การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมระยะแพร่กระจาย: คำถามที่ควรถามแพทย์ของคุณ

เนื้อหา

• การทดสอบทางพันธุกรรมคืออะไร? เสร็จแล้วเป็นยังไงบ้าง?
• ฉันควรได้รับการตรวจทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมระยะแพร่กระจายหรือไม่?
• การทดสอบทางพันธุกรรมมีบทบาทอย่างไรในการรักษามะเร็งเต้านมระยะแพร่กระจายของฉัน?
• เหตุใดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจึงส่งผลต่อการรักษา? การกลายพันธุ์บางอย่าง ‘แย่กว่า’ หรือไม่?
• การกลายพันธุ์ของ PIK3CA คืออะไร? ได้รับการรักษาอย่างไร?
• ฉันได้อ่านเกี่ยวกับการทดลองทางคลินิกสำหรับมะเร็งเต้านมระยะแพร่กระจาย หากฉันมีสิทธิ์สิ่งเหล่านี้ปลอดภัยหรือไม่
• มีความเสี่ยงต่อการทดสอบทางพันธุกรรมหรือไม่?
• ใช้เวลานานเท่าใดจึงจะได้รับผลจากการตรวจทางพันธุกรรม?
• จะให้ผลอย่างไรกับฉัน? ใครจะเป็นผู้ตรวจสอบผลลัพธ์กับฉันและหมายความว่าอย่างไร?

การทดสอบทางพันธุกรรมคืออะไร? เสร็จแล้วเป็นยังไงบ้าง?

การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นการทดสอบในห้องปฏิบัติการประเภทหนึ่งที่ให้ข้อมูลเฉพาะว่าบุคคลนั้นมีความผิดปกติในยีนของตนหรือไม่เช่นการกลายพันธุ์

การทดสอบจะดำเนินการในห้องแล็บโดยทั่วไปจะใช้ตัวอย่างเลือดหรือเซลล์ในช่องปากของผู้ป่วย

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างเชื่อมโยงกับมะเร็งบางชนิดเช่น BRCA1 หรือ BRCA2 ยีนในมะเร็งเต้านม

ฉันควรได้รับการตรวจทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมระยะแพร่กระจายหรือไม่?

การทดสอบทางพันธุกรรมมีประโยชน์สำหรับทุกคนที่เป็นมะเร็งเต้านม แต่ไม่จำเป็นต้องใช้ ทุกคนสามารถถูกทดสอบได้หากต้องการ ทีมมะเร็งวิทยาของคุณสามารถช่วยคุณตัดสินใจได้

ผู้ที่มีคุณสมบัติตรงตามเกณฑ์ที่กำหนดมักจะมีการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งรวมถึง:

• อายุต่ำกว่า 50 ปี
• มีประวัติครอบครัวที่แข็งแกร่งเป็นมะเร็งเต้านม
• เป็นมะเร็งเต้านมที่เต้านมทั้งสองข้าง
• มีมะเร็งเต้านมสามเท่า

มีทางเลือกในการรักษาเฉพาะสำหรับผู้ป่วยมะเร็งเต้านมระยะแพร่กระจายที่ทดสอบผลบวกสำหรับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมดังนั้นอย่าลืมถามเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมมีบทบาทอย่างไรในการรักษามะเร็งเต้านมระยะแพร่กระจายของฉัน?

การรักษามะเร็งเต้านมได้รับการปรับแต่งให้เหมาะกับแต่ละบุคคลรวมถึงผู้ที่มีการแพร่กระจาย สำหรับผู้ป่วยระยะแพร่กระจายที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมีทางเลือกในการรักษาที่ไม่เหมือนใคร

ตัวอย่างเช่นการรักษาเฉพาะทางเช่นตัวยับยั้ง PI3-kinase (PI3K) มีให้สำหรับผู้ที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใน PIK3CA ยีนหากตรงตามเกณฑ์ตัวรับฮอร์โมนบางอย่าง

สารยับยั้ง PARP เป็นตัวเลือกสำหรับผู้ที่เป็นมะเร็งเต้านมระยะแพร่กระจายที่มีก BRCA1 หรือ BRCA2 การกลายพันธุ์ของยีน การทดลองทางคลินิกสำหรับการรักษาเหล่านี้กำลังดำเนินอยู่ แพทย์ของคุณสามารถแจ้งให้คุณทราบว่าคุณเป็นผู้สมัครหรือไม่

เหตุใดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจึงส่งผลต่อการรักษา? การกลายพันธุ์บางอย่าง ‘แย่กว่า’ หรือไม่?

คุณลักษณะบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมสามารถกำหนดเป้าหมายได้ด้วยยาเฉพาะที่ทราบว่ามีผลต่อผลลัพธ์

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงต่างๆ วิธีหนึ่งไม่ได้“ แย่กว่า” อย่างมีนัยสำคัญ แต่การกลายพันธุ์เฉพาะของคุณมีผลโดยตรงต่อการรักษาที่คุณจะได้รับ

การกลายพันธุ์ของ PIK3CA คืออะไร? ได้รับการรักษาอย่างไร?

