ฟีนิลคีโตนูเรียคืออะไรอาการหลักและวิธีการรักษา

เนื้อหา

• อาการหลัก
• วิธีการรักษาทำได้
• ฟีนิลคีโตนูเรียรักษาได้หรือไม่?
• วิธีการวินิจฉัยโรค

Phenylketonuria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากโดยมีการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบในการเปลี่ยนแปลงการทำงานของเอนไซม์ในร่างกายที่รับผิดชอบในการเปลี่ยนกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนเป็นไทโรซีนซึ่งนำไปสู่การสะสมของฟีนิลอะลานีนในเลือดและอยู่ในระดับสูง ความเข้มข้นเป็นพิษต่อสิ่งมีชีวิตซึ่งอาจทำให้เกิดความพิการทางสติปัญญาและอาการชักเป็นต้น

โรคทางพันธุกรรมนี้มีลักษณะถอยอัตโนมัติกล่าวคือสำหรับเด็กที่เกิดมาพร้อมกับการกลายพันธุ์นี้พ่อแม่ทั้งสองต้องเป็นพาหะของการกลายพันธุ์เป็นอย่างน้อย การวินิจฉัยโรคฟีนิลคีโตนูเรียสามารถทำได้ในไม่ช้าหลังคลอดโดยการทดสอบส้นเท้าจากนั้นจึงสามารถทำการรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ

Phenylketonuria ไม่มีวิธีรักษาอย่างไรก็ตามการรักษาจะทำผ่านอาหารและจำเป็นต้องหลีกเลี่ยงการบริโภคอาหารที่อุดมไปด้วยฟีนิลอะลานีนเช่นชีสและเนื้อสัตว์

อาการหลัก

ทารกแรกเกิดที่มี phenylketonuria เริ่มแรกไม่มีอาการ แต่อาการจะปรากฏขึ้นในอีกไม่กี่เดือนต่อมาอาการหลักคือ:

• บาดแผลที่ผิวหนังคล้ายกับกลาก;
• กลิ่นที่ไม่พึงประสงค์ลักษณะของการสะสมของฟีนิลอะลานีนในเลือด
• คลื่นไส้อาเจียน
• พฤติกรรมก้าวร้าว
• สมาธิสั้น;
• ภาวะปัญญาอ่อนมักรุนแรงและกลับไม่ได้
• ชัก;
• ปัญหาพฤติกรรมและสังคม.

อาการเหล่านี้มักถูกควบคุมโดยการรับประทานอาหารที่เพียงพอและอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำ นอกจากนี้สิ่งสำคัญคือผู้ที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียจะได้รับการตรวจติดตามอย่างสม่ำเสมอโดยกุมารแพทย์และนักโภชนาการตั้งแต่การเลี้ยงลูกด้วยนมแม่เพื่อให้ไม่มีภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงมากและพัฒนาการของเด็กจะไม่ถูกทำลาย

วิธีการรักษาทำได้

การรักษาฟีนิลคีโตนูเรียมีวัตถุประสงค์หลักในการลดปริมาณฟีนิลอะลานีนในเลือดดังนั้นจึงมักระบุให้รับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำเช่นอาหารจากสัตว์เป็นต้น

สิ่งสำคัญคือการเปลี่ยนแปลงในอาหารเหล่านี้จะต้องได้รับคำแนะนำจากนักโภชนาการเนื่องจากอาจจำเป็นต้องเสริมวิตามินหรือแร่ธาตุบางอย่างที่ไม่สามารถหาได้ในอาหารปกติ ดูว่าอาหารควรเป็นอย่างไรในกรณีฟีนิลคีโตนูเรีย

ผู้หญิงที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียที่ต้องการตั้งครรภ์ควรได้รับคำแนะนำจากสูติแพทย์และนักโภชนาการเกี่ยวกับความเสี่ยงของการเพิ่มความเข้มข้นของฟีนิลอะลานีนในเลือด ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่แพทย์จะต้องได้รับการประเมินเป็นระยะ ๆ นอกเหนือจากการรับประทานอาหารที่เหมาะสมกับโรคและอาจเสริมสารอาหารบางอย่างเพื่อให้ทั้งแม่และเด็กมีสุขภาพที่ดี

ขอแนะนำให้ติดตามทารกที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียตลอดชีวิตและเป็นประจำเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเช่นความบกพร่องของระบบประสาทเป็นต้น เรียนรู้วิธีดูแลลูกน้อยด้วยโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

ฟีนิลคีโตนูเรียรักษาได้หรือไม่?

Phenylketonuria ไม่สามารถรักษาให้หายได้ดังนั้นการรักษาจึงทำได้ด้วยการควบคุมอาหารเท่านั้น ความเสียหายและความบกพร่องทางสติปัญญาที่อาจเกิดขึ้นกับการบริโภคอาหารที่อุดมไปด้วยฟีนิลอะลานีนนั้นไม่สามารถย้อนกลับได้ในผู้ที่ไม่มีเอนไซม์หรือมีเอนไซม์ไม่เสถียรหรือไม่มีประสิทธิภาพในเรื่องการเปลี่ยนฟีนิลอะลานีนเป็นไทโรซีน อย่างไรก็ตามความเสียหายดังกล่าวสามารถหลีกเลี่ยงได้ง่ายโดยการรับประทานอาหาร

วิธีการวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรคฟีนิลคีโตนูเรียเกิดขึ้นไม่นานหลังคลอดโดยการทดสอบส้นเท้าซึ่งจะต้องดำเนินการระหว่าง 48 ถึง 72 ชั่วโมงแรกของชีวิตทารก การทดสอบนี้สามารถวินิจฉัยได้ไม่เพียง แต่โรคฟีนิลคีโตนูเรียในทารกเท่านั้น แต่ยังรวมถึงโรคโลหิตจางชนิดเคียวและโรคซิสติกไฟโบรซิสด้วย ค้นหาโรคที่ระบุโดยการทดสอบส้นเท้า

เด็กที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยจากการทดสอบส้นเท้าสามารถวินิจฉัยได้โดยการตรวจทางห้องปฏิบัติการซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อประเมินปริมาณฟีนิลอะลานีนในเลือดและในกรณีที่มีความเข้มข้นสูงมากสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุโรคได้ การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้อง

เมื่อระบุการกลายพันธุ์และความเข้มข้นของฟีนิลอะลานีนในเลือดแล้วแพทย์จะตรวจสอบระยะของโรคและความน่าจะเป็นของภาวะแทรกซ้อนได้ นอกจากนี้ข้อมูลนี้มีความสำคัญสำหรับนักโภชนาการในการระบุแผนการรับประทานอาหารที่เหมาะสมที่สุดสำหรับสภาพของบุคคลนั้น ๆ

สิ่งสำคัญคือต้องให้ปริมาณฟีนิลอะลานีนในเลือดอย่างสม่ำเสมอ ในกรณีของทารกสิ่งสำคัญคือต้องทำทุกสัปดาห์จนกว่าทารกจะอายุ 1 ขวบในขณะที่เด็กอายุระหว่าง 2 ถึง 6 ปีจะต้องทำการสอบทุก ๆ สัปดาห์และสำหรับเด็กอายุตั้งแต่ 7 ปีทุกเดือน