Harlequin ichthyosis: อาการการวินิจฉัยและการรักษา

เนื้อหา

• อาการของ Harlequin Ichthyosis
• วิธีการวินิจฉัยโรค
• การรักษาด้วย Harlequin Ichthyosis
• มีวิธีรักษาไหม?

Harlequin ichthyosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและร้ายแรงโดยมีลักษณะความหนาของชั้นเคราตินที่ก่อตัวเป็นผิวหนังของทารกเพื่อให้ผิวหนังมีความหนาและมีแนวโน้มที่จะดึงและยืดทำให้เกิดความผิดปกติบนใบหน้าและทั่วร่างกายและนำมาซึ่งภาวะแทรกซ้อน สำหรับทารกเช่นการหายใจลำบากการให้อาหารและการรับประทานยา

โดยทั่วไปทารกที่เกิดมาพร้อมกับ ichthyosis harlequin จะเสียชีวิตภายในไม่กี่สัปดาห์หลังคลอดหรืออยู่รอดจนถึงอายุ 3 ขวบเนื่องจากผิวหนังมีรอยแตกหลายจุดการป้องกันของผิวหนังจึงลดลงและมีโอกาสติดเชื้อซ้ำได้มากขึ้น

ยังไม่เข้าใจสาเหตุของ harlequin ichthyosis แต่พ่อแม่ที่อยู่ร่วมกันมีแนวโน้มที่จะมีลูกแบบนี้ โรคนี้ไม่มีทางรักษา แต่มีทางเลือกในการรักษาที่ช่วยบรรเทาอาการและเพิ่มอายุขัยของทารก

อาการของ Harlequin Ichthyosis

ทารกแรกเกิดที่มีอาการ ichthyosis harlequin นำเสนอผิวหนังที่ปกคลุมด้วยคราบจุลินทรีย์ที่หนามากเรียบเนียนและทึบแสงซึ่งสามารถทำลายการทำงานหลายอย่างได้ ลักษณะสำคัญของโรคนี้คือ:

• ผิวแห้งและเป็นสะเก็ด
• ความยากลำบากในการให้อาหารและการหายใจ
• รอยแตกและบาดแผลบนผิวหนังซึ่งช่วยให้เกิดการติดเชื้อต่างๆ
• ความผิดปกติของอวัยวะบนใบหน้าเช่นตาจมูกปากและหู
• ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์
• การขาดน้ำและการรบกวนของอิเล็กโทรไลต์มาก
• ลอกผิวทั่วร่างกาย

นอกจากนี้ผิวหนังชั้นที่หนายังสามารถปกคลุมใบหูไม่ให้มองเห็นได้นอกจากนี้ยังทำให้นิ้วมือนิ้วเท้าและพีระมิดจมูกลดลง ผิวหนังที่หนาขึ้นยังทำให้ทารกเคลื่อนไหวได้ยากโดยอยู่ในลักษณะกึ่งงอ

เนื่องจากฟังก์ชั่นการป้องกันของผิวหนังถูกทำลายขอแนะนำให้ส่งทารกคนนี้ไปที่หออภิบาลทารกแรกเกิด (ICU Neo) เพื่อให้เขา / เธอได้รับการดูแลที่จำเป็นเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน ทำความเข้าใจว่า ICU ของทารกแรกเกิดทำงานอย่างไร

วิธีการวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค Harlequin ichthyosis สามารถทำได้ในช่วงก่อนคลอดผ่านการตรวจเช่นอัลตราซาวนด์ซึ่งมักจะแสดงอาการอ้าปากข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหวของระบบทางเดินหายใจการเปลี่ยนแปลงทางจมูกมือที่จับหรือกรงเล็บเสมอหรือโดยการวิเคราะห์น้ำคร่ำหรือชิ้นเนื้อของทารกในครรภ์ ผิวหนังที่สามารถทำได้เมื่ออายุครรภ์ 21 หรือ 23 สัปดาห์

นอกจากนี้การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อตรวจสอบโอกาสที่ทารกจะเกิดมาพร้อมกับโรคนี้หากพ่อแม่หรือญาติแสดงยีนที่รับผิดชอบต่อโรค การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญสำหรับพ่อแม่และครอบครัวในการทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคและการดูแลที่พวกเขาควรทำ

การรักษาด้วย Harlequin Ichthyosis

การรักษา ichthyosis harlequin มีวัตถุประสงค์เพื่อลดความรู้สึกไม่สบายของทารกแรกเกิดบรรเทาอาการป้องกันการติดเชื้อและเพิ่มอายุขัยของทารก การรักษาต้องทำในโรงพยาบาลเนื่องจากรอยแยกและการลอกของผิวหนังทำให้เกิดการติดเชื้อแบคทีเรียซึ่งทำให้โรคร้ายแรงและซับซ้อนมากขึ้น

การรักษารวมถึงการให้วิตามินเอสังเคราะห์วันละสองครั้งเพื่อให้มีการผลัดเซลล์ซึ่งจะช่วยลดบาดแผลที่เกิดขึ้นบนผิวหนังและช่วยให้เคลื่อนไหวได้ดีขึ้น อุณหภูมิของร่างกายจะต้องอยู่ภายใต้การควบคุมและทำให้ผิวชุ่มชื้น ในการให้ความชุ่มชื้นแก่ผิวน้ำและกลีเซอรีนหรือทำให้ผิวนวลใช้เพียงอย่างเดียวหรือเกี่ยวข้องกับสูตรที่มียูเรียหรือแอมโมเนียแลคเตทซึ่งต้องใช้ 3 ครั้งต่อวัน ทำความเข้าใจว่าการรักษา ichthyosis ควรทำอย่างไร

มีวิธีรักษาไหม?

Harlequin ichthyosis ไม่มีวิธีรักษา แต่ทารกสามารถรับการรักษาได้ทันทีหลังคลอดใน ICU ของทารกแรกเกิดซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อลดความรู้สึกไม่สบายตัว

เป้าหมายของการรักษาคือการควบคุมอุณหภูมิและให้ความชุ่มชื้นแก่ผิว มีการให้วิตามินเอสังเคราะห์ในปริมาณที่เหมาะสมและในบางกรณีอาจมีการผ่าตัดผิวหนังอัตโนมัติ แม้จะมีความยากลำบาก แต่หลังจากนั้นประมาณ 10 วันทารกบางคนก็สามารถกินนมแม่ได้ แต่มีทารกไม่กี่คนที่มีอายุครบ 1 ปี