SCID คืออะไร (กลุ่มอาการภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมรุนแรง)

เนื้อหา

• สาเหตุที่เป็นไปได้
• อาการอะไร
• การวินิจฉัยคืออะไร
• วิธีการรักษาทำได้

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมรุนแรง (SCID) ครอบคลุมกลุ่มของโรคที่มีมาตั้งแต่กำเนิดซึ่งมีลักษณะการเปลี่ยนแปลงของระบบภูมิคุ้มกันซึ่งแอนติบอดีอยู่ในระดับต่ำและลิมโฟไซต์อยู่ในระดับต่ำหรือขาดหายไปทำให้ร่างกายไม่สามารถป้องกันการติดเชื้อได้ ทำให้ทารกตกอยู่ในความเสี่ยงและอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้

อาการของโรคส่วนใหญ่เกิดจากโรคติดเชื้อและการรักษาที่ทำให้โรคหายขาดประกอบด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูก

สาเหตุที่เป็นไปได้

SCID ใช้เพื่อจำแนกกลุ่มของโรคที่อาจเกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X และจากการขาดเอนไซม์ ADA

อาการอะไร

อาการของ SCID มักปรากฏในช่วงปีแรกของชีวิตและอาจรวมถึงโรคติดเชื้อที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาเช่นปอดบวมเยื่อหุ้มสมองอักเสบหรือภาวะติดเชื้อในกระแสเลือดซึ่งรักษาได้ยากและโดยทั่วไปไม่ตอบสนองต่อการใช้ยาและการติดเชื้อที่ผิวหนัง การติดเชื้อราในปากและบริเวณผ้าอ้อมท้องร่วงและการติดเชื้อในตับ

การวินิจฉัยคืออะไร

การวินิจฉัยจะเกิดขึ้นเมื่อเด็กมีอาการติดเชื้อซ้ำซึ่งไม่สามารถแก้ไขได้ด้วยการรักษา เนื่องจากโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์หากสมาชิกในครอบครัวป่วยเป็นโรคนี้แพทย์จะสามารถวินิจฉัยโรคได้ทันทีที่ทารกคลอดซึ่งประกอบด้วยการตรวจเลือดเพื่อประเมินระดับของแอนติบอดีและทีเซลล์ .

วิธีการรักษาทำได้

การรักษา SCID ที่ได้ผลดีที่สุดคือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากไขกระดูกจากผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีและเข้ากันได้ซึ่งในกรณีส่วนใหญ่จะรักษาโรคได้

จนกว่าจะพบผู้บริจาคที่เข้ากันได้การรักษาประกอบด้วยการแก้ไขการติดเชื้อและการป้องกันการติดเชื้อใหม่โดยแยกเด็กออกเพื่อหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับผู้อื่นที่อาจเป็นสาเหตุของการติดต่อของโรค

เด็กอาจต้องได้รับการแก้ไขภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องโดยการเปลี่ยนอิมมูโนโกลบูลินซึ่งควรให้เฉพาะเด็กที่มีอายุมากกว่า 3 เดือนและ / หรือผู้ที่ติดเชื้อแล้ว

ในกรณีของเด็กที่มี SCID ซึ่งเกิดจากการขาดเอนไซม์ ADA แพทย์อาจแนะนำให้ใช้การบำบัดทดแทนเอนไซม์โดยใช้ ADA ที่ใช้งานได้ทุกสัปดาห์ซึ่งจะให้การสร้างระบบภูมิคุ้มกันใหม่ในเวลาประมาณ 2-4 เดือนหลังจากเริ่มการบำบัด .

นอกจากนี้สิ่งสำคัญคือต้องระบุด้วยว่าไม่ควรให้วัคซีนที่มีไวรัสที่มีชีวิตหรือไวรัสลดทอนให้กับเด็กเหล่านี้จนกว่าแพทย์จะสั่งเป็นอย่างอื่น