กลุ่มอาการดาวน์: ข้อเท็จจริงสถิติและตัวคุณ

เนื้อหา

• ประชากร
• ในแต่ละปีมีทารกประมาณ 6,000 คนที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ในสหรัฐอเมริกา
• กลุ่มอาการดาวน์เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบมากที่สุดในสหรัฐอเมริกา
• มีดาวน์ซินโดรมสามประเภทที่แตกต่างกัน
• ทารกทุกเชื้อชาติสามารถมีอาการดาวน์ได้
• สาเหตุ
• ผู้ที่มีอาการดาวน์มีโครโมโซมเสริม
• อายุแม่เป็นปัจจัยเสี่ยงเพียงปัจจัยเดียวสำหรับกลุ่มอาการดาวน์
• กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะพันธุกรรม แต่มันไม่ได้เป็นกรรมพันธุ์
• ผู้หญิงที่มีลูกหนึ่งคนที่มีอาการดาวน์มีโอกาสเพิ่มขึ้นที่จะมีลูกอีกคนที่มีอาการ
• อาศัยอยู่กับกลุ่มอาการดาวน์
• ผู้ที่มีอาการดาวน์สามารถมีภาวะแทรกซ้อนหลากหลาย
• อาการของกลุ่มอาการดาวน์ไม่เหมือนกันสำหรับแต่ละคน
• ผู้ที่มีอาการดาวน์สามารถทำงานได้ แต่มักจะมีงานที่ทำให้ทักษะต่ำลง
• การดูแลคนที่มีอาการดาวน์
• จำนวนทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ที่ตายก่อนวันเกิดครั้งแรกของพวกเขาจะลดลง
• อายุเฉลี่ยของการอยู่รอดยังคงเพิ่มขึ้น
• การแทรกแซงก่อนมีความสำคัญ
• ครึ่งหนึ่งของผู้สูงอายุที่มีอาการดาวน์จะทำให้สูญเสียความทรงจำ
• Takeaway

กลุ่มอาการดาวน์เกิดขึ้นเมื่อทารกพัฒนาสำเนาพิเศษของโครโมโซมที่ 21 ในระหว่างตั้งครรภ์ส่งผลให้เกิดอาการปากโป้ง อาการและอาการแสดงที่โดดเด่นเหล่านี้อาจรวมถึงการจดจำใบหน้านอกเหนือไปจากปัญหาด้านการพัฒนาและสติปัญญา

สนใจที่จะเรียนรู้เพิ่มเติมหรือไม่ เราได้รวบรวมข้อเท็จจริงและสถิติเกี่ยวกับกลุ่มอาการดาวน์ด้านล่าง

ประชากร

ในแต่ละปีมีทารกประมาณ 6,000 คนที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ในสหรัฐอเมริกา

มีทารกหนึ่งคนจากทุก 700 คนที่เกิดในสหรัฐอเมริกาคาดว่าจะมีอาการ

องค์การอนามัยโลกระบุว่าอุบัติการณ์การเกิดดาวน์ซินโดรมอยู่ระหว่าง 1 ใน 1,000 ถึง 1 ใน 1,100 การเกิดมีชีวิตทั่วโลก

กลุ่มอาการดาวน์เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบมากที่สุดในสหรัฐอเมริกา

แม้ว่าดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของโครโมโซมทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นบ่อยที่สุดวิธีที่เงื่อนไขนำเสนอตัวเองในแต่ละคนจะแตกต่างกัน

บางคนจะมีปัญหาทางปัญญาและการพัฒนาในระดับเล็กน้อยถึงปานกลางในขณะที่บางคนอาจมีอาการแทรกซ้อนที่รุนแรงกว่า

เช่นเดียวกันกับสุขภาพซึ่งบางคนที่มีอาการดาวน์อาจมีสุขภาพดีในขณะที่คนอื่นอาจมีภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับสุขภาพเช่นโรคหัวใจ

มีดาวน์ซินโดรมสามประเภทที่แตกต่างกัน

ในขณะที่สภาพอาจจะคิดว่าเป็นซินโดรมเอกพจน์มีจริงสามประเภทที่แตกต่างกัน

Trisomy 21หรือ nondisjunction เป็นส่วนใหญ่ คิดเป็นร้อยละ 95 ของทุกกรณี

อีกสองประเภทที่เรียกว่า โยกย้าย และ mosaicism. ไม่ว่าบุคคลประเภทใดที่มีทุกคนที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เพิ่มเติม

ทารกทุกเชื้อชาติสามารถมีอาการดาวน์ได้

กลุ่มอาการดาวน์ไม่ได้เกิดขึ้นในการแข่งขันหนึ่งมากกว่าอีกครั้ง

ในสหรัฐอเมริกาเด็กทารกดำหรือแอฟริกันอเมริกันที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีโอกาสรอดชีวิตน้อยกว่าปีแรกของชีวิตเมื่อเทียบกับเด็กทารกผิวขาวที่มีอาการตามรายงานของ CDC สาเหตุที่ยังไม่ชัดเจน

