โรคเซลล์เคียว

เนื้อหา

• สรุป
• โรคเคียวเซลล์ (SCD) คืออะไร?
• สาเหตุของโรคเคียวเซลล์ (SCD) คืออะไร?
• ใครบ้างที่เสี่ยงต่อการเป็นโรคเคียวเซลล์ (SCD)?
• อาการของโรคเคียวเซลล์ (SCD) คืออะไร?
• การวินิจฉัยโรคเซลล์เคียว (SCD) เป็นอย่างไร?
• การรักษาโรคเคียวเซลล์ (SCD) มีอะไรบ้าง?

สรุป

โรคเคียวเซลล์ (SCD) คืออะไร?

โรคเซลล์เคียว (SCD) เป็นกลุ่มของความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่สืบทอดมา หากคุณมี SCD แสดงว่ามีปัญหากับฮีโมโกลบินของคุณ เฮโมโกลบินเป็นโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่นำออกซิเจนไปทั่วร่างกาย ด้วย SCD ฮีโมโกลบินจะก่อตัวเป็นแท่งแข็งภายในเซลล์เม็ดเลือดแดง สิ่งนี้จะเปลี่ยนรูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดง เซลล์ควรจะมีรูปร่างเป็นแผ่นดิสก์ แต่สิ่งนี้จะเปลี่ยนเป็นรูปพระจันทร์เสี้ยวหรือรูปเคียว

เซลล์รูปเคียวไม่ยืดหยุ่นและไม่สามารถเปลี่ยนรูปร่างได้ง่าย หลายคนแตกสลายเมื่อเคลื่อนผ่านหลอดเลือดของคุณ เซลล์เคียวมักอยู่ได้เพียง 10 ถึง 20 วัน แทนที่จะเป็น 90 ถึง 120 วันตามปกติ ร่างกายของคุณอาจมีปัญหาในการสร้างเซลล์ใหม่ให้เพียงพอเพื่อทดแทนเซลล์ที่คุณสูญเสียไป ด้วยเหตุนี้ คุณอาจมีเซลล์เม็ดเลือดแดงไม่เพียงพอ นี่เป็นภาวะที่เรียกว่าโรคโลหิตจางและอาจทำให้คุณรู้สึกเหนื่อย

เซลล์รูปเคียวยังสามารถยึดติดกับผนังหลอดเลือด ทำให้เกิดการอุดตันที่ทำให้เลือดไหลเวียนช้าลงหรือหยุดลง เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้น ออกซิเจนจะไม่สามารถเข้าถึงเนื้อเยื่อบริเวณใกล้เคียงได้ การขาดออกซิเจนอาจทำให้เกิดความเจ็บปวดอย่างฉับพลันและรุนแรงที่เรียกว่าวิกฤตความเจ็บปวด การโจมตีเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่มีการเตือนล่วงหน้า หากคุณได้รับคุณอาจต้องไปโรงพยาบาลเพื่อรับการรักษา

สาเหตุของโรคเคียวเซลล์ (SCD) คืออะไร?

สาเหตุของ SCD คือยีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งเรียกว่ายีนเซลล์รูปเคียว ผู้ที่เป็นโรคนี้เกิดมาพร้อมกับยีนเคียวสองยีน ยีนหนึ่งมาจากพ่อแม่แต่ละคน

หากคุณเกิดมาพร้อมกับยีนเคียวเซลล์เดียว จะเรียกว่าลักษณะเคียวเซลล์ ผู้ที่มีลักษณะเคียวเซลล์มักมีสุขภาพดี แต่สามารถถ่ายทอดยีนที่บกพร่องไปให้บุตรหลานได้

ใครบ้างที่เสี่ยงต่อการเป็นโรคเคียวเซลล์ (SCD)?

ในสหรัฐอเมริกา ผู้ที่เป็นโรค SCD ส่วนใหญ่เป็นชาวแอฟริกันอเมริกัน:

• ทารกแอฟริกันอเมริกันประมาณ 1 ใน 13 เกิดมาพร้อมกับลักษณะเคียว
• เด็กผิวดำประมาณ 1 ใน 365 คนเกิดมาพร้อมกับโรคเคียว

SCD ยังส่งผลกระทบต่อบางคนที่มาจากภูมิหลังของฮิสแปนิก ยุโรปใต้ ตะวันออกกลาง หรืออินเดียนเอเชีย

อาการของโรคเคียวเซลล์ (SCD) คืออะไร?

