คุณมีการตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จกับ MTHFR ได้หรือไม่?

เนื้อหา

• ภาพรวม
• ยีน MTHFR ทำหน้าที่อะไร?
• ปัจจัยเสี่ยงต่อยีน MTHFR เชิงบวก
• ภาวะแทรกซ้อนของการกลายพันธุ์ MTHFR คืออะไร?
• ทดสอบ MTHFR
• ตัวเลือกการรักษายีน MTHFR กลายพันธุ์ที่เป็นบวก
• การพกพา

ภาพรวม

ร่างกายมนุษย์ทุกคนมียีน 5-methyltetrahydrofolate เป็นที่รู้จักกันในนาม MTHFR

MTHFR มีหน้าที่ในการสลายกรดโฟลิกซึ่งสร้างโฟเลต ภาวะสุขภาพและความผิดปกติบางอย่างอาจส่งผลให้มีโฟเลตไม่เพียงพอหรือมียีน MTHFR ที่ทำงานผิดปกติ

ในระหว่างตั้งครรภ์ผู้หญิงที่ทดสอบบวกกับยีน MTHFR ที่กลายพันธุ์อาจมีความเสี่ยงสูงในการแท้งบุตรครรภ์ก่อนคลอดหรือทารกที่เกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องที่เกิดเช่น spina bifida

นี่คือสิ่งที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับการทดสอบยีนนี้และอาจส่งผลต่อการตั้งครรภ์ของคุณอย่างไร

ยีน MTHFR ทำหน้าที่อะไร?

MTHFR จัดการการสลายของกรดโฟลิควิตามิน การสลายนี้นำไปสู่การยกระดับ homocysteine Homocysteine ​​เป็นสารเคมีที่ผลิตจากกรดอะมิโนในร่างกายของเราเมื่อกรดโฟลิกแตกตัว หากกรดโฟลิกไม่ถูกย่อยสลายมันจะขัดขวางความสามารถของร่างกายในการมีโฟเลตเพียงพอ

ภาวะไขมันในเลือดสูงเป็นภาวะที่มีระดับ homocysteine ​​สูงขึ้น ภาวะไขมันในเลือดสูงมักพบในคนที่มีการทดสอบการกลายพันธุ์ของยีน MTHFR ในเชิงบวก ระดับ homocysteine ​​สูงโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีระดับกรดโฟลิกต่ำสามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนของการตั้งครรภ์ซึ่งรวมถึง:

• การคลอดก่อนกำหนด
• ครรภ์เป็นพิษ
• ข้อบกพร่องที่เกิด

โฟเลตเป็นผู้รับผิดชอบ:

• ทำ DNA
• ซ่อม DNA
• ผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดง (RBCs)

เมื่อยีน MTHFR ทำงานผิดปกติกรดโฟลิกจะไม่สลายตัว สิ่งนี้เรียกว่ายีน MTHFR กลายพันธุ์ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะมียีนกลายพันธุ์ ในสหรัฐอเมริกาคาดว่าประมาณ 25% ของผู้ที่เป็นเชื้อสายฮิสแปนิกและ 15% ของผู้ที่เป็นชาวคอเคเชี่ยนมีการกลายพันธุ์นี้ตามศูนย์ข้อมูลทางพันธุกรรมและโรคหายาก

ปัจจัยเสี่ยงต่อยีน MTHFR เชิงบวก

ยีน MTHFR ที่เป็นบวกนั้นถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก ไม่มีอะไรทำให้คุณมียีน MTHFR กลายพันธุ์ มันส่งผ่านจากพ่อแม่ไปหาคุณ

คุณอาจมีความเสี่ยงหากคุณ:

• การสูญเสียการตั้งครรภ์ซ้ำ
• ทารกที่มีข้อบกพร่องท่อประสาทเช่น spina bifida หรือ anencephaly
• ประวัติความเป็นมาของ preeclampsia

ภาวะแทรกซ้อนของการกลายพันธุ์ MTHFR คืออะไร?

การกลายพันธุ์มีหลายประเภทที่สามารถเกิดขึ้นได้กับยีนนี้ บางคนมีผลต่อการตั้งครรภ์มากกว่าคนอื่น การกลายพันธุ์ยังสามารถส่งผลกระทบต่อระบบร่างกายอื่น ๆ เช่นหัวใจ ไม่มีหลักฐานทางวิทยาศาสตร์ว่าการกลายพันธุ์ของยีน MTHFR ทำให้เกิดการสูญเสียการตั้งครรภ์ซ้ำ แต่ผู้หญิงที่เคยสูญเสียการตั้งครรภ์หลายครั้งมักจะทดสอบผลบวกต่อการกลายพันธุ์ของยีน MTHFR

