การทดสอบทางพันธุกรรม

เนื้อหา

• สรุป
• การทดสอบทางพันธุกรรมคืออะไร?
• เหตุใดจึงทำการทดสอบทางพันธุกรรม
• การทดสอบทางพันธุกรรมทำอย่างไร?
• ประโยชน์ของการทดสอบทางพันธุกรรมคืออะไร?
• ข้อเสียของการทดสอบทางพันธุกรรมคืออะไร?
• ฉันจะตัดสินใจได้อย่างไรว่าจะทำการทดสอบหรือไม่

สรุป

การทดสอบทางพันธุกรรมคืออะไร?

การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นการทดสอบทางการแพทย์ประเภทหนึ่งที่มองหาการเปลี่ยนแปลงใน DNA ของคุณ DNA ย่อมาจากกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก มันมีคำแนะนำทางพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิตทั้งหมด การทดสอบทางพันธุกรรมจะวิเคราะห์เซลล์หรือเนื้อเยื่อของคุณเพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลงใน

• ยีนซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของ DNA ที่นำข้อมูลที่จำเป็นในการสร้างโปรตีน
• โครโมโซมซึ่งเป็นโครงสร้างคล้ายเธรดในเซลล์ของคุณ ประกอบด้วย DNA และโปรตีน
• โปรตีนซึ่งทำงานส่วนใหญ่ในเซลล์ของคุณ การทดสอบสามารถค้นหาการเปลี่ยนแปลงในปริมาณและระดับกิจกรรมของโปรตีน หากพบการเปลี่ยนแปลง อาจเป็นเพราะการเปลี่ยนแปลงใน DNA ของคุณ

เหตุใดจึงทำการทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้ด้วยเหตุผลหลายประการ รวมถึงเพื่อ

• ค้นหาโรคทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ นี่เป็นการทดสอบก่อนคลอดประเภทหนึ่ง
• คัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับเงื่อนไขการรักษาบางอย่าง
• ลดความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมในตัวอ่อนที่สร้างขึ้นโดยใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์
• หาคำตอบว่าคุณมียีนสำหรับโรคบางชนิดที่สามารถถ่ายทอดให้ลูกของคุณได้หรือไม่ นี้เรียกว่าการทดสอบผู้ให้บริการ
• ดูว่าคุณมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคเฉพาะมากขึ้นหรือไม่ นี้อาจทำได้สำหรับโรคที่เกิดในครอบครัวของคุณ
• วินิจฉัยโรคบางชนิด
• ระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่อาจก่อให้เกิดหรือมีส่วนทำให้เกิดโรคที่คุณได้รับการวินิจฉัยแล้ว
• คิดให้ออกว่าโรคร้ายแรงแค่ไหน
• ช่วยแนะนำแพทย์ของคุณในการตัดสินใจเลือกยาและขนาดยาที่ดีที่สุดสำหรับคุณ นี่เรียกว่าการทดสอบทางเภสัชพันธุศาสตร์

การทดสอบทางพันธุกรรมทำอย่างไร?

การทดสอบทางพันธุกรรมมักทำกับตัวอย่างเลือดหรือแก้ม แต่อาจทำกับตัวอย่างผม น้ำลาย ผิวหนัง น้ำคร่ำ (ของเหลวที่ล้อมรอบทารกในครรภ์) หรือเนื้อเยื่ออื่นๆ ตัวอย่างจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการ ที่นั่น ช่างเทคนิคในห้องปฏิบัติการจะใช้หนึ่งในเทคนิคต่างๆ เพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม

ประโยชน์ของการทดสอบทางพันธุกรรมคืออะไร?

ประโยชน์ของการทดสอบทางพันธุกรรม ได้แก่

• ช่วยแพทย์ให้คำแนะนำในการรักษาหรือติดตามผล
• ให้ข้อมูลเพิ่มเติมแก่คุณในการตัดสินใจเกี่ยวกับสุขภาพและสุขภาพของครอบครัว:
  • หากคุณพบว่าคุณมีความเสี่ยงต่อโรคบางอย่าง คุณอาจทำตามขั้นตอนเพื่อลดความเสี่ยงนั้น ตัวอย่างเช่น คุณอาจพบว่าคุณควรได้รับการตรวจคัดกรองโรคตั้งแต่เนิ่นๆ และบ่อยขึ้น หรือคุณอาจตัดสินใจเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี
  • หากคุณพบว่าคุณไม่เสี่ยงต่อโรคใดโรคหนึ่ง ก็ข้ามการตรวจหรือคัดกรองโดยไม่จำเป็นได้เลย
  • การทดสอบสามารถให้ข้อมูลที่ช่วยให้คุณตัดสินใจเกี่ยวกับการมีบุตรได้
• ระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมตั้งแต่อายุยังน้อยเพื่อให้สามารถเริ่มการรักษาได้โดยเร็วที่สุด

ข้อเสียของการทดสอบทางพันธุกรรมคืออะไร?

ความเสี่ยงทางกายภาพของการทดสอบทางพันธุกรรมประเภทต่างๆ มีน้อย แต่อาจมีข้อเสียด้านอารมณ์ สังคม หรือการเงิน:

• คุณอาจรู้สึกโกรธ หดหู่ วิตกกังวล หรือรู้สึกผิด ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับผลลัพธ์ นี่อาจเป็นจริงโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคที่ไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ
• คุณอาจกังวลเกี่ยวกับการเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรมในการจ้างงานหรือการประกัน
• การทดสอบทางพันธุกรรมอาจทำให้คุณมีข้อมูลจำกัดเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่น ไม่สามารถบอกคุณได้ว่าคุณจะมีอาการ โรคร้ายแรงแค่ไหน หรือโรคจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปหรือไม่
• การทดสอบทางพันธุกรรมบางอย่างมีราคาแพง และการประกันสุขภาพอาจครอบคลุมค่าใช้จ่ายเพียงบางส่วนเท่านั้น หรืออาจไม่ครอบคลุมเลย

ฉันจะตัดสินใจได้อย่างไรว่าจะทำการทดสอบหรือไม่

การตัดสินใจว่าจะทำการทดสอบทางพันธุกรรมนั้นซับซ้อนหรือไม่ นอกเหนือจากการหารือเกี่ยวกับการทดสอบกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณแล้ว คุณสามารถพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมได้ ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีวุฒิการศึกษาเฉพาะทางและประสบการณ์ด้านพันธุศาสตร์และการให้คำปรึกษา พวกเขาสามารถช่วยให้คุณเข้าใจการทดสอบและชั่งน้ำหนักความเสี่ยงและผลประโยชน์ หากคุณได้รับการทดสอบ พวกเขาสามารถอธิบายผลลัพธ์และตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณได้รับการสนับสนุนที่คุณต้องการ

• การวินิจฉัยโรคลินช์: การทดสอบทางพันธุกรรมระบุโรคทางพันธุกรรมที่อาจถึงตายได้
• การทดสอบทางพันธุกรรมเหมาะสำหรับคุณหรือไม่?
• บรรพบุรุษที่หายไป: การกรอกภูมิหลังทางพันธุกรรม