Robertsonian Translocation อธิบายเป็นภาษาธรรมดา
เนื้อหา
- การโยกย้าย Robertsonian คืออะไร?
- โครโมโซมรับผลกระทบจากการโยกย้าย Robertsonian
- อาการที่เกิดจากการโยกย้าย Robertsonian
- มีผลต่อความอุดมสมบูรณ์
- กลุ่มอาการดาวน์และอื่น ๆ
- มุมมอง
การโยกย้าย Robertsonian คืออะไร?
ด้านในของแต่ละเซลล์จะมีโครงสร้างคล้ายเกลียวซึ่งประกอบด้วยส่วนที่เรียกว่าโครโมโซม แผลที่พันแน่นเหล่านี้คือสิ่งที่ผู้คนหมายถึงเมื่อพวกเขาอ้างถึง DNA ของคุณ มันเป็นพิมพ์เขียวสำหรับการเติบโตของเซลล์ที่ทำให้ทุกเซลล์ในร่างกายของคุณไม่เหมือนใคร
ลองนึกภาพตัวต่อปริศนาที่รวมเข้าด้วยกันเพื่อสร้างบันไดวน นั่นคือวิธีการจัดโครงสร้าง DNA ของคุณ ดีเอ็นเอของคุณแต่ละชิ้นอยู่ในสถานที่เฉพาะเพื่อให้แน่ใจว่าเซลล์ของคุณสามารถแยกออกจากกันและทวีคูณด้วย DNA ของคุณที่อยู่ข้างในแต่ละอัน
"การย้ายโครโมโซม" เป็นคำที่ใช้อธิบายเมื่อสองส่วนของเธรดปริศนาเข้าร่วมในวิธีที่ไม่เหมาะสม การโยกย้าย Robertsonian เป็นการโยกย้ายโครโมโซมของมนุษย์ที่พบมากที่สุด ทารกที่เกิดมาประมาณ 1 ใน 1,000 คนจะมีการย้ายตำแหน่งนี้ใน DNA ไม่จำเป็นว่าจะทำให้เกิดปัญหาใด ๆ
โครโมโซมรับผลกระทบจากการโยกย้าย Robertsonian
การโยกย้าย Robertsonian ผลกระทบโครโมโซม acrocentric ในโครโมโซม acrocentric บริเวณแคบ ๆ ที่ส่วนของโครโมโซมทั้งสองเข้าใกล้เข้าใกล้ส่วนท้ายสุดของโครโมโซม ในการโยกย้าย Robertsonian, โครโมโซม acrocentric หลอมรวมเข้าด้วยกัน การหลอมรวมนี้จะรวม“ แขนยาว” ของดีเอ็นเอเข้าด้วยกันเป็นหนึ่งเดียว
เพื่อให้การศึกษายีนและการกลายพันธุ์ของพวกเขาง่ายขึ้นนักวิทยาศาสตร์ได้กำหนดจำนวนโครโมโซมแต่ละอันในห่วงโซ่ DNA ของมนุษย์ โครโมโซมอะโครเซนทริคในสาย DNA นี้คือโครโมโซม 13, 14, 15, 21 และ 22 รูปแบบการเคลื่อนย้ายที่พบบ่อย ได้แก่ :
- โครโมโซม 13 ที่มีโครโมโซม 14 (การย้ายที่พบมากที่สุดของ Robertsonian และการจัดเรียงโครโมโซมที่พบมากที่สุดที่พบในมนุษย์)
- โครโมโซม 13 ที่มีโครโมโซม 21
- โครโมโซม 14 พร้อมโครโมโซม 21
- โครโมโซม 15 กับโครโมโซม 21
- โครโมโซม 21 ที่มีโครโมโซม 22
การโยกย้ายของ Robertsonian เกี่ยวข้องกับแขนยาวของโซ่ดีเอ็นเอหลอมรวมเข้าด้วยกัน เมื่อเซลล์ทวีคูณข้อผิดพลาดของ DNA นี้จะถูกคัดลอกซ้ำไปซ้ำมาและโดยปกติแล้วแขนสั้นของสาย DNA จะหายไป ข้อมูลที่หายไปอาจส่งผลให้ DNA ของคุณมีโครโมโซมสั้นหนึ่งตัวจากจำนวนปกติ 46
เนื่องจากโครโมโซม DNA เชื่อมโยงกันเป็น 23 คู่การมีจำนวนโครโมโซมเป็นจำนวนมากในบางครั้งจึงอาจบ่งบอกได้ว่าข้อมูลทางพันธุกรรมที่สำคัญขาดหายไปจาก DNA ของคุณ การโยกย้าย Robertsonian อาจส่งผลให้สำเนาของโครโมโซมหนึ่งที่รวมอยู่ใน DNA ของคุณ สายโซ่ DNA ที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมที่ขาดหายไปหรือพิเศษนั้นเรียกว่าไม่สมดุล
อาการที่เกิดจากการโยกย้าย Robertsonian
ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีอาการหรืออาการแสดงที่เห็นได้ชัดของการโยกย้าย Robertsonian การโยกย้ายเกิดขึ้นที่ใดใน DNA ของคุณมีโอกาสมากที่คุณจะไม่ได้รับผลข้างเคียงใด ๆ จากห่วงโซ่ DNA ของคุณที่ผิดปกติ
เนื่องจากโครโมโซมมาเป็นคู่คุณสามารถมีการโยกย้ายของ Robertsonian ที่รบกวนดีเอ็นเอของคุณ แต่ทำให้คุณมีข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดที่คุณต้องการสำหรับเซลล์ของคุณในการคูณอย่างถูกต้อง นั่นเป็นสาเหตุที่คนจำนวนมากที่มีสภาพเช่นนี้มีชีวิตโดยที่ไม่รู้ตัวว่าพวกเขามีมัน
แต่แม้ว่าการย้ายถิ่นของ Robertsonian จะไม่นำเสนอปัญหาภายใน DNA ของคุณคุณอาจกลายเป็น "ผู้ให้บริการ" ของการโยกย้าย ซึ่งหมายความว่ามีความเป็นไปได้ในการส่งผ่านดีเอ็นเอที่ขาดหายไปหรือพิเศษให้กับลูก ๆ ของคุณ นั่นคือสิ่งที่ซับซ้อนมากขึ้น
การแท้งบุตรหลายครั้งความยากลำบากในการตั้งครรภ์และการตั้งครรภ์ที่ทารกในครรภ์พัฒนา trisomy หรือความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ อาจเป็นสัญญาณว่าคุณหรือคู่ของคุณมีการโยกย้ายนี้
มีผลต่อความอุดมสมบูรณ์
หากคุณหรือคู่ของคุณมีการโยกย้าย Robertsonian คุณอาจมีความเสี่ยงสูงต่อการมีบุตรยากหรือการแท้งบุตร และเมื่อคนที่มีการโยกย้ายนี้พาลูกไปสู่ระยะหนึ่งลูกอาจมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดความไม่สมดุลของโครโมโซม
หากคุณมีการแท้งบุตรมากกว่าหนึ่งครั้งหรือรู้ว่าคุณกำลังตั้งครรภ์กับทารกในครรภ์ที่มีความไม่สมดุลของโครโมโซมแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อการย้ายถิ่น Robertsonian หากคุณหรือคู่ของคุณมีการโยกย้ายการประเมินความเสี่ยงที่วิเคราะห์ DNA ที่คุณดำเนินการรวมทั้งการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจต้องพิจารณาสำหรับการตั้งครรภ์ในอนาคต
การทำ monosomy เป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมซึ่งโครโมโซมคู่หนึ่งหายไปครึ่งหนึ่ง การโยกย้ายถิ่นฐาน Robertsonian อาจส่งผลให้การตั้งครรภ์ที่ดำเนินการ monosomy 14 และ monosomy 21 ทั้งสองจะถือว่าไม่น่าเชื่อถือ
trisomy เป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่มีสำเนาของโครโมโซมพิเศษใน DNA strand ทำให้เกิดสมดุลย์ การโยกย้าย Robertsonian อาจส่งผลให้ trisomy 14 หรือ trisomy 21 trisomy 21 เป็นที่รู้จักกันว่าดาวน์ซินโดรม
กลุ่มอาการดาวน์และอื่น ๆ
กลุ่มอาการดาวน์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุดในโลก หากการโยกย้าย Robertsonian ของคุณทำให้โครโมโซมอื่นรวมกับโครโมโซมที่ 21 คุณอาจมีแนวโน้มทางพันธุกรรมมากกว่าที่จะมีทารกที่มีอาการดาวน์
อาการ Patau เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากที่สามารถทำให้เกิดข้อบกพร่องหัวใจและสมองและความผิดปกติของเส้นประสาทไขสันหลัง Patau syndrome เป็นผลมาจากการเพิ่มจำนวนของโครโมโซม 13 ใน DNA ของทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนา
หากการโยกย้าย Robertsonian ของคุณหลอมโครโมโซม 13 ด้วยโครโมโซมอื่นคุณอาจเป็นพาหะสำหรับกลุ่มอาการ Patau กรณีส่วนใหญ่ของ trisomy นี้ไม่ได้สืบทอดมา แต่ก็เป็นไปได้ ในกรณีของโรค Patau ประมาณร้อยละ 20 การโยกย้ายมีบทบาทในลักษณะที่ปรากฏของกลุ่มอาการ
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับอาการ Patau ไม่ค่อยมีชีวิตอยู่มากกว่าหนึ่งปี monosomies และ trisomies อื่น ๆ ที่สามารถเกิดขึ้นได้กับ translocations Robertsonian จะไม่สามารถใช้ได้ นี่คือเหตุผลที่การโยกย้าย Robertsonian ไปพร้อมกับความเสี่ยงที่สูงกว่าของการคลอดก่อนกำหนด
มุมมอง
โดยทั่วไปแล้วคนที่เกิดมาพร้อมกับการโยกย้าย Robertsonian มีสุขภาพดีและมีอายุขัยเฉลี่ย แต่การค้นพบว่าคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรมและความเป็นไปได้ที่จะมีผลต่อการตั้งครรภ์หรือลูก ๆ ของคุณอาจทำให้สับสนและเครียด
ผลลัพธ์ความน่าเชื่อถือสำหรับเงื่อนไขทางพันธุกรรมบางอย่างแตกต่างกันมาก ปัจจัยต่าง ๆ เช่นอายุมารดาและประวัติสุขภาพเล่นเป็นสถิติเกี่ยวกับผู้ให้บริการโยกย้ายและการตั้งครรภ์ของพวกเขา
ความไม่สมดุลของโครโมโซมบางอย่างเช่น Monosomies 14 และ 21 และ Trisomy 14 ไม่ได้มีมุมมองที่ดี Trisomy 13 และ trisomy 21 ทั้งคู่ส่งผลให้เกิดสภาวะทางพันธุกรรมที่มีศักยภาพ แต่อาจมีผลกระทบร้ายแรง จากนั้นก็มีผลลัพธ์การย้ายที่ไม่ส่งผลทางพันธุกรรมใด ๆ เลย
พูดคุยกับแพทย์ของคุณถ้าคุณสงสัยหรือรู้ว่าคุณมีการโยกย้าย Robertsonian การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมความก้าวหน้าในการวิจัยและการทดลองทางคลินิกสามารถเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จ
สิ่งพิมพ์
น้ำยาล้างกระจกหน้า