myasthenia พิการ แต่กำเนิดอาการและการรักษาคืออะไร

เนื้อหา

• อาการของ Myasthenia แต่กำเนิด
• วิธีการวินิจฉัยโรค
• การรักษา Myasthenia แต่กำเนิด
• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่กำเนิดสามารถรักษาให้หายได้หรือไม่?

แต่กำเนิด Myasthenia เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับการเชื่อมต่อของระบบประสาทและกล้ามเนื้อและทำให้เกิดความอ่อนแอของกล้ามเนื้อในระยะลุกลามซึ่งมักทำให้บุคคลต้องเดินบนรถเข็น โรคนี้สามารถพบได้ในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่และขึ้นอยู่กับประเภทของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่บุคคลนั้นมีอยู่ซึ่งสามารถรักษาให้หายได้ด้วยการใช้ยา

นอกเหนือจากยาที่ระบุโดยนักประสาทวิทยาแล้วกายภาพบำบัดยังจำเป็นต้องใช้เพื่อฟื้นฟูความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและประสานการเคลื่อนไหว แต่บุคคลนั้นสามารถเดินได้ตามปกติอีกครั้งโดยไม่ต้องใช้รถเข็นหรือไม้ค้ำยัน

myasthenia แต่กำเนิดไม่เหมือนกับ myasthenia gravis เนื่องจากในกรณีของ Myasthenia Gravis สาเหตุคือการเปลี่ยนแปลงของระบบภูมิคุ้มกันของบุคคลในขณะที่ myasthenia ที่มีมา แต่กำเนิดสาเหตุคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งมักเกิดกับคนในครอบครัวเดียวกัน

อาการของ Myasthenia แต่กำเนิด

อาการของ Myasthenia แต่กำเนิดมักปรากฏในทารกหรืออายุระหว่าง 3 ถึง 7 ปี แต่บางประเภทจะปรากฏระหว่าง 20 ถึง 40 ปีซึ่งอาจเป็น:

ในทารก:

• ความยากในการให้นมบุตรหรือการให้นมขวดการสำลักง่ายและแรงในการดูดเพียงเล็กน้อย
• Hypotonia ที่แสดงออกผ่านความอ่อนแอของแขนและขา
• เปลือกตาหลบตา;
• การทำสัญญาร่วมกัน (arthrogryposis แต่กำเนิด);
• การแสดงออกทางสีหน้าลดลง
• หายใจลำบากและนิ้วและริมฝีปากเป็นสีม่วง
• พัฒนาการล่าช้าในการนั่งคลานและเดิน
• เด็กที่มีอายุมากกว่าอาจพบว่าการขึ้นบันไดเป็นเรื่องยาก

ในเด็กวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่:

• ความอ่อนแอที่ขาหรือแขนพร้อมกับความรู้สึกเสียวซ่า
• เดินลำบากเพราะต้องนั่งพัก
• อาจมีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อตาทำให้เปลือกตาหย่อนยาน
• ความเหนื่อยเมื่อพยายามเล็กน้อย
• อาจมี scoliosis ในกระดูกสันหลัง

myasthenia พิการ แต่กำเนิดมี 4 ประเภท ได้แก่ ช่องสัญญาณช้าช่องสัญญาณเร็วความสัมพันธ์ต่ำการขาด AChR อย่างรุนแรงหรือการขาด AChE เนื่องจาก myasthenia ที่มีมา แต่กำเนิดของช่องทางช้าอาจปรากฏระหว่างอายุ 20 ถึง 30 ปี แต่ละประเภทมีลักษณะเฉพาะของตัวเองและการรักษาอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลเนื่องจากไม่ใช่ทุกคนที่มีอาการเหมือนกัน

วิธีการวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค Myasthenia แต่กำเนิดต้องทำตามอาการที่แสดงและสามารถยืนยันได้โดยการทดสอบเช่นการตรวจเลือด CK และการตรวจทางพันธุกรรมการตรวจแอนติบอดีเพื่อยืนยันว่าไม่ใช่ Myasthenia Gravis และการตรวจคลื่นไฟฟ้าเพื่อประเมินคุณภาพของกล้ามเนื้อที่หดตัว , ตัวอย่างเช่น.

ในเด็กโตวัยรุ่นและผู้ใหญ่แพทย์หรือนักกายภาพบำบัดอาจทำการทดสอบบางอย่างในสำนักงานเพื่อระบุความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเช่น:

• มองไปที่เพดานเป็นเวลา 2 นาทีคงที่และสังเกตว่ามีความยากลำบากในการเปิดเปลือกตาหรือไม่
• ยกแขนไปข้างหน้าขึ้นไปที่ไหล่โดยรักษาตำแหน่งนี้ไว้ 2 นาทีและสังเกตว่าสามารถรักษาการหดตัวนี้ไว้ได้หรือไม่หรือแขนตกลง
• ยกเปลหามออกโดยไม่ต้องใช้แขนช่วยมากกว่า 1 ครั้งหรือยกจากเก้าอี้มากกว่า 2 ครั้งเพื่อดูว่ามีความยากลำบากมากขึ้นในการเคลื่อนไหวเหล่านี้หรือไม่

หากสังเกตเห็นความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและเป็นการยากที่จะทำการทดสอบเหล่านี้มีโอกาสมากที่จะมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยทั่วไปซึ่งแสดงถึงโรคเช่น myasthenia

ในการประเมินว่าเสียงพูดได้รับผลกระทบด้วยหรือไม่คุณสามารถขอให้บุคคลนั้นอ้างอิงตัวเลขตั้งแต่ 1 ถึง 100 และสังเกตว่ามีการเปลี่ยนแปลงของน้ำเสียงความล้มเหลวของเสียงพูดหรือการเพิ่มขึ้นของเวลาระหว่างการอ้างอิงของแต่ละหมายเลข

การรักษา Myasthenia แต่กำเนิด

การรักษาจะแตกต่างกันไปตามประเภทของ myasthenia ที่มีมา แต่กำเนิดที่บุคคลนั้นมี แต่ในบางกรณีการแก้ไขเช่น acetylcholinesterase inhibitors, Quinidine, Fluoxetine, Ephedrine และ Salbutamol อาจระบุได้ภายใต้คำแนะนำของกุมารแพทย์ทางระบบประสาทหรือนักประสาทวิทยา มีการระบุกายภาพบำบัดและสามารถช่วยให้บุคคลนั้นรู้สึกดีขึ้นต่อสู้กับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการหายใจที่ดีขึ้น แต่จะไม่ได้ผลหากไม่มียา

เด็ก ๆ สามารถนอนหลับโดยสวมหน้ากากออกซิเจนที่เรียกว่า CPAP และผู้ปกครองต้องเรียนรู้ที่จะให้การปฐมพยาบาลในกรณีที่หยุดหายใจ

ในการทำกายภาพบำบัดแบบฝึกหัดควรมีมิติเท่ากันและมีการทำซ้ำน้อยครั้ง แต่ควรครอบคลุมกลุ่มกล้ามเนื้อหลายกลุ่มรวมถึงกลุ่มทางเดินหายใจและมีประโยชน์มากในการเพิ่มจำนวนไมโทคอนเดรียกล้ามเนื้อเส้นเลือดฝอยและลดความเข้มข้นของแลคเตทโดยมีตะคริวน้อยลง

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่กำเนิดสามารถรักษาให้หายได้หรือไม่?

ในกรณีส่วนใหญ่ myasthenia ที่มีมา แต่กำเนิดไม่สามารถรักษาได้ต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิต อย่างไรก็ตามยาและกายภาพบำบัดช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุคคลต่อสู้กับความเหนื่อยล้าและกล้ามเนื้ออ่อนแรงและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเช่นการลีบของแขนและขาและการหายใจไม่ออกที่อาจเกิดขึ้นเมื่อการหายใจบกพร่องซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมชีวิตจึงมีความสำคัญ

คนที่เป็นโรคหอบหืด แต่กำเนิดที่เกิดจากความบกพร่องของยีน DOK7 สามารถมีอาการดีขึ้นอย่างมากและสามารถ 'รักษาให้หายได้' ด้วยการใช้ยาที่มักใช้กับโรคหอบหืดซาลบูทามอล แต่อยู่ในรูปแบบของยาเม็ดหรือยาอม อย่างไรก็ตามคุณอาจยังต้องทำกายภาพบำบัดเป็นระยะ ๆ

เมื่อบุคคลนั้นมีภาวะ Myasthenia แต่กำเนิดและไม่ได้รับการรักษาพวกเขาจะค่อยๆสูญเสียความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลีบต้องนอนโรงพยาบาลและอาจเสียชีวิตจากการหายใจล้มเหลวและนั่นคือเหตุผลที่การรักษาทางคลินิกและทางกายภาพบำบัดจึงมีความสำคัญมากเพราะทั้งสองอย่างสามารถปรับปรุงได้ คุณภาพชีวิตของบุคคลและการยืดอายุ

วิธีแก้ไขบางอย่างที่ทำให้สภาพของ Myasthenia แต่กำเนิดแย่ลง ได้แก่ Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Phenytoin, Beta-blockers, Procainamide และ Quinidine ดังนั้นควรใช้ยาทั้งหมดภายใต้คำแนะนำทางการแพทย์หลังจากระบุประเภทที่บุคคลนั้นมีแล้วเท่านั้น