้วยังมีกลุ่มอาการดาวน์ที่มีโมเสคซึ่งมีผลต่อเซลล์ของเด็กเพียงเล็กน้อยเท่านั้นจึงมีการผสมระหว่างเซลล์ปกติและเซลล์ที่มีการกลายพันธุ์ในร่างกายของเด็ก

การรักษาดาวน์ซินโดรม

การทำกายภาพบำบัดการกระตุ้นจิตกระตุ้นและการพูดบำบัดเป็นสิ่งสำคัญในการอำนวยความสะดวกในการพูดและการให้อาหารของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมเนื่องจากช่วยในการพัฒนาพัฒนาการและคุณภาพชีวิตของเด็ก

ทารกที่เป็นโรคนี้จะต้องได้รับการตรวจติดตามตั้งแต่แรกเกิดและตลอดชีวิตเพื่อให้สามารถประเมินสถานะสุขภาพของพวกเขาได้อย่างสม่ำเสมอเนื่องจากมักมีโรคหัวใจที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้ นอกจากนี้สิ่งสำคัญคือต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าเด็กมีการเข้าสังคมที่ดีและเรียนในโรงเรียนพิเศษได้แม้ว่าพวกเขาจะเข้าโรงเรียนธรรมดาได้ก็ตาม

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงสูงที่จะป่วยเป็นโรคอื่น ๆ เช่น:

• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
• การเปลี่ยนแปลงทางเดินหายใจ
• หยุดหายใจขณะหลับ;
• ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์

นอกจากนี้เด็กจะต้องมีความบกพร่องทางการเรียนรู้บางอย่าง แต่ไม่ได้มีความพิการทางสมองเสมอไปและสามารถพัฒนาสามารถเรียนและทำงานได้โดยมีอายุขัยมากกว่า 40 ปี แต่โดยปกติแล้วจะขึ้นอยู่กับการดูแลและ ต้องได้รับการตรวจสอบโดยแพทย์โรคหัวใจและต่อมไร้ท่อตลอดชีวิต

วิธีหลีกเลี่ยง

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันได้อย่างไรก็ตามการตั้งครรภ์ก่อนอายุ 35 ปีอาจเป็นวิธีหนึ่งในการลดความเสี่ยงของการมีลูกที่เป็นโรคนี้ เด็กผู้ชายที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะเป็นหมันจึงไม่สามารถมีลูกได้ แต่เด็กผู้หญิงสามารถตั้งครรภ์ได้ตามปกติและมีแนวโน้มที่จะมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรม