ADPKD Screening: ครอบครัวและสุขภาพของคุณ

เนื้อหา

• ภาพรวม
• การทดสอบทางพันธุกรรมทำงานอย่างไร
• คำแนะนำสำหรับสมาชิกในครอบครัว
• ค่าใช้จ่ายในการคัดกรองและทดสอบ
• คัดกรองสมองโป่งพอง
• พันธุศาสตร์ของ ADPKD
• การตรวจหา ADPKD ในระยะเริ่มต้น
• ซื้อกลับบ้าน

ภาพรวม

โรคไต polycystic ที่โดดเด่นของ Autosomal (ADPKD) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่สืบทอดได้ นั่นหมายความว่าอาจส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูก

หากคุณมีพ่อหรือแม่ที่เป็นโรค ADPKD คุณอาจได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรค อาการที่สังเกตได้ของโรคอาจไม่ปรากฏจนกว่าจะมีชีวิตต่อไป

หากคุณมี ADPKD มีโอกาสที่เด็กที่คุณมีก็จะมีอาการเช่นกัน

การตรวจคัดกรอง ADPKD ช่วยให้สามารถวินิจฉัยและรักษาได้เร็วซึ่งอาจลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง

อ่านเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการคัดกรองครอบครัวสำหรับ ADPKD

การทดสอบทางพันธุกรรมทำงานอย่างไร

หากคุณมีประวัติครอบครัวที่รู้จัก ADPKD แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณพิจารณาการตรวจทางพันธุกรรม การทดสอบนี้จะช่วยให้คุณทราบว่าคุณได้รับมรดกการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทราบกันดีว่าเป็นสาเหตุของโรคหรือไม่

ในการทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ ADPKD แพทย์ของคุณจะแนะนำคุณไปหานักพันธุศาสตร์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรม

พวกเขาจะถามคุณเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวของคุณเพื่อเรียนรู้ว่าการทดสอบทางพันธุกรรมอาจเหมาะสมหรือไม่ นอกจากนี้ยังช่วยให้คุณเรียนรู้เกี่ยวกับผลประโยชน์ความเสี่ยงและค่าใช้จ่ายที่อาจเกิดขึ้นจากการทดสอบทางพันธุกรรม

หากคุณตัดสินใจที่จะดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรมต่อไปผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจะเก็บตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายของคุณ พวกเขาจะส่งตัวอย่างนี้ไปยังห้องทดลองเพื่อหาลำดับพันธุกรรม

นักพันธุศาสตร์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณสามารถช่วยให้คุณเข้าใจว่าผลการทดสอบของคุณหมายถึงอะไร

คำแนะนำสำหรับสมาชิกในครอบครัว

หากมีคนในครอบครัวของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น ADPKD โปรดแจ้งให้แพทย์ของคุณทราบ

ถามพวกเขาว่าคุณหรือเด็ก ๆ ควรพิจารณาตรวจคัดกรองโรคหรือไม่ พวกเขาอาจแนะนำการตรวจภาพเช่นอัลตราซาวนด์ (ส่วนใหญ่) CT หรือ MRI การทดสอบความดันโลหิตหรือการตรวจปัสสาวะเพื่อตรวจหาสัญญาณของโรค

แพทย์ของคุณอาจแนะนำคุณและสมาชิกในครอบครัวของคุณให้ไปพบนักพันธุศาสตร์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรม พวกเขาสามารถช่วยคุณประเมินโอกาสที่คุณหรือลูก ๆ ของคุณจะเกิดโรคได้ นอกจากนี้ยังสามารถช่วยคุณในการชั่งน้ำหนักผลประโยชน์ความเสี่ยงและค่าใช้จ่ายในการทดสอบทางพันธุกรรม

ค่าใช้จ่ายในการคัดกรองและทดสอบ

ตามค่าใช้จ่ายในการทดสอบซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการศึกษาเบื้องต้นในหัวข้อ ADPKD ค่าใช้จ่ายในการทดสอบทางพันธุกรรมดูเหมือนจะอยู่ในช่วงตั้งแต่ 2,500 ถึง 5,000 ดอลลาร์

พูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณสำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับค่าใช้จ่ายเฉพาะของการทดสอบที่คุณอาจต้องการ

คัดกรองสมองโป่งพอง

ADPKD อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างรวมทั้งหลอดเลือดโป่งพองในสมอง

หลอดเลือดโป่งพองในสมองจะเกิดขึ้นเมื่อเส้นเลือดในสมองโป่งผิดปกติ หากหลอดเลือดโป่งพองฉีกขาดหรือแตกอาจทำให้เลือดออกในสมองที่เป็นอันตรายถึงชีวิตได้

หากคุณมี ADPKD ให้ปรึกษาแพทย์หากคุณจำเป็นต้องได้รับการตรวจคัดกรองภาวะหลอดเลือดโป่งพองในสมอง พวกเขามักจะถามคุณเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ส่วนตัวและครอบครัวของคุณเกี่ยวกับอาการปวดหัวหลอดเลือดโป่งพองเลือดออกในสมองและโรคหลอดเลือดสมอง

ขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์และปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณได้รับการตรวจคัดกรองภาวะโป่งพอง การตรวจคัดกรองอาจทำได้ด้วยการทดสอบภาพเช่นการตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRA) หรือการสแกน CT