PIK3CA เป็นยีนที่สำคัญต่อการทำงานของเซลล์ ความผิดปกติ (เช่นการกลายพันธุ์) ในยีนไม่อนุญาตให้ทำงานอย่างถูกต้อง การศึกษาพบว่าการกลายพันธุ์นี้พบได้บ่อยในผู้ที่เป็นมะเร็งเต้านม ขอแนะนำสำหรับบางคนรวมถึงผู้ที่เป็นมะเร็งเต้านมระยะแพร่กระจายให้ได้รับการตรวจยีนเพื่อประเมินการกลายพันธุ์นี้

หากคุณมีคุณอาจเป็นผู้สมัครสำหรับการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายเช่นตัวยับยั้ง PI3K ซึ่งระบุถึงสาเหตุของการกลายพันธุ์โดยเฉพาะ

ฉันได้อ่านเกี่ยวกับการทดลองทางคลินิกสำหรับมะเร็งเต้านมระยะแพร่กระจาย หากฉันมีสิทธิ์สิ่งเหล่านี้ปลอดภัยหรือไม่

การทดลองทางคลินิกเป็นทางเลือกที่ดีสำหรับคนจำนวนมากที่เป็นมะเร็งเต้านมระยะแพร่กระจาย การทดลองมีขึ้นเพื่อตอบคำถามสำคัญเกี่ยวกับการรักษาที่ดีที่สุด พวกเขาอาจเสนอการเข้าถึงโปรโตคอลแบบพิเศษที่คุณอาจไม่สามารถรับได้

การทดลองทางคลินิกอาจมีความเสี่ยง ความเสี่ยงที่ทราบจะต้องแบ่งปันกับคุณก่อนที่จะเริ่มต้น หลังจากที่คุณได้รับข้อมูลอย่างครบถ้วนเกี่ยวกับการศึกษาและความเสี่ยงแล้วคุณต้องได้รับอนุญาตก่อนที่จะเริ่ม ทีมทดลองประเมินความเสี่ยงเป็นประจำและแบ่งปันข้อมูลใหม่ ๆ

มีความเสี่ยงต่อการทดสอบทางพันธุกรรมหรือไม่?

มีความเสี่ยงต่อการทดสอบทางพันธุกรรมในแง่ของคนที่ได้รับข้อมูลที่ร้ายแรงเกี่ยวกับสถานะของยีน ซึ่งอาจทำให้เกิดความเครียดทางอารมณ์

นอกจากนี้ยังอาจมีข้อ จำกัด ทางการเงินขึ้นอยู่กับความคุ้มครองของคุณ นอกจากนี้คุณยังต้องพิจารณาว่าคุณจะเปิดเผยข้อมูลกับสมาชิกในครอบครัวอย่างไร ทีมดูแลของคุณสามารถช่วยในการตัดสินใจนี้ได้

ผลการทดสอบที่เป็นบวกอาจบ่งชี้ว่าคุณต้องการแผนการรักษาที่ครอบคลุมมากขึ้น

ใช้เวลานานเท่าใดจึงจะได้รับผลจากการตรวจทางพันธุกรรม?

เป็นความคิดที่ดีที่จะพูดคุยเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมกับแพทย์ของคุณโดยเร็วที่สุดหลังจากได้รับการวินิจฉัยเนื่องจากผลลัพธ์ต้องใช้เวลาในการประมวลผล

การทดสอบทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ใช้เวลา 2 ถึง 4 สัปดาห์เพื่อให้ได้ผลลัพธ์

จะให้ผลอย่างไรกับฉัน? ใครจะเป็นผู้ตรวจสอบผลลัพธ์กับฉันและหมายความว่าอย่างไร?

โดยปกติแพทย์ที่สั่งการทดสอบหรือนักพันธุศาสตร์จะเป็นผู้ตรวจสอบผลลัพธ์ร่วมกับคุณ ซึ่งอาจทำได้ด้วยตนเองหรือทางโทรศัพท์

นอกจากนี้ขอแนะนำให้ไปพบที่ปรึกษาด้านพันธุศาสตร์เพื่อตรวจสอบผลลัพธ์ของคุณเพิ่มเติม

มิเชลอาซูเป็นศัลยแพทย์ที่ได้รับการรับรองจากคณะกรรมการผู้เชี่ยวชาญด้านการผ่าตัดเต้านมและโรคของเต้านม ดร. อาซูสำเร็จการศึกษาจากมหาวิทยาลัยมิสซูรี - โคลัมเบียในปี พ.ศ. 2546 ด้วยปริญญาแพทยศาสตร์ ปัจจุบันเธอดำรงตำแหน่งผู้อำนวยการบริการผ่าตัดเต้านมของโรงพยาบาล New York-Presbyterian / Lawrence นอกจากนี้เธอยังทำงานเป็นผู้ช่วยศาสตราจารย์ที่ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยโคลัมเบียและ Rutgers School of Public Health ในเวลาว่างดร. อาซูชอบท่องเที่ยวและถ่ายภาพ