สาเหตุ

ผู้ที่มีอาการดาวน์มีโครโมโซมเสริม

นิวเคลียสของเซลล์ทั่วไปประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่หรือโครโมโซมรวม 46 คู่ โครโมโซมเหล่านี้แต่ละตัวจะเป็นตัวกำหนดบางสิ่งบางอย่างเกี่ยวกับตัวคุณตั้งแต่สีผมไปจนถึงเพศของคุณ

ผู้ที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีสำเนาพิเศษหรือสำเนาบางส่วนของโครโมโซม 21

อายุแม่เป็นปัจจัยเสี่ยงเพียงปัจจัยเดียวสำหรับกลุ่มอาการดาวน์

ร้อยละแปดสิบของเด็กที่มีอาการ trisomy 21 หรือ mosaicism Down เกิดมาเพื่อมารดาที่อายุน้อยกว่า 35 ปี ผู้หญิงที่อายุน้อยกว่ามีทารกบ่อยกว่าดังนั้นจำนวนทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์จึงสูงขึ้นในกลุ่มนั้น

อย่างไรก็ตามแม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีมีแนวโน้มที่จะมีลูกได้รับผลกระทบจากเงื่อนไข

จากรายงานของสมาคมดาวน์แห่งชาติระบุว่าผู้หญิงอายุ 35 ปีมีโอกาส 1 ใน 350 ในการตั้งครรภ์เด็กที่มีอาการดาวน์โอกาสนี้เพิ่มขึ้นเป็น 1 ใน 100 โดยอายุ 40 และประมาณ 1 ใน 30 โดยอายุ 45

กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะพันธุกรรม แต่มันไม่ได้เป็นกรรมพันธุ์

trisomy 21 หรือ mosaicism ไม่ได้รับมรดกมาจากผู้ปกครอง กรณีของกลุ่มอาการดาวน์เป็นผลมาจากเหตุการณ์การแบ่งเซลล์แบบสุ่มระหว่างการพัฒนาของทารก

แต่หนึ่งในสามของกรณีการโยกย้ายเป็นกรรมพันธุ์คิดเป็นประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณีของกลุ่มอาการดาวน์ นั่นหมายถึงสารพันธุกรรมที่สามารถนำไปสู่ดาวน์ซินโดรมได้จากพ่อแม่สู่ลูก

ผู้ปกครองทั้งสองสามารถเป็นพาหะของยีนดาวน์ซินโดรมลงโดยไม่แสดงอาการหรืออาการแสดงของดาวน์ซินโดรม

ผู้หญิงที่มีลูกหนึ่งคนที่มีอาการดาวน์มีโอกาสเพิ่มขึ้นที่จะมีลูกอีกคนที่มีอาการ

หากผู้หญิงมีลูกหนึ่งคนที่มีอาการความเสี่ยงในการมีลูกคนที่สองที่มีอาการคือประมาณ 1 ใน 100 จนถึงอายุ 40

ความเสี่ยงของการมีลูกคนที่สองที่มีชนิดการโยกย้ายของดาวน์ซินโดรมคือประมาณ 10 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์ถ้าแม่มียีน อย่างไรก็ตามหากพ่อเป็นพาหะนำโรคความเสี่ยงจะอยู่ที่ประมาณ 3 เปอร์เซ็นต์

อาศัยอยู่กับกลุ่มอาการดาวน์

ผู้ที่มีอาการดาวน์สามารถมีภาวะแทรกซ้อนหลากหลาย

ทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์ซึ่งมีความบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดพบว่ามีแนวโน้มที่จะเสียชีวิตในปีแรกของชีวิตห้าเท่าเมื่อเทียบกับทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์ซึ่งไม่มีข้อบกพร่องของหัวใจ

ในทำนองเดียวกันข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดเป็นหนึ่งในผู้ทำนายที่ยิ่งใหญ่ที่สุดของการเสียชีวิตก่อนอายุ 20 อย่างไรก็ตามพัฒนาการใหม่ของการผ่าตัดหัวใจช่วยให้ผู้ที่มีสภาพร่างกายมีชีวิตยืนยาวขึ้น

เมื่อเปรียบเทียบกับเด็กที่ไม่มีกลุ่มอาการดาวน์เด็กกลุ่มอาการดาวน์มีความเสี่ยงสูงต่อภาวะแทรกซ้อนซึ่งรวมถึงการสูญเสียการได้ยิน - มากถึงร้อยละ 75 อาจได้รับผลกระทบ - และโรคตาเช่นต้อกระจก - มากถึง 60 เปอร์เซ็นต์

อาการของกลุ่มอาการดาวน์ไม่เหมือนกันสำหรับแต่ละคน

กลุ่มอาการดาวน์ทำให้เกิดลักษณะที่แตกต่างมากมายเช่น:

