ข้อเท็จจริงและตำนานเกี่ยวกับชีวิตกับ SMA

เนื้อหา

• ความเชื่อ: การวินิจฉัยโรค SMA หมายถึงอายุที่สั้นลง
• ตำนาน: เด็กที่มี SMA ไม่สามารถเจริญเติบโตได้ในสถานศึกษาสาธารณะ
• ตำนาน: 95% ของผู้ให้บริการ SMA ทั้งหมดสามารถระบุได้ด้วยการเจาะเลือดอย่างง่าย
• ความเชื่อ: ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนถือ SMN1 การกลายพันธุ์ไม่มีการรับประกันว่าเด็กจะไม่เป็นผู้ให้บริการหรือได้รับผลกระทบโดยตรงจาก SMA
• การพกพา

มีสี่ประเภทหลักของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) มีหลากหลายรูปแบบ ด้วยเงื่อนไขมากมายที่ถูกจำแนกภายใต้หัวข้อ SMA ทั่วไปการเรียงลำดับข้อเท็จจริงจากตำนานจึงเป็นสิ่งที่ท้าทาย

ด้านล่างนี้เป็นคำตอบที่ตรงไปตรงมาเกี่ยวกับความเข้าใจผิดที่พบบ่อยที่สุดเกี่ยวกับ SMA ตั้งแต่การวินิจฉัยและผู้ให้บริการทางพันธุกรรมไปจนถึงอายุขัยและคุณภาพชีวิต

ความเชื่อ: การวินิจฉัยโรค SMA หมายถึงอายุที่สั้นลง

ความจริง: โชคดีที่มันไม่ได้เป็นอย่างนั้น โดยทั่วไปแล้วทารกที่มีชนิด SMA 0 จะไม่สามารถอยู่รอดได้ในช่วง 6 เดือนที่ผ่านมา เด็กที่มีความรุนแรงประเภทที่ 1 SMA มักไม่รอดพ้นจากความเป็นผู้ใหญ่แม้ว่าจะมีปัจจัยหลายอย่างที่สามารถยืดอายุและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กเหล่านี้ได้ แต่เด็กที่มีประเภท 2 และ 3 มักอาศัยอยู่ในวัยผู้ใหญ่ ด้วยการบำบัดที่เหมาะสมรวมถึงการบำบัดทางร่างกายและระบบทางเดินหายใจพร้อมกับการสนับสนุนทางโภชนาการชีวิตเต็มรูปแบบจำนวนมาก ความรุนแรงของอาการก็มีผลเช่นกัน แต่การวินิจฉัยเพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอที่จะกำหนดอายุขัย

ตำนาน: เด็กที่มี SMA ไม่สามารถเจริญเติบโตได้ในสถานศึกษาสาธารณะ

ความจริง: SMA จะไม่ส่งผลกระทบต่อความสามารถทางจิตใจหรือสติปัญญาของบุคคล แต่อย่างใด แม้ว่าเด็ก ๆ จะต้องนั่งรถเข็นเมื่อถึงอายุโรงเรียนโรงเรียนของรัฐในสหรัฐอเมริกาจะต้องมีโปรแกรมในสถานที่เพื่อรองรับความต้องการทางกายภาพพิเศษ โรงเรียนของรัฐจะต้องสนับสนุนโปรแกรมการเรียนรู้เฉพาะด้านเช่นโครงการการศึกษารายบุคคล (IEP) หรือ“ 504 แผน” ชื่อที่มาจากมาตรา 504 แห่งพระราชบัญญัติการฟื้นฟูสมรรถภาพและพระราชบัญญัติคนพิการอเมริกัน นอกจากนี้ยังมีอุปกรณ์ปรับตัวหลายอย่างสำหรับเด็กที่ต้องการมีส่วนร่วมในกีฬา สำหรับเด็ก ๆ ที่มี SMA หลายคนประสบการณ์การเรียนที่“ ปกติ” มากขึ้นนั้นอยู่ใกล้แค่เอื้อม

ตำนาน: SMA สามารถเกิดขึ้นได้หากทั้งพ่อและแม่เป็นผู้ให้บริการ

ความจริง: SMA เป็นโรคถอยดังนั้นโดยทั่วไปแล้วเด็กจะมีเพียง SMA หากผู้ปกครองทั้งคู่ส่งต่อ SMN1 การกลายพันธุ์ อย่างไรก็ตามมีข้อยกเว้นที่น่าสังเกตสองประการ