แพทย์ของคุณยังสามารถช่วยให้คุณเรียนรู้เกี่ยวกับสัญญาณและอาการที่อาจเกิดขึ้นของหลอดเลือดโป่งพองในสมองรวมถึงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นจาก ADPKD ซึ่งอาจช่วยให้คุณรับรู้ภาวะแทรกซ้อนได้หากเกิดขึ้น

พันธุศาสตร์ของ ADPKD

ADPKD เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน PKD1 หรือ PKD2 ยีนเหล่านี้ให้คำแนะนำร่างกายของคุณในการสร้างโปรตีนที่สนับสนุนการพัฒนาและการทำงานของไตที่เหมาะสม

ประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของกรณี ADPKD เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองในคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค ในอีก 90 เปอร์เซ็นต์ที่เหลือของผู้ป่วยที่มี ADPKD ได้รับยีน PKD1 หรือ PKD2 ที่ผิดปกติจากพ่อแม่

แต่ละคนมียีน PKD1 และ PKD2 สองสำเนาโดยมียีนหนึ่งสำเนาที่สืบทอดมาจากพ่อแม่แต่ละคน

บุคคลเพียงต้องการสืบทอดสำเนาที่ผิดปกติของยีน PKD1 หรือ PKD2 เพื่อพัฒนา ADPKD

นั่นหมายความว่าหากคุณมีพ่อหรือแม่คนหนึ่งที่เป็นโรคนี้คุณมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะได้รับสำเนาของยีนที่ได้รับผลกระทบและพัฒนา ADPKD ด้วยเช่นกัน หากคุณมีพ่อแม่สองคนที่เป็นโรคนี้ความเสี่ยงในการเกิดโรคจะเพิ่มขึ้น

หากคุณมี ADPKD และคู่ของคุณไม่มีบุตรของคุณจะมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ในการสืบทอดยีนที่ได้รับผลกระทบและการพัฒนาของโรค หากทั้งคุณและคู่ของคุณมี ADPKD โอกาสที่บุตรหลานของคุณจะเป็นโรคจะเพิ่มขึ้น

หากคุณหรือลูกของคุณมียีนที่ได้รับผลกระทบสองชุดอาจส่งผลให้ ADPKD มีอาการรุนแรงขึ้น

เมื่อสำเนาที่กลายพันธุ์ของยีน PKD2 ทำให้เกิด ADPKD ก็มีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดโรคที่รุนแรงน้อยกว่าเมื่อการกลายพันธุ์ของยีน PKD1 ทำให้เกิดภาวะนี้

การตรวจหา ADPKD ในระยะเริ่มต้น

ADPKD เป็นโรคเรื้อรังที่ทำให้เกิดซีสต์ในไตของคุณ

คุณอาจไม่สังเกตเห็นอาการใด ๆ จนกว่าซีสต์จะมีจำนวนมากหรือใหญ่พอที่จะทำให้เกิดความเจ็บปวดแรงกดหรืออาการอื่น ๆ

เมื่อถึงจุดนั้นโรคนี้อาจก่อให้เกิดความเสียหายต่อไตหรือภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงอื่น ๆ

การตรวจคัดกรองและทดสอบอย่างรอบคอบอาจช่วยให้คุณและแพทย์ตรวจพบและรักษาโรคได้ก่อนที่จะเกิดอาการร้ายแรงหรือภาวะแทรกซ้อน

หากคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับ ADPKD ให้แจ้งให้แพทย์ทราบ พวกเขาอาจแนะนำคุณให้ไปหานักพันธุศาสตร์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรม

หลังจากประเมินประวัติทางการแพทย์ของคุณแล้วแพทย์นักพันธุศาสตร์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณอาจแนะนำอย่างใดอย่างหนึ่งต่อไปนี้:

• การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด ADPKD
• การทดสอบภาพเพื่อตรวจหาซีสต์ในไตของคุณ
• การตรวจวัดความดันโลหิตเพื่อตรวจความดันโลหิตสูง
• การตรวจปัสสาวะเพื่อตรวจหาสัญญาณของโรคไต

การตรวจคัดกรองที่มีประสิทธิภาพอาจช่วยให้สามารถวินิจฉัยและรักษา ADPKD ได้ในระยะแรกซึ่งอาจช่วยป้องกันไตวายหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

แพทย์ของคุณอาจแนะนำการตรวจติดตามอย่างต่อเนื่องประเภทอื่น ๆ เพื่อประเมินสุขภาพโดยรวมของคุณและมองหาสัญญาณว่า ADPKD อาจก้าวหน้า ตัวอย่างเช่นอาจแนะนำให้คุณตรวจเลือดเป็นประจำเพื่อตรวจสุขภาพไตของคุณ

ซื้อกลับบ้าน

กรณีส่วนใหญ่ของ ADPKD เกิดขึ้นในผู้ที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ของพวกเขา ในทางกลับกันผู้ที่มี ADPKD อาจส่งต่อยีนการกลายพันธุ์ไปยังลูก ๆ ได้

หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรค ADPKD แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการทดสอบภาพการทดสอบทางพันธุกรรมหรือทั้งสองอย่างเพื่อตรวจหาโรค

หากคุณมี ADPKD แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ตรวจคัดกรองเด็กของคุณเพื่อดูอาการนี้

แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ตรวจคัดกรองภาวะแทรกซ้อนเป็นประจำ

พูดคุยกับแพทย์ของคุณเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองและทดสอบ ADPKD