• รูปร่างขนาดเล็ก
• ดวงตาเอียงขึ้น
• สะพานจมูกแบน
• คอสั้น

อย่างไรก็ตามแต่ละคนจะมีองศาที่แตกต่างกันและคุณลักษณะบางอย่างอาจไม่ปรากฏเลย

ผู้ที่มีอาการดาวน์สามารถทำงานได้ แต่มักจะมีงานที่ทำให้ทักษะต่ำลง

จากการสำรวจระดับชาติหนึ่งครั้งในปี 2558 มีการจ้างงานผู้ใหญ่เพียง 57% ที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์และมีเพียง 3% เท่านั้นที่เป็นลูกจ้างเต็มเวลา

มากกว่าร้อยละ 25 ของผู้ตอบแบบสอบถามเป็นอาสาสมัครเกือบ 3 เปอร์เซ็นต์เป็นผู้ประกอบอาชีพอิสระและว่างงานร้อยละ 30

ยิ่งไปกว่านั้นเปอร์เซ็นต์สูงสุดของคนทำงานในร้านอาหารหรืออุตสาหกรรมอาหารและในการทำความสะอาดและบริการทำความสะอาดแม้ว่าผู้ใหญ่ส่วนใหญ่รายงานว่าพวกเขาใช้คอมพิวเตอร์

การดูแลคนที่มีอาการดาวน์

จำนวนทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ที่ตายก่อนวันเกิดครั้งแรกของพวกเขาจะลดลง

จากปี 1979 ถึงปี 2003 อัตราการเสียชีวิตของคนที่เกิดจากกลุ่มอาการดาวน์ในช่วงปีแรกของชีวิตลดลงประมาณร้อยละ 41

นั่นหมายถึงเพียงประมาณร้อยละ 5 ของทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์จะเสียชีวิตเมื่ออายุ 1 ปี

อายุเฉลี่ยของการอยู่รอดยังคงเพิ่มขึ้น

ในช่วงเปลี่ยนศตวรรษที่ 20 เด็กกลุ่มอาการดาวน์มักไม่ค่อยมีชีวิตอยู่ในช่วง 9 ปีที่ผ่านมา ตอนนี้ด้วยความก้าวหน้าในการรักษาผู้คนส่วนใหญ่ที่มีอาการจะมีอายุถึง 60 ปีบางคนอาจมีชีวิตยืนยาวกว่าเดิม

การแทรกแซงก่อนมีความสำคัญ

ในขณะที่กลุ่มอาการดาวน์ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้การรักษาและการสอนทักษะชีวิตสามารถช่วยให้เด็กพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้ใหญ่ได้ในที่สุด

โปรแกรมการรักษามักจะรวมถึงการบำบัดทางกายภาพการพูดและการประกอบอาชีพชั้นเรียนทักษะชีวิตและโอกาสทางการศึกษา โรงเรียนและมูลนิธิหลายแห่งมีชั้นเรียนและโปรแกรมพิเศษสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ที่มีอาการดาวน์

ครึ่งหนึ่งของผู้สูงอายุที่มีอาการดาวน์จะทำให้สูญเสียความทรงจำ

คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีชีวิตที่แก่กว่ามาก แต่เมื่ออายุมากขึ้นพวกเขาก็ไม่แปลกที่พวกเขาจะพัฒนาความคิดและปัญหาความจำ

จากรายงานของสมาคมดาวน์ซินโดรมในช่วงอายุ 50 ปีพบว่าครึ่งหนึ่งของผู้ที่มีอาการดาวน์จะแสดงหลักฐานของการสูญเสียความทรงจำและปัญหาอื่น ๆ เช่นการสูญเสียความสามารถที่เกี่ยวข้องกับโรคอัลไซเมอร์

Takeaway

ในขณะที่กลุ่มอาการดาวน์ยังคงเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดที่เด็กเกิดในสหรัฐอเมริกาในวันนี้อนาคตกำลังสดใสสำหรับพวกเขา

ผู้ที่มีอาการดีขึ้นและอายุขัยของพวกเขาเพิ่มขึ้นด้วยการปรับปรุงการรักษาและการบำบัด

ยิ่งไปกว่านั้นการเพิ่มความเข้าใจในมาตรการป้องกันและภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับสภาพนั้นช่วยให้ผู้ดูแลผู้สอนและแพทย์สามารถคาดการณ์และวางแผนสำหรับอนาคตที่ยาวนานขึ้น

Jen Thomas เป็นนักหนังสือพิมพ์และนักยุทธศาสตร์สื่อที่อยู่ในซานฟรานซิสโก เมื่อเธอไม่ได้ฝันถึงสถานที่ใหม่ ๆ ในการเยี่ยมชมและถ่ายรูปเธอสามารถพบได้ทั่วบริเวณอ่าวที่ต้องดิ้นรนที่จะทะเลาะกับแจ็ครัสเซลล์เทอร์เรียคนตาบอดหรือมองดูหลงทางเพราะเธอยืนกรานเดินเล่นทุกที่ Jen ยังเป็นผู้เล่น Ultimate Frisbee, นักปีนเขาที่ดี, นักวิ่งที่ผ่านพ้นไปและนักแสดงทางอากาศที่ต้องการ