หญิงตั้งครรภ์ที่มียีนกลายพันธุ์ในเชิงบวก MTHFR อาจมีภาวะแทรกซ้อนในระหว่างตั้งครรภ์ สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• Spina bifida นี่คือข้อบกพร่องที่เกิดที่เส้นประสาทไขสันหลังยื่นออกมาจากด้านหลังของทารกสร้างความเสียหายของเส้นประสาท ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของ spina bifida เด็กบางคนยังมีชีวิตปกติในขณะที่คนอื่นต้องการการดูแลเต็มเวลา
• anencephaly นี่คือข้อบกพร่องการเกิดที่ร้ายแรงที่ทารกเกิดโดยไม่มีส่วนของสมองหรือกะโหลกศีรษะของพวกเขา ทารกส่วนใหญ่ไม่ได้อยู่ในช่วงหนึ่งสัปดาห์ของชีวิต
• preeclampsia นี่คือเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องกับความดันโลหิตสูงในระหว่างตั้งครรภ์

ทดสอบ MTHFR

ไม่ใช่โปรโตคอลมาตรฐานในการทดสอบหญิงตั้งครรภ์ทุกรายที่มียีน MTHFR กลายพันธุ์ การทำเช่นนี้อาจมีค่าใช้จ่ายสูงมากและการประกันไม่ครอบคลุมอยู่เสมอ แต่แพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบนี้หากคุณ:

• มีการแท้งบุตรหลายครั้ง
• มีประวัติครอบครัวของยีน MTHFR กลายพันธุ์
• มีปัญหาทางพันธุกรรมกับการตั้งครรภ์อีกครั้ง

ผลลัพธ์มักจะมีในหนึ่งถึงสองสัปดาห์

ในการตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีน MTHFR จะทำการทดสอบสายพันธุ์ของยีน MTHFR ยีนที่พบมากที่สุดสองสายพันธุ์ที่ทำการทดสอบเรียกว่า C677T และ A1298C หากบุคคลมียีน C677T สองสายพันธุ์หรือตัวแปรยีน C6771 และหนึ่งยีนยีน A1298C การทดสอบมักแสดงระดับ homocysteine ​​ที่เพิ่มขึ้น

แต่สองสายพันธุ์ของยีน A1298C มักจะไม่เกี่ยวข้องกับระดับ homocysteine ​​ที่เพิ่มขึ้น เป็นไปได้ที่จะมีการทดสอบยีน MTHFR เชิงลบและมีระดับ homocysteine ​​สูง

ตัวเลือกการรักษายีน MTHFR กลายพันธุ์ที่เป็นบวก

การรักษาการกลายพันธุ์ของยีน MTHFR เชิงบวกยังอยู่ระหว่างการศึกษา อย่างไรก็ตามแพทย์หลายคนจะกำหนดให้การรักษาเพื่อช่วยป้องกันการแข็งตัวของเลือดหรือเพิ่มระดับกรดโฟลิก

แพทย์ของคุณอาจแนะนำตัวเลือกต่อไปนี้:

• Lovenox หรือเฮปารินฉีด การฉีดยาเหล่านี้สามารถช่วยป้องกันลิ่มเลือดไม่ให้ก่อตัวขึ้นระหว่างรกที่กำลังพัฒนาและผนังมดลูก ผู้หญิงที่กำหนดการรักษานี้มักจะเริ่มต้นในช่วงตั้งครรภ์ แต่จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อกำหนดระยะเวลาที่ผู้หญิงต้องฉีดยาต่อไป
• ยาแอสไพรินทุกวัน (81 มิลลิกรัม) สิ่งนี้ยังช่วยในเรื่องการก่อตัวของลิ่มเลือด แต่ไม่มีหลักฐานทางวิทยาศาสตร์ว่าเป็นการรักษาที่มีประสิทธิภาพ
• วิตามินก่อนคลอดที่มี L-methylfolate แพทย์อาจสั่งยานี้แทนกรดโฟลิก การศึกษาบางอย่างแสดงให้เห็นว่า L-methylfolate สามารถลดความเสี่ยงของโรคโลหิตจางในหญิงตั้งครรภ์

การพกพา

ไม่แนะนำให้คัดกรองการกลายพันธุ์ของ MTHFR สำหรับหญิงตั้งครรภ์ทุกคน ผู้หญิงหลายคนยังมีการตั้งครรภ์ตามปกติแม้ว่าพวกเขาจะทดสอบในเชิงบวกสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน แต่คุณอาจต้องทำการทดสอบหากคุณมีทารกที่เกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องของท่อประสาทหรือมีการแท้งบุตรหลายครั้ง พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับความกังวลของคุณ