Lissencephaly

เนื้อหา

• Lissencephaly คืออะไร
• lissencephaly มีอาการอะไร?
• lissencephaly ทำให้เกิดอะไร?
• Lissencephaly วินิจฉัยอย่างไร
• Lissencephaly รักษาอย่างไร?
• แนวโน้มสำหรับคนที่มี lissencephaly คืออะไร?

Lissencephaly คืออะไร

การสแกนสมองของมนุษย์โดยทั่วไปจะเผยให้เห็นริ้วรอยพับและร่องที่ซับซ้อนหลายอย่าง นี่คือวิธีที่ร่างกายบรรจุเนื้อเยื่อสมองจำนวนมากเข้าไปในพื้นที่ขนาดเล็ก สมองเริ่มพับในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์

แต่เด็กบางคนพัฒนาสภาพที่หายากที่เรียกว่า lissencephaly สมองของพวกเขาจะไม่พับอย่างถูกต้องและยังคงราบรื่น เงื่อนไขนี้อาจส่งผลต่อการทำงานของระบบประสาทของทารกและอาการอาจรุนแรง

lissencephaly มีอาการอะไร?

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ lissencephaly อาจมีหัวเล็กผิดปกติสภาพที่เรียกว่า microlissencephaly แต่เด็กทุกคนที่มี lissencephaly ไม่ได้มีลักษณะเช่นนี้ อาการอื่น ๆ อาจรวมถึง:

• ความยากลำบากในการให้อาหาร
• ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต
• การด้อยค่าทางปัญญา
• นิ้วมือเท้าหรือมือที่มีรูปแบบไม่ถูกต้อง
• กล้ามเนื้อกระตุก
• จิตเสื่อม
• ชัก
• ปัญหาในการกลืน

เป็นไปได้ที่จะทำการสแกนภาพบนตัวอ่อนในช่วงต้นสัปดาห์ที่ 20 หากผู้ปกครองคนหนึ่งหรือทั้งสองคนมีประวัติครอบครัวเป็น lissencephaly แต่นักรังสีวิทยาอาจรอจนกระทั่ง 23 สัปดาห์เพื่อทำการสแกนใด ๆ

lissencephaly ทำให้เกิดอะไร?

Lissencephaly มักถูกพิจารณาว่าเป็นภาวะทางพันธุกรรมแม้ว่าบางครั้งการติดเชื้อไวรัสหรือการไหลเวียนของเลือดที่ไม่ดีไปยังทารกในครรภ์อาจทำให้เกิด นักวิทยาศาสตร์ระบุว่า malformations ในหลาย ๆ ยีนเป็นผู้มีส่วนร่วมใน lissencephaly แต่การวิจัยเกี่ยวกับยีนเหล่านี้ยังดำเนินอยู่ และการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้ทำให้เกิดความผิดปกติในระดับต่าง ๆ

Lissencephaly พัฒนาเมื่อทารกในครรภ์อายุ 12 ถึง 14 สัปดาห์ ในช่วงเวลานี้เซลล์ประสาทเริ่มเคลื่อนไปยังส่วนอื่น ๆ ของสมองในขณะที่มันพัฒนา แต่สำหรับทารกในครรภ์ที่มี lissencephaly เซลล์ประสาทจะไม่เคลื่อนไหว

เงื่อนไขสามารถเกิดขึ้นได้ด้วยตัวเอง แต่มันก็เกี่ยวข้องกับสภาพทางพันธุกรรมเช่น Miller-Dieker syndrome และ Walker-Warburg syndrome

Lissencephaly วินิจฉัยอย่างไร

หากทารกมีอาการเกี่ยวกับการพัฒนาสมองที่ไม่สมบูรณ์แพทย์อาจแนะนำให้ใช้การสแกนภาพเพื่อตรวจสมอง ซึ่งรวมถึงการสแกนอัลตร้าซาวด์ CT หรือ MRI หาก lissencephaly เป็นสาเหตุแพทย์จะตรวจระดับความผิดปกติในระดับที่สมองได้รับผลกระทบ

ความเรียบของสมองเรียกว่าอาเกียเรียและความหนาของร่องสมองเรียกว่า pachygyria การวินิจฉัยชั้นประถมศึกษาปีที่ 1 หมายความว่าเด็กมีอาการของโรค agyria หรือสมองส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบ เหตุการณ์นี้เป็นของหายากและส่งผลให้เกิดอาการและความล่าช้าที่รุนแรงที่สุด

เด็กส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบมีระดับ 3 lissencephaly ซึ่งส่งผลให้หนาด้านหน้าและด้านข้างของสมองและบาง agyria ทั่วสมอง

Lissencephaly รักษาอย่างไร?

Lissencephaly ไม่สามารถยกเลิกได้ การรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อสนับสนุนและปลอบโยนเด็กที่ได้รับผลกระทบ ตัวอย่างเช่นเด็กที่มีปัญหาในการให้อาหารและกลืนอาจจำเป็นต้องใส่ท่อทางเดินอาหารเข้าไปในท้องของพวกเขา

หากเด็กมีประสบการณ์ hydrocephalus หรือมีการสะสมของน้ำไขสันหลังมากเกินไปอาจจำเป็นต้องทำการผ่าตัดเพื่อหลีกเลี่ยงการไหลของน้ำออกจากสมอง

เด็กอาจต้องใช้ยาหากพวกเขามีอาการชักอันเป็นผลมาจาก lissencephaly

แนวโน้มสำหรับคนที่มี lissencephaly คืออะไร?

แนวโน้มสำหรับเด็กที่มี lissencephaly ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของเงื่อนไขตัวอย่างเช่นกรณีที่รุนแรงอาจส่งผลให้เด็กล้มเหลวในการพัฒนาจิตใจเกินฟังก์ชั่นเก่าสามถึงห้าเดือน

เด็กที่ป่วยด้วยโรค lissencephaly รุนแรงมีอายุขัยประมาณ 10 ปีตามที่สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง สาเหตุทั่วไปของการเสียชีวิต ได้แก่ การสำลักอาหารหรือของเหลว (ความทะเยอทะยาน) โรคทางเดินหายใจหรืออาการชัก เด็กที่มีอาการอ่อนเพลียเล็กน้อยสามารถสัมผัสพัฒนาการปกติและสมองได้