ตามกลุ่มผู้สนับสนุนที่ไม่แสวงหาผลกำไร Cure SMA เมื่อผู้ปกครองสองคนเป็นพาหะ:

• ลูกของพวกเขามีโอกาสร้อยละ 25 ที่จะไม่ได้รับผลกระทบ
• ลูกของพวกเขามีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นพาหะ
• ลูกของพวกเขามีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่พวกเขาจะมี SMA

หากผู้ปกครองเพียงคนเดียวเท่านั้นที่เป็นพาหะเด็กมักจะไม่เสี่ยงสำหรับ SMA แม้ว่าพวกเขาจะมีความเสี่ยงร้อยละ 50 ในการเป็นพาหะ อย่างไรก็ตามในกรณีที่หายากมากการกลายพันธุ์ใน SMN1 ยีนสามารถเกิดขึ้นได้ในระหว่างการผลิตไข่หรืออสุจิ เป็นผลให้ผู้ปกครองเพียงคนเดียวเท่านั้นที่จะเป็นผู้ให้บริการของ SMN1 การกลายพันธุ์ นอกจากนี้ผู้ให้บริการจำนวนเล็กน้อยมีการกลายพันธุ์ที่ไม่สามารถระบุได้จากการทดสอบปัจจุบัน ในกรณีนี้มันจะปรากฏขึ้นราวกับว่าเป็นโรคที่เกิดจากผู้ให้บริการเดียว

ตำนาน: 95% ของผู้ให้บริการ SMA ทั้งหมดสามารถระบุได้ด้วยการเจาะเลือดอย่างง่าย

ความจริง: จากการศึกษาหนึ่งพบว่ากลุ่มชาติพันธุ์ห้าในหกกลุ่มที่ระบุว่าทำการทดสอบในสหรัฐอเมริกามีอัตราการตรวจพบมากกว่า 90 เปอร์เซ็นต์รวมถึงคอเคเชี่ยนยิวอาซเคนาซีฮิสแปนิกเอเชียและเอเชียอินเดีย ในบรรดาชาวแอฟริกัน - อเมริกันการทดสอบนั้นมีประสิทธิภาพประมาณ 70 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น สิ่งนี้เชื่อว่าเป็นเพราะความน่าจะเป็นที่เพิ่มขึ้นโดยทั่วไปของการกลายพันธุ์ที่ตรวจไม่พบในประชากรนี้

ความเชื่อ: ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนถือ SMN1 การกลายพันธุ์ไม่มีการรับประกันว่าเด็กจะไม่เป็นผู้ให้บริการหรือได้รับผลกระทบโดยตรงจาก SMA

ความจริง: นอกเหนือจากการทดสอบก่อนคลอดผู้ปกครองที่เลือกการฝังสามารถคัดกรองการวินิจฉัยทางพันธุกรรมล่วงหน้า เรื่องนี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการฝัง (PGD) และจะช่วยให้ฝังตัวอ่อนเท่านั้นที่มีสุขภาพดี แน่นอนว่าการปลูกถ่ายและการทดสอบก่อนคลอดเป็นการตัดสินใจส่วนตัวอย่างมากและไม่มีคำตอบที่ถูกต้อง ผู้ปกครองที่คาดหวังจะต้องทำการเลือกเหล่านี้ด้วยตนเอง

การพกพา

ด้วยการวินิจฉัยของ SMA ชีวิตของบุคคลนั้นจะเปลี่ยนไปอย่างถาวร แม้ในกรณีที่ไม่รุนแรงความยากลำบากทางกายภาพที่เพิ่มขึ้นตามกาลเวลาก็แน่นอน แต่ด้วยข้อมูลที่ดีและความมุ่งมั่นในการพยายามใช้ชีวิตที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้บุคคลที่ SMA ไม่จำเป็นต้องอยู่โดยปราศจากความฝันและความสำเร็จ หลายคนที่มี SMA นำชีวิตที่เต็มไปด้วยบัณฑิตวิทยาลัยและมีส่วนร่วมที่มีความหมายต่อโลก การรู้ข้อเท็จจริงเป็นสถานที่ที่ดีที่สุดในการเริ่มต้นการเดินทาง