โรค Gaucher คืออะไรและจะรักษาได้อย่างไร

เนื้อหา

• อาการหลัก
• วิธีการวินิจฉัยโรค
• วิธีการรักษาทำได้

โรค Gaucher เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งมีลักษณะการขาดเอนไซม์ที่ทำให้สารไขมันในเซลล์สะสมในอวัยวะต่างๆของร่างกายเช่นตับม้ามหรือปอดรวมทั้งในกระดูกหรือไขสันหลังกระดูก

ดังนั้นขึ้นอยู่กับพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบและลักษณะอื่น ๆ โรคสามารถแบ่งออกเป็น 3 ประเภท:

• โรคเกาเชอร์ประเภท 1 - non-neuropathic: เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดและมีผลต่อทั้งผู้ใหญ่และเด็กโดยมีความก้าวหน้าช้าและสามารถใช้ชีวิตตามปกติได้ด้วยการรับประทานยาที่ถูกต้อง
• โรคเกาเชอร์ประเภท 2 - รูปแบบของระบบประสาทเฉียบพลัน: มีผลต่อทารกและมักได้รับการวินิจฉัยจนถึงอายุ 5 เดือนเป็นโรคร้ายแรงซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้ภายใน 2 ปี
• โรคเกาเชอร์ประเภท 3 - รูปแบบของระบบประสาทกึ่งเฉียบพลัน: มีผลต่อเด็กและวัยรุ่นและการวินิจฉัยมักจะทำเมื่ออายุ 6 หรือ 7 ปี ไม่รุนแรงเท่ารูปแบบที่ 2 แต่อาจทำให้เสียชีวิตได้เมื่ออายุประมาณ 20 หรือ 30 ปีเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทและปอด

เนื่องจากความรุนแรงของโรคบางรูปแบบควรทำการวินิจฉัยโดยเร็วที่สุดเพื่อเริ่มการรักษาที่เหมาะสมและลดภาวะแทรกซ้อนที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต

อาการหลัก

อาการของโรค Gaucher อาจแตกต่างกันไปตามประเภทของโรคและตำแหน่งที่ได้รับผลกระทบ แต่อาการที่พบบ่อย ได้แก่ :

• ความเหนื่อยล้ามากเกินไป
• ความล่าช้าในการเจริญเติบโต
• เลือดออกจมูก;
• ปวดกระดูก
• กระดูกหักที่เกิดขึ้นเอง
• ตับและม้ามโต
• เส้นเลือดขอดในหลอดอาหาร
• อาการปวดท้อง.

นอกจากนี้ยังอาจมีโรคกระดูกเช่นโรคกระดูกพรุนหรือโรคกระดูกพรุน และส่วนใหญ่แล้วอาการเหล่านี้จะไม่ปรากฏในเวลาเดียวกัน

เมื่อโรคมีผลต่อสมองอาการอื่น ๆ อาจปรากฏขึ้นเช่นการเคลื่อนไหวของดวงตาผิดปกติกล้ามเนื้อตึงกลืนลำบากหรือ

วิธีการวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค Gaucher ขึ้นอยู่กับผลการทดสอบเช่นการตรวจชิ้นเนื้อการเจาะม้ามการตรวจเลือดหรือการเจาะกระดูกสันหลัง

วิธีการรักษาทำได้

โรค Gaucher ไม่มีทางรักษาได้อย่างไรก็ตามมีการรักษาบางรูปแบบที่สามารถบรรเทาอาการและช่วยให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาจะทำด้วยการใช้ยาไปตลอดชีวิตโดยวิธีการรักษาที่ใช้มากที่สุดคือ Miglustat หรือ Eliglustat ซึ่งเป็นวิธีการรักษาที่ป้องกันไม่ให้เกิดสารไขมันที่สะสมในอวัยวะ

ในกรณีที่รุนแรงที่สุดแพทย์อาจแนะนำให้ปลูกถ่ายไขกระดูกหรือผ่าตัดเอาม้ามออก