โรค Niemann-Pick คืออะไรอาการและการรักษา
เนื้อหา
โรค Niemann-Pick เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากโดยมีลักษณะการสะสมของ macrophages ซึ่งเป็นเซลล์เม็ดเลือดที่ทำหน้าที่ในการป้องกันสิ่งมีชีวิตซึ่งเต็มไปด้วยไขมันในอวัยวะบางส่วนเช่นสมองม้ามหรือตับเป็นต้น
โรคนี้ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์ sphingomyelinase ซึ่งมีหน้าที่ในการเผาผลาญไขมันภายในเซลล์ซึ่งทำให้ไขมันสะสมภายในเซลล์ส่งผลให้เกิดอาการของโรค ตามอวัยวะที่ได้รับผลกระทบความรุนแรงของการขาดเอนไซม์และอายุที่สัญญาณและอาการปรากฏโรค Niemann-Pick สามารถแบ่งออกได้เป็นบางประเภทโดยหลัก ๆ ได้แก่ :
- ประเภท A หรือที่เรียกว่าโรค Niemann-Pick neuropathic เฉียบพลัน ซึ่งเป็นชนิดที่รุนแรงที่สุดและมักจะปรากฏในช่วงเดือนแรกของชีวิตลดการรอดชีวิตเหลือประมาณ 4 ถึง 5 ปี
- ประเภท B หรือที่เรียกว่าโรค Niemann-Pick เกี่ยวกับอวัยวะภายใน ซึ่งเป็นชนิด A ที่มีความรุนแรงน้อยกว่าซึ่งช่วยให้สามารถอยู่รอดได้ถึงวัย
- ประเภท C หรือที่เรียกว่าโรค Niemann-Pick ของระบบประสาทแบบเรื้อรัง ซึ่งเป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุดในวัยเด็ก แต่สามารถพัฒนาได้ทุกวัยและเป็นความบกพร่องของเอนไซม์ซึ่งเกี่ยวข้องกับการสะสมของคอเลสเตอรอลที่ผิดปกติ
ยังไม่มีวิธีรักษาโรค Niemann-Pick แต่สิ่งสำคัญคือต้องไปพบกุมารแพทย์เป็นประจำเพื่อประเมินว่ามีอาการใดบ้างที่สามารถรักษาได้เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็ก
อาการหลัก
อาการของโรค Niemann-Pick แตกต่างกันไปตามประเภทของโรคและอวัยวะที่ได้รับผลกระทบดังนั้นสัญญาณที่พบบ่อยที่สุดในแต่ละประเภท ได้แก่ :
1. แบบก
อาการของโรค Niemann-Pick ประเภท A มักปรากฏระหว่าง 3 ถึง 6 เดือนโดยเริ่มมีลักษณะท้องบวม นอกจากนี้อาจมีความยากลำบากในการเติบโตและการเพิ่มน้ำหนักปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจที่ทำให้เกิดการติดเชื้อซ้ำและพัฒนาการทางจิตตามปกติจนถึง 12 เดือน แต่จะเสื่อมลง
2. แบบ B
อาการประเภท B มีความคล้ายคลึงกับโรค Niemann-Pick ประเภท A มาก แต่โดยทั่วไปแล้วจะมีความรุนแรงน้อยกว่าและอาจปรากฏในวัยเด็กหรือในช่วงวัยรุ่นในภายหลัง มักจะมีความเสื่อมทางจิตเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย
3. พิมพ์ค
อาการหลักของโรค Niemann-Pick ประเภท C คือ:
- ความยากในการประสานงานการเคลื่อนไหว
- ท้องบวม;
- ความยากในการเคลื่อนตาในแนวตั้ง
- ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลง
- ปัญหาเกี่ยวกับตับหรือปอด
- พูดหรือกลืนลำบากซึ่งอาจแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
- ชัก;
- การสูญเสียความสามารถทางจิตทีละน้อย
เมื่ออาการปรากฏขึ้นซึ่งอาจบ่งบอกถึงโรคนี้หรือเมื่อมีกรณีอื่น ๆ ในครอบครัวควรปรึกษานักประสาทวิทยาหรือแพทย์ทั่วไปเพื่อทำการทดสอบเพื่อช่วยในการวินิจฉัยเช่นการตรวจไขกระดูกหรือการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังเพื่อยืนยัน การปรากฏตัวของโรค
สาเหตุของโรค Niemann-Pick คืออะไร
โรค Niemann-Pick ประเภท A และประเภท B จะปรากฏขึ้นเมื่อเซลล์ของอวัยวะหนึ่งหรือหลายอวัยวะไม่มีเอนไซม์ที่เรียกว่า sphingomyelinase ซึ่งมีหน้าที่ในการเผาผลาญไขมันที่อยู่ภายในเซลล์ ดังนั้นหากไม่มีเอนไซม์ไขมันจะไม่ถูกกำจัดและสะสมอยู่ภายในเซลล์ซึ่งจะทำลายเซลล์และทำให้การทำงานของอวัยวะบกพร่อง
ประเภท C ของโรคนี้เกิดขึ้นเมื่อร่างกายไม่สามารถเผาผลาญคอเลสเตอรอลและไขมันประเภทอื่น ๆ ได้ซึ่งทำให้พวกมันสะสมในตับม้ามและสมองและนำไปสู่การปรากฏของอาการ
ในทุกกรณีโรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่สามารถแพร่กระจายจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้ดังนั้นจึงมักเกิดขึ้นในครอบครัวเดียวกัน แม้ว่าพ่อแม่อาจไม่เป็นโรคนี้ แต่หากมีกรณีในทั้งสองครอบครัวมีโอกาส 25% ที่ทารกจะเกิดมาพร้อมกับโรค Niemann-Pick
วิธีการรักษาทำได้
เนื่องจากยังไม่มีวิธีรักษาโรค Niemann-Pick จึงยังไม่มีรูปแบบการรักษาที่เฉพาะเจาะจงดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่ต้องมีการตรวจติดตามอย่างสม่ำเสมอโดยแพทย์เพื่อระบุอาการเริ่มแรกที่สามารถรักษาได้เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต .
ดังนั้นหากกลืนลำบากอาจจำเป็นต้องหลีกเลี่ยงอาหารแข็งและแข็งมากรวมทั้งใช้เจลาตินเพื่อทำให้ของเหลวข้นขึ้น หากมีอาการชักบ่อยๆแพทย์ของคุณอาจสั่งให้ยากันชักเช่น Valproate หรือ Clonazepam
รูปแบบเดียวของโรคที่ดูเหมือนว่ามียาที่สามารถชะลอการพัฒนาได้คือประเภท C เนื่องจากการศึกษาแสดงให้เห็นว่าสาร miglustat ที่ขายในชื่อ Zavesca ขัดขวางการก่อตัวของคราบไขมันในสมอง
เราแนะนำให้คุณดู
ปวดเข่าด้านหน้า