โมเสกคืออะไรและผลที่ตามมา

เนื้อหา

• คุณสมบัติหลัก
• ผลของโมเสก

โมเสกเป็นชื่อที่กำหนดให้กับความล้มเหลวทางพันธุกรรมประเภทหนึ่งในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนภายในมดลูกของมารดาซึ่งบุคคลนั้นเริ่มมีสารพันธุกรรมที่แตกต่างกัน 2 ชนิดซึ่งเกิดจากการเชื่อมต่อของไข่กับอสุจิของพ่อแม่ และอีกอย่างที่เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของเซลล์ในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน

ดังนั้นบุคคลจะพัฒนาส่วนผสมของเซลล์โดยมีเปอร์เซ็นต์ของเซลล์ปกติและอีกเปอร์เซ็นต์ของเซลล์ที่มีการกลายพันธุ์ดังแสดงในรูปต่อไปนี้:

คุณสมบัติหลัก

โมเสกเกิดขึ้นเมื่อการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในเซลล์เอ็มบริโอโดยปกติแล้วการสูญเสียหรือการทำซ้ำของโครโมโซมซึ่งทำให้บุคคลนั้นพัฒนาสิ่งมีชีวิตของเขาด้วยเซลล์ 2 ประเภทและสารพันธุกรรม 2 ประเภท การกลายพันธุ์นี้มีได้ 2 ประเภท:

• งอก หรือ Gonadal: มีผลต่ออสุจิหรือไข่โดยมีการเปลี่ยนแปลงที่สามารถถ่ายทอดไปยังเด็กได้ ตัวอย่างของโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเซลล์สืบพันธุ์ ได้แก่ กลุ่มอาการของ Turner การสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์และโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne
• โซมาติกส์: โดยที่เซลล์จากส่วนอื่น ๆ ของร่างกายมีการกลายพันธุ์นี้ไม่ว่าบุคคลนั้นจะพัฒนาการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพที่เกิดจากมันหรือไม่ก็ตาม ดังนั้นการแสดงออกทางกายภาพของการกลายพันธุ์จึงขึ้นอยู่กับเซลล์ใดและจำนวนเซลล์ในร่างกายที่ได้รับผลกระทบ Somatic mosaicism สามารถส่งผ่านจากพ่อแม่ไปยังเด็ก ๆ ได้และตัวอย่างของโรคที่เกิด ได้แก่ ดาวน์ซินโดรมและ neurofibromatosis

โมเสกแบบผสมเกิดขึ้นเมื่อบุคคลนั้นมีโมเสกทั้งสองประเภททั้งเชื้อโรคและร่างกาย

โมเสกแตกต่างจากการชิมเมอร์นิซึมตรงที่ในสถานการณ์เช่นนี้สารพันธุกรรมของเอ็มบริโอจะทำซ้ำโดยการหลอมรวมของเอ็มบริโอ 2 ตัวที่แตกต่างกันซึ่งกลายเป็นหนึ่งเดียวกัน เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสถานการณ์นี้ในการชิมลาง

ผลของโมเสก

แม้ว่าหลายกรณีของโรคโมเสกจะไม่ก่อให้เกิดอาการหรือผลใด ๆ ต่อสุขภาพของบุคคล แต่สถานการณ์นี้อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนและโรคต่างๆสำหรับผู้ที่เป็นพาหะและตัวอย่างบางส่วน ได้แก่ :

• จูงใจเป็นมะเร็ง
• การเปลี่ยนแปลงการเจริญเติบโต
• จูงใจที่จะทำแท้งเอง
• การเปลี่ยนแปลงรูปแบบการสร้างเม็ดสีของผิวหนัง
• heterochromia ตาซึ่งบุคคลนั้นสามารถมีตาข้างเดียวของแต่ละสี
• ดาวน์ซินโดรม;
• กลุ่มอาการ Turner;
• ความไม่สมบูรณ์ของ Osteogenesis;
• Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม;
• กลุ่มอาการของ McCune-Albright;
• โรค Pallister-Killian;
• โรค Proteus

นอกจากนี้ยังมีการสังเกตว่าโรคโมเสคนิยมเพิ่มความจูงใจในการเกิดโรคทางระบบประสาทเสื่อมเช่นอัลไซเมอร์หรือพาร์คินสันเป็นต้น