Polydactyly คืออะไร

เนื้อหา

• ภาพรวม
• ข้อเท็จจริงอย่างรวดเร็วเกี่ยวกับ polydactyly
• อาการที่เกิดจาก polydactyly
• ประเภทของ polydactyly
• แยก polydactyly
• ซินโดรม polydactyly
• กลุ่มอาการของโรคที่เกี่ยวข้องกับ polydactyly
• สาเหตุของ polydactyly
• แยกหรือ nonsyndromic polydactyly
• กรณีที่ไม่ใช่ครอบครัวของ polydactyly โดดเดี่ยว
• ซินโดรม polydactyly
• การรักษา polydactyly
• เลขห้าหลัก
• นิ้วหัวแม่มือหรือนิ้วเท้าใหญ่
• นิ้วกลางหรือนิ้วเท้ากลาง
• กำลังวินิจฉัย polydactyly
• Outlook สำหรับ polydactyly

ภาพรวม

Polydactyly เป็นเงื่อนไขที่คนเกิดมามีนิ้วมือหรือนิ้วเท้าเป็นพิเศษ คำนี้มาจากคำภาษากรีกสำหรับ "หลายคน" ("โพลี") และ "หลัก" ("dactylos")

polydactyly มีหลายประเภท ส่วนใหญ่มักจะเพิ่มตัวเลขพิเศษถัดจากนิ้วที่ห้าหรือนิ้วเท้า

Polydactyly มีแนวโน้มที่จะทำงานในครอบครัว มันอาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือสาเหตุสิ่งแวดล้อม

การรักษาตามปกติคือการผ่าตัดเพื่อลบหลักพิเศษ

ข้อเท็จจริงอย่างรวดเร็วเกี่ยวกับ polydactyly

• มือขวาและเท้าซ้ายได้รับผลกระทบมากที่สุด
• มือได้รับผลกระทบบ่อยกว่าเท้า
• Polydactyly เป็นสองเท่าสามัญในหมู่มนุษย์
• มันเกิดขึ้นใน 1 ใน 1,000 เกิดในประชากรทั่วไป
• พบได้บ่อยในประชากรแอฟริกันอเมริกันซึ่งเกิดใน 1 ใน 150 การเกิด

อาการที่เกิดจาก polydactyly

Polydactyly ทำให้บุคคลมีนิ้วมือหรือนิ้วเท้าเป็นพิเศษในหนึ่งหรือทั้งสองของมือหรือเท้าของพวกเขา

ตัวเลขหรือหลักพิเศษอาจเป็น:

• สมบูรณ์และทำงานได้อย่างสมบูรณ์
• เกิดขึ้นบางส่วนกับกระดูกบางส่วน
• เป็นเนื้อเยื่ออ่อนขนาดเล็ก (เรียกว่าบิบบิน)

ประเภทของ polydactyly

polydactyly มักเกิดขึ้นโดยไม่มีความผิดปกติอื่น ๆ สิ่งนี้เรียกว่า isolated หรือ nonsyndromic polydactyly

บางครั้งมีความเกี่ยวข้องกับสภาพทางพันธุกรรมอื่น สิ่งนี้เรียกว่า syndromic polydactyly

แยก polydactyly

polydactyly ที่แยกได้มีสามประเภทจำแนกตามตำแหน่งของตัวเลขพิเศษ:

• polydactyly Postaxial เกิดขึ้นที่ด้านนอกของมือหรือเท้าโดยที่ตัวเลขตัวที่ห้าคือ ในมือนี้เรียกว่าด้านท่อน นี่เป็น polydactyly ชนิดที่พบมากที่สุด
• พหุสัณฐานล่วงหน้า เกิดขึ้นที่ด้านในของมือหรือเท้าโดยที่นิ้วหัวแม่มือหรือนิ้วเท้าใหญ่อยู่ ในมือเรียกว่าด้านเรเดียล
• กลาง polydactyly เกิดขึ้นในหลักกลางของมือหรือเท้า เป็นประเภทที่พบได้น้อยที่สุด

เนื่องจากเทคโนโลยีทางพันธุกรรมมีความก้าวหน้านักวิจัยจึงได้จำแนกประเภทย่อยตามความแปรปรวนของความไม่สมประกอบและยีนที่เกี่ยวข้อง

ซินโดรม polydactyly

Syndromic polydactyly พบได้น้อยกว่า polydactyly ที่แยกได้มาก การศึกษา 1998 ของ 5,927 คนที่มี polydactyly พบว่าเพียง 14.6 เปอร์เซ็นต์ของพวกเขาเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติท

มีกลุ่มอาการที่หายากจำนวนมากที่เกี่ยวข้องกับ polydactyly รวมถึงความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจและพัฒนาการและความผิดปกติของศีรษะและใบหน้า การศึกษาในปี 2010 ของการจำแนกประเภท polydactyly พบว่ามีเงื่อนไขที่เกี่ยวข้อง 290 รายการ

ความก้าวหน้าในเทคนิคทางพันธุกรรมทำให้สามารถระบุยีนและการกลายพันธุ์เฉพาะที่ก่อให้เกิดความผิดปกติเหล่านี้ได้ การศึกษาในปี 2010 ได้ระบุการกลายพันธุ์ใน 99 ยีนที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขเหล่านี้

ด้วยความเข้าใจในรายละเอียดเกี่ยวกับพันธุศาสตร์นี้แพทย์จึงสามารถมองหาและรักษาอาการอื่น ๆ ในเด็กที่เกิดจาก polydactyly ได้ดีขึ้น

กลุ่มอาการของโรคที่เกี่ยวข้องกับ polydactyly

นี่คือกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ polydactyly:

• สาเหตุของ polydactyly

  แยกหรือ nonsyndromic polydactyly

  แยก polydactyly ส่วนใหญ่มักจะผ่านจากผู้ปกครองไปยังเด็กผ่านยีน เรื่องนี้เป็นที่รู้จักกันในนามมรดก autosomal เด่น

  หกของยีนเฉพาะที่เกี่ยวข้องได้รับการระบุ:

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

  ตำแหน่งโครโมโซมของยีนเหล่านี้ยังได้รับการระบุ

  การทบทวนวรรณกรรมในปี 2018 ของพันธุศาสตร์ polydactyly แสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ที่สืบทอดในยีนเหล่านี้และเส้นทางการส่งสัญญาณของพวกเขาส่งผลกระทบต่อแขนขาที่เติบโตของตัวอ่อนในช่วงสัปดาห์ที่ 4 ถึง 8

  กรณีที่ไม่ใช่ครอบครัวของ polydactyly โดดเดี่ยว

  มีหลักฐานบางอย่างที่แสดงว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมมีบทบาทในกรณี polydactyly ที่ไม่ได้เป็นครอบครัว การศึกษา 2013 ของเด็ก 459 คนในโปแลนด์ที่มี polydactyly preaxial บางตัวที่ไม่ได้เป็นครอบครัวพบว่ามันเกิดขึ้นบ่อยขึ้นใน:

  • เด็กผู้หญิงที่เป็นโรคเบาหวาน
  • เด็กที่มีน้ำหนักแรกเกิดต่ำกว่า
  • ลูกที่มีลำดับการเกิดที่ต่ำกว่า (เช่นเกิดครั้งแรกหรือเกิดครั้งที่สอง)
  • เด็กที่บิดามีระดับการศึกษาต่ำกว่า
  • เด็กที่มารดามีการติดเชื้อระบบทางเดินหายใจส่วนบนในช่วงสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์
  • เด็กที่มารดามีประวัติโรคลมชัก
  • เด็กที่สัมผัสกับตัวอ่อนถึง thalidomide

  ซินโดรม polydactyly

  เมื่อเทคโนโลยีทางพันธุกรรมก้าวหน้าไปมากนักวิจัยได้จำแนกยีนและกลไกที่เกี่ยวข้องกับ polydactyly และกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องมากขึ้น

  กลุ่มอาการคิดว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเส้นทางการส่งสัญญาณในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน ความผิดปกติของแขนขามักเกี่ยวข้องกับปัญหาในอวัยวะอื่น ๆ

  ขณะที่พวกเขาเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับยีนเหล่านี้นักวิจัยหวังว่าจะเข้าใจกลไกที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาแขนขา

  การรักษา polydactyly

  การรักษา polydactyly ขึ้นอยู่กับว่าและที่ใดที่มีการเชื่อมต่อตัวเลขพิเศษกับมือหรือเท้า ในกรณีส่วนใหญ่ตัวเลขพิเศษจะถูกลบออกในสองปีแรกของเด็ก สิ่งนี้จะช่วยให้เด็กใช้มือโดยทั่วไปและให้เท้าสวมรองเท้า

  บางครั้งผู้ใหญ่จะมีการผ่าตัดเพื่อปรับปรุงลักษณะหรือการทำงานของมือหรือเท้าของพวกเขา

  การผ่าตัดมักจะมีผู้ป่วยนอกโดยมีการระงับความรู้สึกเฉพาะที่หรือเฉพาะที่ เทคนิคการผ่าตัดที่แตกต่างกันเป็นเรื่องของการวิจัยอย่างต่อเนื่อง

  เลขห้าหลัก

  การกำจัดนิ้วหรือนิ้วก้อยเล็กน้อยเป็นขั้นตอนง่าย ๆ

  ในอดีต nubbins มักจะถูกผูกติดอยู่ แต่สิ่งนี้มักจะทำให้เกิดการชน ตอนนี้ต้องการการผ่าตัด

  เด็กจะได้รับการเย็บแผลเพื่อปิดแผล เย็บแผลละลายภายในสองถึงสี่สัปดาห์

  นิ้วหัวแม่มือหรือนิ้วเท้าใหญ่

  การกำจัดนิ้วหัวแม่มือพิเศษอาจซับซ้อน นิ้วหัวแม่มือที่เหลือจะต้องมีมุมและรูปร่างที่เหมาะสมเพื่อให้สามารถใช้งานได้เรื่องนี้อาจต้องมีการเปลี่ยนแปลงนิ้วหัวแม่มือที่เกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่ออ่อนเอ็นข้อต่อและเอ็น

  นิ้วกลางหรือนิ้วเท้ากลาง

  การผ่าตัดนี้มักจะมีความซับซ้อนมากขึ้นและจำเป็นต้องมีการเปลี่ยนแปลงของมือเพื่อให้แน่ใจว่ามันทำงานได้อย่างสมบูรณ์ อาจต้องผ่าตัดมากกว่าหนึ่งครั้งและเด็กอาจต้องสวมเฝือกเป็นเวลาสองสามสัปดาห์หลังการผ่าตัด

  บางครั้งจะมีการใส่พินเพื่อยึดกระดูกเข้าด้วยกันในขณะที่รักษา

  แพทย์อาจกำหนดกายภาพบำบัดเพื่อลดรอยแผลเป็นและช่วยปรับปรุงการทำงาน

  กำลังวินิจฉัย polydactyly

  อัลตราซาวด์ sonographs สามารถแสดง polydactyly ในตัวอ่อนในสามเดือนแรกของการพัฒนา polydactyly อาจถูกแยกออกหรืออาจเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการทางพันธุกรรมอื่น

  แพทย์จะถามว่ามีประวัติครอบครัวของ polydactyly หรือไม่ พวกเขาอาจทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบความผิดปกติในโครโมโซมที่อาจบ่งบอกถึงเงื่อนไขอื่น ๆ

  หากเกี่ยวข้องกับเงื่อนไขทางพันธุกรรมอื่น ๆ แพทย์และนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์อาจหารือเกี่ยวกับแนวโน้มของเด็ก

  เมื่อเด็กเกิดมา polydactyly สามารถวินิจฉัยได้ในสายตา หากแพทย์สงสัยว่าเด็กมีภาวะทางพันธุกรรมอื่น ๆ พวกเขาจะทำการทดสอบเพิ่มเติมเกี่ยวกับโครโมโซมของเด็ก

  แพทย์อาจสั่งการเอกซเรย์ของตัวเลขหรือตัวเลขที่เกี่ยวข้องเพื่อดูว่าพวกเขาจะแนบกับตัวเลขอื่น ๆ และไม่ว่าพวกเขาจะมีกระดูก

  Outlook สำหรับ polydactyly

  Polydactyly เป็นเงื่อนไขที่พบบ่อยพอสมควร มันแสดงให้เห็นในศิลปะโบราณที่ย้อนกลับไปเกือบ 10,000 ปีและมีการสืบทอดกันมาหลายชั่วอายุคน

  หาก polydactyly ไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการทางพันธุกรรมอื่น ๆ หลักพิเศษมักจะถูกลบออกด้วยการผ่าตัดประจำ กรณีส่วนใหญ่อยู่ในหมวดหมู่นี้ แพทย์ของเด็กอาจติดตามการทำงานของมือหรือเท้าที่เกี่ยวข้อง

  การผ่าตัดเป็นไปได้สำหรับผู้ใหญ่ที่จะปรับปรุงลักษณะที่ปรากฏหรือการทำงานของมือหรือเท้า

  Syndromic polydactyly สามารถทำให้เกิดการด้อยค่าในส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย นอกจากนี้ยังอาจเกี่ยวข้องกับการพัฒนาบกพร่องและความพิการทางปัญญาดังนั้นแนวโน้มจะขึ้นอยู่กับกลุ่มอาการของโรค