วิธีระบุและรักษาโรค Aase-Smith

เนื้อหา

• วิธีการรักษาทำได้
• สิ่งที่ทำให้เกิดโรคนี้ได้
• วิธีการวินิจฉัยโรค

Aase syndrome หรือที่เรียกว่า Aase-Smith syndrome เป็นโรคหายากที่ทำให้เกิดปัญหาเช่นโรคโลหิตจางอย่างต่อเนื่องและความผิดปกติของข้อต่อและกระดูกในส่วนต่างๆของร่างกาย

ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :

• ข้อต่อนิ้วมือหรือนิ้วเท้าเล็กหรือขาด
• เพดานโหว่;
• หูพิการ
• เปลือกตาตก;
• ความยากในการยืดข้อต่ออย่างเต็มที่
• ไหล่แคบ
• ผิวซีดมาก
• รอยต่อบนนิ้วหัวแม่มือ

กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบสุ่มในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมส่วนใหญ่จึงเป็นโรคที่ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามมีบางกรณีที่โรคสามารถแพร่กระจายจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้

วิธีการรักษาทำได้

การรักษามักจะระบุโดยกุมารแพทย์และรวมถึงการถ่ายเลือดในช่วงปีแรกของชีวิตเพื่อช่วยควบคุมโรคโลหิตจาง ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาโรคโลหิตจางมีความเด่นชัดน้อยลงดังนั้นการถ่ายเลือดอาจไม่จำเป็นอีกต่อไป แต่ขอแนะนำให้ตรวจเลือดเป็นประจำเพื่อประเมินระดับเม็ดเลือดแดง

ในกรณีที่รุนแรงที่สุดซึ่งไม่สามารถปรับสมดุลของระดับเม็ดเลือดแดงด้วยการถ่ายเลือดได้อาจจำเป็นต้องได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูก ดูว่าการรักษานี้ทำอย่างไรและมีความเสี่ยงอย่างไร

ความผิดปกติแทบไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเนื่องจากไม่ทำให้กิจกรรมประจำวันแย่ลง แต่หากเกิดเหตุการณ์นี้กุมารแพทย์อาจแนะนำให้ทำการผ่าตัดเพื่อพยายามสร้างบริเวณที่ได้รับผลกระทบใหม่และเรียกคืนฟังก์ชัน

สิ่งที่ทำให้เกิดโรคนี้ได้

Aase-Smith syndrome เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่สำคัญที่สุด 1 ใน 9 ยีนสำหรับการสร้างโปรตีนในร่างกาย การเปลี่ยนแปลงนี้มักเกิดขึ้นแบบสุ่ม แต่ในบางกรณีที่เกิดขึ้นได้ยากมากขึ้นการเปลี่ยนแปลงนี้สามารถส่งผ่านจากผู้ปกครองไปยังเด็ก

ดังนั้นเมื่อมีกรณีของกลุ่มอาการนี้ขอแนะนำให้ปรึกษาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์เพื่อค้นหาความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นโรคนี้

วิธีการวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรคนี้ทำได้โดยกุมารแพทย์โดยการสังเกตความผิดปกติเท่านั้นอย่างไรก็ตามเพื่อยืนยันการวินิจฉัยแพทย์อาจสั่งให้มีการตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก

ในการระบุว่ามีโรคโลหิตจางที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้หรือไม่จำเป็นต้องได้รับการตรวจเลือดเพื่อประเมินปริมาณเม็ดเลือดแดง