โรค Charcot-Marie-Tooth

เนื้อหา

• มันแสดงออกอย่างไร
• วิธีการรักษาทำได้
• ประเภทหลัก

โรค Charcot-Marie-Tooth เป็นโรคทางระบบประสาทและความเสื่อมที่มีผลต่อเส้นประสาทและข้อต่อของร่างกายทำให้เดินลำบากหรือไม่สามารถเดินได้และอ่อนแรงในการถือวัตถุด้วยมือของคุณ

บ่อยครั้งที่ผู้ที่เป็นโรคนี้จำเป็นต้องใช้รถเข็น แต่สามารถมีชีวิตอยู่ได้หลายปีและยังคงความสามารถทางสติปัญญาไว้ การรักษาต้องใช้ยาและกายภาพบำบัดไปตลอดชีวิต

มันแสดงออกอย่างไร

อาการและอาการแสดงที่อาจบ่งบอกถึงโรค Charcot-Marie-Tooth ได้แก่ :

• การเปลี่ยนแปลงของเท้าเช่นการโค้งขึ้นของเท้าและเล็บเท้าที่แหลมคมมาก
• บางคนมีปัญหาในการเดินโดยมีการหกล้มบ่อยๆเนื่องจากการขาดความสมดุลซึ่งอาจทำให้ข้อเท้าเคล็ดหรือกระดูกหักได้ คนอื่นเดินไม่ได้
• อาการสั่นในมือ
• ความยากในการประสานการเคลื่อนไหวของมือทำให้ยากต่อการเขียนปุ่มหรือทำอาหาร
• ความอ่อนแอและความเหนื่อยล้าบ่อยๆ
• นอกจากนี้ยังพบอาการปวดกระดูกสันหลังส่วนเอวและ scoliosis
• กล้ามเนื้อขาแขนมือและเท้าเหี่ยว
• ลดความไวต่อการสัมผัสและความแตกต่างของอุณหภูมิที่ขาแขนมือและเท้า
• การร้องเรียนเช่นปวดตะคริวรู้สึกเสียวซ่าและชาทั่วร่างกายเป็นเรื่องปกติในชีวิตประจำวัน

สิ่งที่พบบ่อยที่สุดคือเด็กมีพัฒนาการตามปกติและผู้ปกครองไม่สงสัยอะไรเลยจนกระทั่งอายุประมาณ 3 ปีสัญญาณแรกเริ่มปรากฏขึ้นพร้อมกับอาการขาอ่อนแรงการหกล้มบ่อยครั้งการตกหล่นของวัตถุปริมาณของกล้ามเนื้อลดลงและอาการอื่น ๆ

วิธีการรักษาทำได้

การรักษา Charcot-Marie-Tooth Disease ควรได้รับคำแนะนำจากนักประสาทวิทยาและอาจระบุให้ทานยาที่ช่วยจัดการกับอาการเนื่องจากโรคนี้ไม่มีทางรักษาได้ การรักษาในรูปแบบอื่น ๆ ได้แก่ การรักษาด้วยระบบประสาท, วารีบำบัดและกิจกรรมบำบัดเป็นต้นซึ่งสามารถบรรเทาความไม่สบายตัวและทำให้ชีวิตประจำวันดีขึ้น

โดยปกติบุคคลนั้นต้องการรถเข็นและอุปกรณ์ขนาดเล็กสามารถระบุได้เพื่อช่วยให้ผู้นั้นแปรงฟันแต่งตัวและรับประทานอาหารตามลำพัง บางครั้งการผ่าตัดร่วมอาจจำเป็นเพื่อปรับปรุงการใช้อุปกรณ์ขนาดเล็กเหล่านี้

มียาหลายชนิดที่ห้ามใช้สำหรับผู้ที่เป็นโรค Charcot-Marie-Tooth Disease เนื่องจากจะทำให้อาการของโรครุนแรงขึ้นดังนั้นการรับประทานยาจึงควรทำภายใต้คำแนะนำของแพทย์และด้วยความรู้ของนักประสาทวิทยาเท่านั้น

นอกจากนี้ควรแนะนำอาหารโดยนักโภชนาการเนื่องจากมีอาหารที่ทำให้อาการรุนแรงขึ้นในขณะที่อาหารอื่น ๆ ช่วยในการรักษาโรค ควรบริโภคซีลีเนียมทองแดงวิตามินซีและอีกรดไลโปอิคและแมกนีเซียมทุกวันโดยการรับประทานอาหารเช่นถั่วบราซิลตับธัญพืชถั่วส้มมะนาวผักโขมมะเขือเทศถั่วลันเตาและผลิตภัณฑ์จากนมเป็นต้น

ประเภทหลัก

โรคนี้มีหลายประเภทและด้วยเหตุนี้จึงมีความแตกต่างและลักษณะเฉพาะระหว่างผู้ป่วยแต่ละราย ประเภทหลักเนื่องจากพบมากที่สุด ได้แก่ :

• ประเภทที่ 1: มีลักษณะเฉพาะด้วยการเปลี่ยนแปลงของปลอกไมอีลินซึ่งครอบคลุมเส้นประสาทซึ่งทำให้อัตราการส่งผ่านของกระแสประสาทช้าลง
• พิมพ์ครั้งที่ 2: มีลักษณะการเปลี่ยนแปลงที่ทำให้แอกซอนเสียหาย
• พิมพ์ครั้งที่ 4: อาจมีผลต่อทั้งปลอกไมอีลินและแอกซอน แต่สิ่งที่แตกต่างจากชนิดอื่น ๆ คือมันเป็นแบบถอยอัตโนมัติ
• พิมพ์ X: มีลักษณะการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม X ซึ่งมีความรุนแรงในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง

โรคนี้ดำเนินไปอย่างช้าๆและก้าวหน้าและการวินิจฉัยมักเกิดขึ้นในวัยเด็กหรืออายุไม่เกิน 20 ปีโดยการทดสอบทางพันธุกรรมและการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองตามที่นักประสาทวิทยาร้องขอ