sclerosteosis คืออะไรและทำไมจึงเกิดขึ้น

เนื้อหา

• อาการหลัก
• เพราะมันเกิดขึ้น
• วิธีการรักษาทำได้

เส้นโลหิตตีบหรือที่เรียกว่าโรคกระดูกหินแกรนิตเป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดการเติบโตของกระดูก การกลายพันธุ์นี้ทำให้กระดูกแทนที่จะลดความหนาแน่นลงในช่วงหลายปีที่ผ่านมากลับมีความหนาและหนาแน่นขึ้นเรื่อย ๆ กลายเป็นหินแกรนิตที่แข็งแรงกว่า

ดังนั้นโรคกระดูกพรุนจะป้องกันการเกิดโรคกระดูกเช่นโรคกระดูกพรุน แต่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ เช่นความดันที่เพิ่มขึ้นภายในกะโหลกศีรษะซึ่งหากไม่ได้รับการรักษาอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

อาการหลัก

สัญญาณหลักของ sclerosteosis คือการเพิ่มขึ้นของความหนาแน่นของกระดูกอย่างไรก็ตามมีอาการบางอย่างที่สามารถแจ้งเตือนคุณถึงโรคเช่น:

• แยกนิ้ว 2 หรือ 3 นิ้วในมือ
• การเปลี่ยนแปลงขนาดและความหนาของจมูก
• การเติบโตของกะโหลกศีรษะและกระดูกใบหน้าที่เกินจริง
• ความยากลำบากในการเคลื่อนย้ายกล้ามเนื้อใบหน้า
• ปลายนิ้วโค้งลง
• ไม่มีเล็บ
• สูงกว่าความสูงของร่างกายโดยเฉลี่ย

เนื่องจากเป็นโรคที่หายากมากการวินิจฉัยจึงมีความซับซ้อนดังนั้นแพทย์จึงอาจต้องประเมินอาการและประวัติทางคลินิกทั้งหมดรวมทั้งทำการทดสอบหลายอย่างเช่นการวัดความหนาแน่นของกระดูกก่อนที่จะแนะนำการวินิจฉัยโรค sclerosteosis

ในบางกรณีอาจสั่งให้มีการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อประเมินดีเอ็นเอและการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้และอาจช่วยระบุการเปลี่ยนแปลงของยีน SOST ซึ่งเป็นสาเหตุของโรค

เพราะมันเกิดขึ้น

สาเหตุหลักของ sclerosteosis คือการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในยีน SOST และจะลดการทำงานของ sclerostin ซึ่งเป็นโปรตีนที่ทำให้ความหนาแน่นของกระดูกลดลงและเพิ่มขึ้นตลอดชีวิต

โดยปกติโรคนี้จะเกิดขึ้นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงของยีนสองชุดเท่านั้น แต่คนที่มีสำเนาเดียวอาจมีกระดูกที่แข็งแรงมากและมีความเสี่ยงต่อโรคกระดูกน้อยลงเช่นโรคกระดูกพรุนหรือโรคกระดูกพรุน

วิธีการรักษาทำได้

ไม่มีวิธีรักษาโรคกระดูกพรุนดังนั้นการรักษาจึงทำเพื่อบรรเทาอาการและความผิดปกติบางอย่างที่อาจเกิดขึ้นจากการเติบโตของกระดูกมากเกินไป

รูปแบบการรักษาที่ใช้กันมากที่สุดรูปแบบหนึ่งคือการผ่าตัดซึ่งสามารถช่วยคลายเส้นประสาทใบหน้าและฟื้นฟูการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อใบหน้าหรือนำกระดูกส่วนเกินออกเพื่อลดความดันภายในกะโหลกศีรษะเป็นต้น

ดังนั้นการรักษาควรปรึกษาแพทย์เสมอเพื่อประเมินว่ามีการเปลี่ยนแปลงที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตหรือทำให้คุณภาพชีวิตลดลงและสามารถแก้ไขได้