ผู้ที่เป็นโรค SCD เริ่มมีอาการของโรคในช่วงปีแรกของชีวิต โดยปกติคืออายุประมาณ 5 เดือน อาการเริ่มต้นของ SCD อาจรวมถึง

• ปวดเมื่อยมือและเท้า
• เหนื่อยล้าหรือหงุดหงิดจากโรคโลหิตจาง
• ผิวสีเหลือง (ดีซ่าน) หรือตาขาว (icterus)

ผลกระทบของ SCD แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและสามารถเปลี่ยนแปลงได้ตลอดเวลา อาการและอาการแสดงของ SCD ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนของโรค อาจรวมถึงอาการปวดอย่างรุนแรง โรคโลหิตจาง อวัยวะเสียหาย และการติดเชื้อ

การวินิจฉัยโรคเซลล์เคียว (SCD) เป็นอย่างไร?

การตรวจเลือดสามารถแสดงว่าคุณมีอาการ SCD หรือลักษณะเคียว ขณะนี้ทุกรัฐทำการทดสอบทารกแรกเกิดโดยเป็นส่วนหนึ่งของโปรแกรมการตรวจคัดกรอง ดังนั้นการรักษาสามารถเริ่มต้นได้ตั้งแต่เนิ่นๆ

คนที่คิดจะมีลูกสามารถทำแบบทดสอบเพื่อหาว่าลูกๆ ของพวกเขาจะเป็นโรค SCD มากน้อยเพียงใด

แพทย์สามารถวินิจฉัย SCD ก่อนคลอดได้ การทดสอบนั้นใช้ตัวอย่างน้ำคร่ำ (ของเหลวในถุงรอบๆ ทารก) หรือเนื้อเยื่อที่นำมาจากรก (อวัยวะที่นำออกซิเจนและสารอาหารมาสู่ทารก)

การรักษาโรคเคียวเซลล์ (SCD) มีอะไรบ้าง?

การรักษา SCD เพียงอย่างเดียวคือการปลูกถ่ายไขกระดูกหรือการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ เนื่องจากการปลูกถ่ายเหล่านี้มีความเสี่ยงและอาจมีผลข้างเคียงที่ร้ายแรง จึงมักใช้เฉพาะในเด็กที่เป็นโรค SCD รุนแรงเท่านั้น เพื่อให้การปลูกถ่ายไขกระดูกต้องใกล้เคียงกัน โดยปกติผู้บริจาคที่ดีที่สุดคือพี่ชายหรือน้องสาว

มีการรักษาที่สามารถช่วยบรรเทาอาการ ลดอาการแทรกซ้อน และยืดอายุขัยได้ ดังนี้

• ยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันการติดเชื้อในเด็กเล็ก
• ยาแก้ปวดสำหรับอาการปวดเฉียบพลันหรือเรื้อรัง
• ไฮดรอกซียูเรีย (Hydroxyurea) ยาที่ช่วยลดหรือป้องกันภาวะแทรกซ้อนจากโรค SCD จะเพิ่มปริมาณฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ในเลือด ยานี้ไม่เหมาะสำหรับทุกคน พูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับว่าคุณควรรับหรือไม่ ยานี้ไม่ปลอดภัยในระหว่างตั้งครรภ์
• วัคซีนป้องกันการติดเชื้อในเด็ก
• การถ่ายเลือดสำหรับโรคโลหิตจางรุนแรง หากคุณมีโรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรง เช่น โรคหลอดเลือดสมอง คุณอาจได้รับการถ่ายเลือดเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ

มีการรักษาอื่น ๆ สำหรับภาวะแทรกซ้อนเฉพาะ

เพื่อรักษาสุขภาพให้ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ให้แน่ใจว่าคุณได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างสม่ำเสมอ ดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดี และหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่อาจก่อให้เกิดวิกฤตความเจ็บปวด

NIH: สถาบันหัวใจ ปอด และโลหิตแห่งชาติ

• จากแอฟริกาสู่สหรัฐอเมริกา: การค้นหาการรักษาโรคเซลล์เคียวของหญิงสาว
• การรักษาที่มีอยู่อย่างแพร่หลายสำหรับโรคเซลล์เคียวบนขอบฟ้าหรือไม่?
• เส้นทางสู่ความหวังสำหรับโรคเซลล์เคียว
• โรคเคียวเซลล์: สิ่งที่คุณควรรู้
• ก้าวเข้าสู่สาขา Sickle Cell ของ NIH
• ทำไม Jordin Sparks ต้องการให้ผู้คนพูดถึงโรคเซลล์เคียวมากขึ้น